Tumore, quando è perché fare i test genetici

I test genetici BRCA sono strumenti preziosi per identificare un alto rischio di sviluppare tumori del seno, dell'ovaio, del pancreas e altri

Federico Mereta Giornalista Scientifico

“Dimmi che Dna hai e ti dirò di cosa ti ammalerai!”. Sembrava un sogno, qualche tempo fa. Ma oggi, grazie agli studi di genetica è una realtà.

Grazie alle conoscenze sul patrimonio genetico umano e soprattutto sulle interazioni tra i diversi geni che entrano in gioco nella genesi di una determinata patologia, sarà sempre più facile predire la comparsa di malattie sulla base del patrimonio genetico. E già oggi si può definire con questi esami chi è a rischio.

Pensate solamente alla storia di Angelina Jolie che ha scelto di sottoporsi a mastectomia preventiva e poi ad asportazione delle ovaie per abbassare drasticamente il pericolo di andare incontro a uno o più tumori, aumentato dalla presenza di una mutazione del gene BRCA 1.

Questi test, insomma, sono davvero utili quando indicati, anche per valutare quando fare un certo trattamento e valutarne gli effetti. Purtroppo però l’accesso al test non rappresenta un diritto omogeneamente garantito in tutte le Regioni italiane, con marcate differenze interregionali e addirittura nell’ambito della medesima Regione.

I geni “al femminile” sotto esame: BRCA 1 e 2

BRCA1 e BRCA2 sono geni che producono le proteine responsabili per la riparazione del DNA danneggiato e svolgono un ruolo importante nel mantenimento della stabilità genetica delle cellule.

Quando uno di questi geni viene mutato o alterato, la rispettiva proteina non viene prodotta o è difettosa, e il danno al DNA non può essere riparato in modo adeguato. Di conseguenza, è più probabile che le cellule sviluppino ulteriori alterazioni generiche, aumentando il rischio di sviluppare tumore del seno, dell’ovaio, del pancreas, della prostata e altri.

Ad esempio, le donne portatrici di una mutazione ereditabile a carico del gene BRCA1 hanno circa il 60 per cento di probabilità (contro il 10 per cento della popolazione generale) di sviluppare un tumore mammario e circa il 60 per cento (rispetto all’1-2 per cento della popolazione generale) di ammalarsi di tumore ovarico nell’arco della loro vita. Nel caso di mutazione del gene BRCA2, le percentuali sono simili per quanto riguarda il tumore mammario ed inferiori per quanto riguarda quello ovarico (circa 20 per cento).

Per questo i test BRCA rappresentano un prezioso strumento per identificare la presenza di eventuali situazioni di alto rischio genetico nelle pazienti con tumore della mammella o dell’ovaio e in donne sane giovani. In linea con le Raccomandazioni delle principali Società Scientifiche, i test BRCA dovrebbero dunque essere un’opportunità garantita a tutte le donne che ne potrebbero beneficiare al fine sia di individuare le terapie personalizzate più appropriate e dunque più efficaci nel caso di carcinoma mammario e/o ovarico già diagnosticato, sia di far adottare le opportune misure di prevenzione nelle donne sane che risultassero BRCA-mutate.

Come gestire le informazioni e quando accedere ai test

Prima dell’esame occorre ovviamente parlare a lungo con il medico. Occorre un’attenta raccolta dei dati relativi alla donna, per scoprire se ci sono stati casi di tumore alla mammella in giovane età nelle parenti più strette o se ci sono stati più tumori indipendenti nella stessa persona, ad esempio nelle due mammelle a distanza di tempo o a mammella ed ovaio.

Insomma, occorre far precedere il test a un consulto che deve poi essere ripetuto, assieme ad un esperto di genetica, perché l’equipe medica scelga la strada ideale caso per caso per essere d’aiuto alla donna. Per la mammella, ad esempio, si può puntare su una serie di controlli molto più stringenti, ricorrendo anche a esami non comunemente impiegati nel normale screening come la risonanza magnetica ripetuta.

L’importante è essere seguite, per scegliere con i giusti consigli la strategia ottimale d’approccio alla situazione “scritta” nel DNA.  Non bisogna invece puntare sul fai da te per i test predittivi. Senza un’adeguata consulenza si rischia solo di sottoporsi ad esami e stress inutili e soprattutto, in caso di responso positivo, c’è il pericolo di non saper gestire correttamente l’informazione.

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