- I biomarcatori promettono di individuare i processi biologici dell’Alzheimer prima dei sintomi, favorendo diagnosi anticipate e interventi potenzialmente più efficaci.
- Esami del sangue e dati clinici possono aiutare a prevedere l’evoluzione delle patologie neurologiche e a monitorare la risposta alle terapie.
- Biomarcatori e intelligenza artificiale aprono la strada a cure neurologiche personalizzate, calibrate sui meccanismi biologici e sulle caratteristiche di ciascun paziente.
Arrivare prima dei sintomi e dei segni della malattia di Alzheimer. Nella speranza di poter interferire, grazie alle cure, con l’evoluzione del quadro. È quanto emerge scrutando il futuro della neurologia, stando a quanto hanno spiegato gli esperti in occasione del Congresso della SIN (Società Italiana di Neurologia).
Questa disciplina, come ha spiegato Alessandro Padovani, Past President SIN, è in via di trasformazione. E questo potrebbe portarci a cambiare radicalmente il modo di riconoscere, monitorare e trattare le malattie neurologiche.
Si apre così una prospettiva ancora più ambiziosa: non limitarsi a riconoscere una malattia nelle sue fasi iniziali, ma identificare nelle persone apparentemente sane quei segnali biologici che potrebbero indicare una maggiore probabilità di svilupparla in futuro.
Naturalmente, individuare un rischio non significa avere la certezza che la malattia si manifesterà. La predisposizione biologica interagisce con numerosi altri fattori e non determina necessariamente un destino inevitabile. La sfida consiste proprio nel comprendere perché alcune persone, pur presentando determinati fattori di rischio, non sviluppino una patologia, mentre altre si ammalino in assenza di elementi predisponenti evidenti.
A rendere possibile questo cambiamento è soprattutto lo sviluppo dei biomarcatori, indicatori biologici che consentono di individuare le alterazioni associate a una patologia, comprenderne i meccanismi e, in prospettiva, prevederne l’evoluzione ancora prima che si manifestino sintomi evidenti.
Indice
Diagnosi anticipate
Tradizionalmente, la diagnosi neurologica si è basata principalmente sull’osservazione dei sintomi, sulla valutazione clinica e sugli esami strumentali, intervenendo spesso quando la malattia aveva già prodotto alterazioni significative.
“Oggi, invece, i biomarcatori permettono di andare oltre le manifestazioni cliniche, identificando i processi biologici che sono all’origine della malattia – spiega Padovani -. Si apre così la possibilità di riconoscerla più precocemente, quando gli interventi possono risultare maggiormente efficaci, ma anche di comprenderne l’aggressività, prevederne la progressione e valutare la risposta ai trattamenti”.
Il vero cambiamento consiste nel passaggio da una medicina prevalentemente reattiva a una neurologia sempre più proattiva e di precisione, capace non soltanto di diagnosticare una patologia, ma di individuare le caratteristiche biologiche che ne condizionano l’evoluzione e orientare di conseguenza le decisioni terapeutiche.
In questo senso, rappresenta un ambito di grande interesse per la malattia di Alzheimer. Biomarcatori come la tau fosforilata, in particolare la p-tau217, possono fornire informazioni sulle alterazioni biologiche associate alla malattia e contribuire alla valutazione della sua attività. Il loro impiego apre prospettive importanti non soltanto per una diagnosi più tempestiva, ma anche per una migliore definizione della prognosi.
Cosa può cambiare
Questo significa affrontare una delle domande più importanti per chi riceve una diagnosi neurologica: che cosa accadrà nei prossimi anni? “Fino a oggi, prevedere il decorso individuale di molte patologie è stato particolarmente difficile, anche perché pazienti con la stessa diagnosi possono presentare manifestazioni cliniche e velocità di progressione molto differenti – indica Padovani -.
La possibilità di integrare i dati clinici con indicatori biologici offre strumenti più oggettivi per stimare l’evoluzione della malattia, individuare i pazienti che potrebbero beneficiare maggiormente di determinati trattamenti e monitorarne nel tempo l’efficacia”.
Un ruolo particolarmente importante in questo senso è destinato ad assumere lo sviluppo dei biomarcatori plasmatici, rilevabili attraverso un semplice prelievo di sangue.
Già oggi numerosi centri specialistici dispongono di questi strumenti, soprattutto nell’ambito della malattia di Alzheimer, e la progressiva evoluzione delle tecnologie potrebbe renderli sempre più accessibili e diffusi, anche grazie alla riduzione dei costi.
Il loro valore, tuttavia, non risiede nel singolo risultato di laboratorio, che deve sempre essere interpretato dallo specialista e integrato con gli altri elementi diagnostici, ma nella possibilità di ottenere informazioni biologiche che completano e arricchiscono la valutazione clinica.
“In prospettiva, questi esami potrebbero affiancare sempre più frequentemente gli strumenti tradizionali di monitoraggio neurologico, come la risonanza magnetica e le indagini neurofisiologiche, consentendo di valutare con maggiore precisione l’attività della malattia e gli effetti delle terapie – fa sapere l’esperto –“.
Cure su misura
Una patologia neurologica non è necessariamente il risultato di una singola alterazione, ma può derivare dall’interazione di numerosi processi biologici che si influenzano reciprocamente.
La possibilità di analizzarli contemporaneamente consente di individuare specifici profili e sottoprofili di malattia, riconoscendo quali meccanismi risultano maggiormente compromessi nei diversi pazienti.
“È un passaggio fondamentale verso una medicina realmente personalizzata. Persone che condividono la stessa diagnosi, come Alzheimer o Parkinson, possono infatti presentare caratteristiche biologiche differenti, che contribuiscono a spiegare la diversa evoluzione della malattia e, potenzialmente, la differente risposta ai trattamenti – conclude Padovani -.
Comprendere queste differenze significa poter immaginare strategie terapeutiche sempre più mirate, capaci di intervenire sui meccanismi prevalenti in ciascun paziente e nelle diverse fasi della patologia.
Il modello di riferimento è, per molti aspetti, quello dell’oncologia, dove la progressiva conoscenza dei meccanismi molecolari ha consentito di sviluppare trattamenti mirati e strategie terapeutiche combinate. Anche in neurologia, l’obiettivo è superare progressivamente un approccio uniforme alla malattia per arrivare a interventi differenziati sulla base delle caratteristiche biologiche individuali.
In questa evoluzione, l‘intelligenza artificiale rappresenta un ulteriore elemento di svolta, grazie alla capacità di analizzare e interpretare enormi quantità di informazioni e di riconoscere combinazioni di biomarcatori difficilmente identificabili attraverso le metodologie tradizionali. Integrando dati biologici, clinici e strumentali, queste tecnologie possono contribuire a definire profili di rischio sempre più accurati e a individuare alterazioni che precedono anche di molti anni la comparsa dei sintomi”.