La malattia di Fabry è legata al progressivo accumulo all’interno dei lisosomi di una serie di composti che si chiamano sfingoglicolipidi. Nasce a causa di un difetto genetico che provoca una carenza o la totale assenza di un particolare enzima, alfa galattosidasi a.
Malattia di Fabry, che cos’è
Col tempo questa situazione porta all’accumularsi di scarti nei lisosomi di diversi tipi delle cellule del corpo umano, in particolare quelle della parete più interna dei vasi sanguigni. Per quanto riguarda i meccanismi di trasmissione, si tratta di un disordine legato al cromosoma X.
La malattia di Fabry colpisce più intensamente alcuni organi come cuore, rene e cervello, ma interessa l’intero organismo. Assume caratteristiche diverse in base all’età ed esiste una varia intensità del danno creato dal deficit genetico e quindi anche le manifestazioni possono essere varie. Dunque, fin da bambini bisogna prestare attenzione ad alcuni campanelli d’allarme e parlarne col pediatra per avere una diagnosi precoce.
Malattia di Fabry, i sintomi
Un classico segnale è il dolore da ferro da stiro, ossia chi soffre di questa patologia, molto spesso dice di avere la sensazione di avere un ferro da stiro appoggiato sulla pelle, quasi sempre di mani e di piedi. Queste forme dolorose sono tecnicamente chiamate acroparestesie.
In certi casi si possono manifestare vere e proprie crisi di dolore, in seguito a stress, variazioni climatiche o dopo uno sforzo. Bambini che soffrono di questa condizione possono avere difficoltà a svolgere le normali attività fisiche. Bisogna fare attenzione però a non confondere questa malattia con un possibile fenomeno di origine reumatica.
Un altro segno è la mancanza del sudore, perché il coinvolgimento delle ghiandole sudoripare nella malattia di Fabry porta i bambini e gli adolescenti a non sudare o a sudare molto poco. In questi casi ogni sforzo fisico comporta un aumento della temperatura corporea. La pelle diventa secca e si ha difficoltà a sopportare sia il freddo che il caldo. Ci possono essere lesioni della pelle rosso-viola e con forma di macule opache che si formano spesso in gruppi intorno all’ombelico e fino alle ginocchia, ma possono comparire anche in altre parti del corpo. E si chiamano angiocheratomi. Infine ci possono essere sintomi più generici a carico dell’addome come diarrea, gonfiore post prandiale, ronzii nelle orecchie.
Malattia di Fabry, diagnosi e cure
La diagnosi precoce è fondamentale per impostare la terapia. La malattia poi tende ad evolversi, anche nell’adulto. Perciò occorre prestare attenzione a cuore, apparato cardiovascolare, reni e cervello.
