La malattia di Charcot-Marie-Tooth o CMT è una patologia rara, ma non bisogna pensare che il quadro sia così poco diffuso. Si tratta di una neuropatia ancora poco conosciuta, il cui nome deriva dai tre medici che per primi l’hanno descritta.
Cos’è la malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT)
La CMT è una malattia genetica che colpisce i nervi periferici che hanno il compito di veicolare l’impulso nervoso dal midollo spinale ai muscoli e agli organi di senso. In pratica, va a impattare sulla trasmissione del messaggio dal sistema nervoso agli arti.
Attraverso gli impulsi nervosi vengono controllate le capacità motorie e soprattutto vengono raccolte informazioni dalla periferia del nostro corpo, come accade col senso del tatto o la percezione del dolore. La combinazione di questi messaggi aiuta anche a mantenere l’equilibrio.
Malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT), come riconoscerla
Questa malattia è molto complessa e si pensa che colpisca una persona su circa 1250-2500. In genere il quadro si sviluppa lentamente e può avere diverse ripercussioni.
Ad esempio può portare ad alterazioni progressive delle mani e dei piedi con difficoltà nel sollevare la punta del piede, nello sviluppo delle cosiddette unghie ad artiglio, nella perdita di tono e massa muscolare di polpacci, avambracci e mani. Può comportare problemi di equilibrio, di sensibilità, può portare a dolori o a crampi e portare a una sorta di stanchezza.
Tutti questi disturbi impattano in termini di qualità della vita di chi soffre di questa malattia. Va tenuto presente poi che le difficoltà di solito non sono facilmente visibili e quindi sono sottovalutate, anche perché la tipologia e la gravità dei sintomi possono variare da un paziente all’alto. È quindi importante conoscere questa come altre malattie rare.
Malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT), come curarla
Ricordiamo che esiste una federazione europea per questa patologia che si chiama ECMTF e ha come obiettivo una maggiore conoscenza della malattia e promuovere la ricerca collaborativa. In Italia esiste la ACMT Rete che fa parte di questa federazione europea.
