È l’estate del 2007. Caterina, 33 anni, sta guardando il Monte Cervino. In quel momento si accorge che qualcosa non va: l’occhio sinistro vede meno luce, come se qualcuno avesse abbassato la luminosità di uno schermo. Nei mesi successivi si susseguono i ricoveri, i sospetti – prima sclerosi multipla, poi un possibile tumore – e infine, anni dopo, la diagnosi corretta.
La malattia ha un nome difficile: Neuromielite Ottica, o NMOSD (Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder). Una patologia autoimmune rara che colpisce il sistema nervoso centrale, in particolare il nervo ottico e il midollo spinale. Ma la storia di Caterina non è un caso isolato. In Italia, si stima che tra 1500 e 2000 persone convivano con la neuromielite ottica. Molte di loro hanno aspettato anni prima di ricevere una diagnosi corretta. Alcune hanno perso la vista. Altre la capacità di camminare. Tutte hanno dovuto imparare a ricominciare.
Indice
Che cos’è la neuromielite ottica
La Neuromielite Ottica è una malattia autoimmune: il sistema immunitario, per un meccanismo ancora non del tutto compreso, attacca per errore le cellule sane del sistema nervoso. In particolare prende di mira gli astrociti, cellule fondamentali per il funzionamento del cervello e del midollo spinale, danneggiando la mielina e i neuroni. Il risultato sono infiammazioni acute che si manifestano soprattutto a livello del nervo ottico – provocando calo o perdita della vista – e del midollo spinale, con difficoltà di movimento, dolore, disturbi della sensibilità, problemi vescicali e intestinali.
Per decenni la NMOSD è stata considerata una forma di sclerosi multipla. Solo nel 2005 è stata riconosciuta ufficialmente come patologia distinta, con meccanismi biologici, decorso clinico e prognosi propri. Una distinzione fondamentale, perché gli attacchi della NMO tendono a essere più gravi di quelli della SM, il rischio di disabilità permanente è più elevato e, senza trattamento, la malattia può rivelarsi fatale.
La diagnosi oggi si basa su criteri diagnostici specifici che integrano il quadro clinico, gli esami di risonanza magnetica e la ricerca nel sangue di anticorpi diretti contro l’acquaporina-4 (AQP4), un importante biomarcatore della malattia, presente sulla membrana degli astrociti. Questi anticorpi sono rilevabili in circa il 90% dei pazienti adulti e rappresentano un marcatore fondamentale per distinguere la NMO da altre patologie neurologiche.
I trattamenti disponibili non eliminano la malattia, ma possono ridurre significativamente il rischio di nuove ricadute e modificare il decorso. Nelle fasi acute si utilizzano corticosteroidi e plasmaferesi. Per la gestione cronica esistono oggi farmaci biologici specificamente autorizzati per le forme con anticorpi anti-AQP4 positivi, oltre a terapie off-label per le forme negative. La sfida attuale è garantire un accesso uniforme alle cure su tutto il territorio nazionale e percorsi multidisciplinari coordinati che coinvolgono neurologi, neuroftalmologi, urologi, fisiatri e psicologi
Le voci di chi ci convive ogni giorno
Caterina Canepa Socia fondatrice AINMO · oggi non vedente
Caterina ha 33 anni quando, nell’estate del 2007, seduta davanti al Monte Cervino, si accorge che qualcosa non va. I mesi successivi sono un labirinto di diagnosi errate: prima il sospetto di sclerosi multipla, poi di tumore. La diagnosi corretta di neuromielite ottica arriva solo anni dopo.
Tra il 2012 e il 2014 la sua ipovisione peggiora rapidamente. Suo marito le leggeva ad alta voce, reinventando il loro modo di stare insieme. “La sua presenza è invisibile ai miei occhi, ma la sento ogni giorno. Senza di lui non ce l’avrei fatta”, racconta. Per molto tempo ha provato rabbia. Poi qualcosa è cambiato.
Oggi Caterina viaggia ancora. Ha imparato a orientarsi con una “bussola invisibile” grazie a un percorso di orientamento e mobilità e al sostegno della Scuola Nazionale Cani Guida di Scandicci. Clever è arrivato quando aveva due anni. “Avevo paura di non essere all’altezza per lui. Oggi è la mia autonomia, la mia libertà, il mio compagno di viaggio.”
Giulia 35 anni · insegnante e Vicepreside · Bergamo
Giulia Vitali ha appena 30 anni quando, nel 2021, tutto è cambiato nel giro di poche settimane. Era in gravidanza quando ha avvertito un formicolio al braccio sinistro – lei che è mancina. I medici ipotizzano un’ernia oppure uno squilibrio ormonale. Ma nel giro di giorni perde forza, sensibilità, poi la capacità di afferrare oggetti. Poi cedono anche le gambe.
Un fisiatra, dopo averla vista camminare, la indirizza con urgenza al neurologo dell’ospedale Papa Giovanni XXIII di Bergamo. Qui la diagnosi arriva in pochi giorni ma per iniziare la terapia con rituximab è necessario interrompere la gravidanza.
La scuola dove insegna affigge uno striscione alla cancellata, visibile dalla sua finestra: “Siamo tutti qui”. Quella vicinanza – del marito, della famiglia, dei colleghi – diventa la svolta. Dopo un ciclo di plasmaferesi e la terapia con rituximab, inizia la riabilitazione. Dal girello alla stampella, poi i primi passi. In meno di un anno recupera completamente la mobilità.
Ma c’era ancora un desiderio irrisolto: diventare madre. La nuova gravidanza avrebbe richiesto la sospensione della terapia, con rischi che il marito non se la sentiva di correre. È durante un lungo percorso psicologico che Giulia capisce di poter essere madre in un altro modo. Inizia il percorso di adozione. La loro bambina entra in famiglia a quattro mesi. Oggi ha due anni e mezzo.
Maria Cristina 53 anni · conduttrice televisiva · autrice
Maria Cristina Martinelli ha ricevuto la diagnosi di neuromielite ottica nel 2008, poco dopo la nascita di suo figlio. Il primo segnale è stato la perdita della vista da un occhio. Per una donna nel pieno della carriera e della maternità, la diagnosi è un colpo durissimo. Ma il colpo più difficile, racconta, non è la malattia in sé: è la paura di diventare un peso. Di non poter essere la mamma che voleva essere.
Invece Maria Cristina continua. La conduzione televisiva non si interrompe. Il lavoro va avanti. Come se nulla fosse – che è anche il titolo del libro che ha scritto, tra i primi in Italia a dare voce alla neuromielite ottica. Un libro che rifiuta la retorica della commiserazione e rivendica il diritto di restare “registi della propria vita”, anche quando la sceneggiatura cambia all’improvviso: “In due ore puoi diventare cieca. E, a volte, dopo settimane, la malattia può regredire come in un grande gioco di illusionismo, ma reale”, spiega.
La Campagna “Affrontiamola insieme”
Il 28 febbraio, Giornata Mondiale delle Malattie Rare, AINMO – Associazione Italiana Neuromielite Ottica – ha aperto marzo con una campagna nazionale di informazione e sensibilizzazione. Il messaggio è racchiuso in un visual: una porta che si apre. Al di là della soglia, una donna con NMO accanto a un volontario dell’associazione.
L’immagine richiama il momento della diagnosi – spesso vissuto come una porta che si chiude – e lo trasforma: entrare in una rete di supporto significa aprire una porta, non chiuderla. Il messaggio è rivolto alle persone con NMO, ai loro familiari e caregiver, ma anche ai medici e agli operatori sanitari: la diagnosi precoce e differenziale, oggi più che mai possibile grazie a criteri aggiornati e test specifici, è la prima forma di cura.
“Ricevere una diagnosi di NMO significa spesso confrontarsi con una malattia poco conosciuta, complessa e imprevedibile. Il nostro impegno è fare in modo che nessuno resti solo”, sottolinea Elisabetta Lilli, Presidente AINMO.
Elisabetta Lilli sa bene di cosa parla. La sua storia con la malattia è iniziata nel 1992, con una perdita improvvisa della vista da un occhio. Per oltre vent’anni ha vissuto con una diagnosi errata di sclerosi multipla. Anni di trattamenti sbagliati, di ricadute non interpretate correttamente, di un percorso tortuoso che avrebbe potuto essere diverso.
Da questa esperienza – e dall’incontro con molte altre persone che avevano vissuto percorsi simili – nasce nel 2023 AINMO, Associazione Italiana Neuromielite Ottica, fondata nell’ambito di AISM, l’Associazione Italiana Sclerosi Multipla. Una realtà pionieristica: una delle prime associazioni al mondo dedicate specificamente alle persone con NMOSD e MOGAD.
AINMO opera attraverso la rete delle 98 sezioni AISM sul territorio nazionale, offre informazione corretta, orientamento sui diritti, supporto psicologico e sostiene la ricerca scientifica attraverso la Fondazione FISM. I casi di NMOSD sono inseriti nel Registro Italiano Sclerosi Multipla e patologie correlate – uno strumento che raccoglie oltre 97000 casi, coinvolge 201 centri clinici, e conta già circa 1.000 casi NMO e MOGAD registrati.
L’iniziativa si svolge sotto l’Alto Patronato del Presidente della Repubblica, con il patrocinio di AISM, della Società Italiana Neurologia (SIN) e della Società dei Neurologi, Neurochirurghi e Neuroradiologi Ospedalieri (SNO).
Non confonderti con la tua diagnosi
La neuromielite ottica è una malattia che può cambiare la vita in poche ore. Ma le storie di Caterina, Giulia, Maria Cristina ed Elisabetta mostrano qualcosa che i numeri non dicono: che la diagnosi non è l’ultima parola. Che si può ritrovare la mobilità, costruire una famiglia, continuare a lavorare, imparare a vedere il mondo in modo diverso. Che non si deve affrontare tutto questo da soli.
Marzo è il mese in cui AINMO si impegna per ricordarlo. Con una campagna, con contenuti digitali, con testimonianze reali. E con una porta aperta, per chi ha bisogno di entrare.
Hai ricevuto una diagnosi di NMO o conosci qualcuno che convive con questa malattia?
Contatta AINMO: http://www.ainmo.it · Numero Verde gratuito 800 803 028 · info@ainmo.it
Contenuto promosso da AINMO – Associazione Italiana Neuromielite Ottica, nell’ambito della campagna “Affrontiamola Insieme”, marzo 2026. Con il patrocinio di AISM, SIN, SNO. Sotto l’Alto Patronato del Presidente della Repubblica.
