La sindrome di Dravet comporta una forma grave di epilessia resistente ai farmaci che può essere associata ad altri disturbi come problematiche del linguaggio, problemi di deambulazione, disturbi del sonno ecc.
Sindrome di Dravet, cause
La sindrome colpisce mediamente una persona su 30mila. La causa va ricercata in una mutazione genetica che nella maggior parte dei casi avviene senza che venga ereditata dai genitori.
Sindrome di Dravet, sintomi
Il primo sintomo possono essere le gravi crisi epilettiche che si manifestano in età infantile, anche se le persone con sindrome di Dravet soffrono di epilessia per tutta la vita. Non esiste infatti ancora una cura specifica. Il quadro principalmente esordisce con crisi compulsive che durano a lungo e che richiedono un trattamento d’urgenza.
La sindrome di Dravet è stata descritta la prima volta nel 1978 da Charlotte Dravet in Francia col nome di epilessia mioclonica severa del lattante. Ancora oggi non ci sono dati certi sull’evoluzione a lungo termine, però il 40% circa dei pazienti è in età adulta. Dunque, la malattia non riguarda esclusivamente neonati e bambini, anche se la malattia esordisce entro il primo anno di età. Perciò è necessario avere dei punti di riferimento forti, perché il trattamento clinico dei pazienti impone un cambio di specialisti, dei percorsi di riabilitazione e anche di terapie specifiche in base alle risposte dell’organismo.
