La sindrome di Rokitansky (anche nota con il nome completo di Sindrome di Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser – MRKH – o agenesia mulleriana) è una rara malformazione che coinvolge all’incirca una bambina su 4000-5000. Essa colpisce principalmente l’utero e la vagina (per la precisione i 2/3 superiori della stessa), causando un’agenesia (assenza) totale o parziale degli stessi fin dalla nascita. Le persone affette da questa patologia presenteranno delle ovaie perfettamente funzionanti e le caratteristiche dei caratteri sessuali secondari (es. sviluppo del seno) saranno tipicamente femminili.

Esistono delle varianti di questa sindrome, decisamente più rare, in cui le malformazioni non si limiteranno soltanto a livello dell’apparato riproduttore femminile (MRKH isolata o tipo 1), ma potranno estendersi all’apparato renale (forma atipica, tipo 2) e, in misura minore, anche all’apparato cardio-circolatorio e scheletrico (tipo 3).

Ecco tutto quello che c’è da sapere a proposito di questa malattia e quali sono le strategie terapeutiche attualmente in atto.

Indice

Cause e sintomi della sindrome di Rokitansky

Come specificato dalla Professoressa Cinzia Marchese dell’Università La Sapienza di Roma, purtroppo non si sa esattamente quale sia la causa della sindrome di Rokitansky. Per un lungo periodo tale condizione è stata considerata un’anomalia sporadica (che colpisce, ossia, in maniera imprevedibile taluni individui di sesso femminile), sebbene nelle ultime decadi siano stati registrati un numero crescente di casi “familiari” che suggeriscono che alla base possa esserci un’anomalia genetica specifica con trasmissione autosomico dominante a penetranza incompleta. Attualmente, sono numerosi i geni che si stanno studiando come possibili responsabili o corresponsabili di tale affezione, ma non sono ancora stati individuati i precisi fattori causali alla base della malattia.

Da un punto di vista embriologico, la malformazione si manifesta attorno alla 5° settimana di età gestazionale, al momento della differenziazione nel feto dei caratteri sessuali: un “difetto” in questo processo di morfogenesi, determinerà un’interruzione nel processo di formazione del canale vaginale, il quale rimarrà incompleto ed un’assenza di formazione dell’utero.

I sintomi della sindrome di Rokitansky

I sintomi sono spesso insidiosi e difficili da riconoscere al punto che, in molti casi, le prime manifestazioni della patologia si osserveranno al momento della pubertà. Il sintomo più evidente, infatti, è la mancata comparsa del primo ciclo mestruale (amenorrea) in presenza di una corretta differenziazione dei caratteri sessuali secondari. Sono rari i casi che si manifestano alla nascita o nella prima infanzia, perlopiù inquadrabili in pazienti affetti da altre malformazioni concomitanti, come quelle urinarie.

Gli altri sintomi correlati sono l’impossibilità di avere rapporti sessuali completi e l’infertilità dovuta alla mancanza dell’utero. La sindrome, infatti, non interessa i genitali esterni, che potranno apparire perfettamente normali: soltanto un’accurata visita ginecologica permetterà di far sospettare uno sviluppo assente od incompleto della vagina.

La diagnosi si avvale in genere dell’impiego dell’ecografia pelvica (alla ricerca di possibili cause per l’assenza della prima mestruazione), la quale consentirà di formulare un primo sospetto diagnostico, e sarà confermata dalla risonanza magnetica nucleare, che darà la possibilità di ottenere un’accurata definizione anatomica dell’apparato genito-urinario.

Effetti psicologici della sindrome di Rokitansky

Evidentemente, al di là di una questione meramente funzionale, la patologia avrà un importante impatto anche sul piano psicologico. In un’età delicata e di estrema vulnerabilità come l’adolescenza, la scoperta da parte delle ragazze affette dalla sindrome di non poter avere un ciclo mestruale come le coetanee potrà inevitabilmente essere causa di confronti e paragoni, portandole a sentirsi “diverse” ed “anormali”. A questo dato oggettivo si sommerà il disagio di non poter avere dei rapporti completi, cosa che può rischiare di limitare la loro vita di relazione ed avere un impatto significativo sull’autostima della persona.

Peraltro, le famiglie di queste giovani vivono con disagio la scoperta della sindrome: le madri, in particolar modo, si sentono angosciate per la situazione delle figlie e, talvolta, si colpevolizzano. Tutte le persone dovrebbero ricevere l’offerta di una consulenza psicologica ed essere incoraggiate ad entrare in contatto con gruppi di supporto. Inoltre, le diverse opzioni future di maternità dovrebbero essere discusse.

I possibili rimedi alla sindrome di Rokitansky

Attualmente, l’unico rimedio esistente per migliorare almeno in parte la qualità della vita di chi è affetto dalla sindrome di Rokitansky è la ricostruzione del canale vaginale. La ricostruzione può essere ottenuta per via chirurgica o non chirurgica, a seconda delle condizioni di partenza.

La ricostruzione non chirurgica sarà possibile nei casi in cui sarà presente almeno un abbozzo di vagina (1,5-2 cm): in tal caso si prediligerà l’impiego di espansori che, con il tempo, permetterà l’allungamento del canale vaginale. La tecnica in questione richiederà dei tempi più lunghi, per cui sarà necessario iniziarla in epoca adolescenziale. Certamente si tratta di un approccio terapeutico molto delicato, che deve essere accompagnato dalla massima discrezione, cura e attenzione alla persona stessa e alla sua sensibilità, cercando di evitare qualsiasi danno psicologico.

La ricostruzione chirurgica dovrà essere prediletta nel caso in cui ci si trovi davanti ad una mancanza completa della vagina, la quale dovrà essere ricostruita ex novo. La difficoltà di questa procedura sarà determinata dalla possibilità di riprodurre tutte le caratteristiche del canale vaginale neoformato, in quanto la mucosa vaginale ha alcune proprietà (elasticità, lubrificazione, sensibilità ecc) che saranno difficili da riprodurre. L’intervento chirurgico, oltre ai rischi legati all’impianto ed attecchimento del tessuto, comporterà indubbiamente la formazione di cicatrici che potranno avere delle ripercussioni sull’elasticità e sensibilità che la vagina dovrà mantenere.

In assenza di utero, o se l’utero è troppo piccolo o malformato, l’intervento di ricostituzione della vagina non potrà risolvere il problema dell’infertilità.

A chi rivolgersi

Quando si riceve una diagnosi di Sindrome di Rokitansky, la cosa migliore da fare è rivolgersi a uno dei centri di riferimento esistenti in Italia per questa patologia, tra i quali citiamo:

il Dipartimento di Scienze Ginecologiche, Ostetriche e di Scienze Urologiche del Policlinico Universitario Umberto I/Sapienza;
il Centro per la diagnosi e il trattamento della sindrome di Rokitansky, presso l’Ospedale Maggiore Policlinico di Milano.
Gli Ambulatori di Endocrinologia ginecologica e Differenze dello sviluppo sessuale presso il Policlinico sant’Orsola di Bologna.

Per ottenere supporto e informazioni, ci si può rivolgere all’Associazione nazionale italiana sindrome di Mayer Rokitansky Kuster Hauser.

Fonti bibliografiche:

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrome: a comprehensive update. Morten Krogh Herli , Michael Bjørn Petersen and Mats Brännström
Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Sindrome di Rokitansky
Istituto Superiore di Sanità, Sindrome di Rokitansky
OrphaNet, Sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser
Haute Autorité de Santé, Aplasies Utero-Vaginales – Syndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser