Quando si parla di medicina predittiva del tumore occorre sempre un esperto che guidi la persona, perché ci sono dei dati che vanno gestiti. In ogni caso, proviamo a fare un esempio. Esiste la mutazione a carico del gene BRCA1, quello che è stato definito gene Jolie, in riferimento ad Angelina Jolie che qualche anno fa fece coming out sul suo stato di salute.
Tumori e mutazioni genetiche
Insieme alla presenza del BRCA2, quindi un altro gene, la presenza di questa mutazione determina un rischio aumentato di sviluppare un tumore alla mammella e all’ovaio. La presenza di un corredo genetico di questo tipo indica un maggior rischio di sviluppare appunto un tumore.
Questo gene non è l’unico, basti pensare al gene RET per il carcinoma della tiroide o al gene APC per un certo tipo di tumore del colon. Ma è fondamentale che questa informazione venga gestita e che per ogni individuo venga programmato un percorso di monitoraggio e cura specifico.
In termini generali, esistono due scenari principali. Uno molto più raro in cui le mutazioni dei geni vengano trasmesse da uno dei genitori (mutazione germinale). Questa mutazione è presente in tutte le cellule dell’organismo e il tumore potrà ricorrere con una probabilità più alta all’interno della famiglia.
Più frequentemente però la mutazione è somatica, cioè insorge in una singola cellula dell’organismo per eventi esterni che nel tempo danneggiano il DNA. Grazie ai test genetici si possono effettuare esami specifici in grado di individuare la presenza di uno o più mutazioni che possono essere correlate a un tumore.
Tumori, cure su misura
Ma soprattutto quando la malattia è già presente, le caratteristiche genetiche della cellula tumorale diventano una traccia che guida la terapia farmacologica. Questo è molto importante, perché permette di arrivare a una cura su misura. Questi trattamenti si basano sulla presenza di particolari “segnalatori” cellulari che sono in grado di far scegliere un farmaco oppure un altro. Il test genetico sulle cellule malate oggi in caso di tumori in molte situazioni è irrinunciabile. Basti pensare al gene ALC per il tumore polmonare o le mutazioni dell’R2 per il tumore della mammella.
In futuro andremo sempre più verso la farmacogenomica che consente di analizzare le sequenze del DNA che non sono responsabili delle malattie ma che caratterizzano ognuno di noi in relazione alla risposta ai farmaci.
