Da Roma arriva una notizia importante per chi soffre di FSHD, la distrofia facio-scapolo-omerale. In occasione del congresso organizzato da FSHD Italia APS in collaborazione con la UILDM e il Gruppo FSHD dell’Associazione Italiana di Miologia è emerso che la ricerca per bloccare la malattia – e ora anche per rigenerare i muscoli perduti – avanza.
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Di cosa parliamo
La distrofia facio-scapolo-omerale è una malattia genetica rara che provoca una progressiva atrofia muscolare; spesso parte dai muscoli del volto, delle spalle e delle braccia ma può estendersi ad altri distretti, come addome, gambe e muscoli respiratori. Ha una prevalenza di circa 6-7 persone su 100.000 e circa il 20% delle persone affette arriva a perdere l’autonomia nella deambulazione.
La patologia ha come si può immaginare un peso significativo sulla qualità della vita. Basti pensare alla necessità di soluzioni ortopediche avanzate per giungere fino ai temi psicologici e logopedici legati alla compromissione della mimica facciale, spesso sottovalutati ma centrali nella vita quotidiana delle persone con FSHD.
Sul fronte della diagnosi genetica, l’Italia si conferma ai vertici internazionali per livello di approfondimento diagnostico e capacità di integrazione tra genetica e valutazione clinica.
Obiettivo, rigenerare il muscolo e intanto curare al meglio
Appare basilare l’importanza della rigenerazione muscolare, come ha confermato Giulio Cossu dell’Università di Manchester: “Quando si parla di ricerca sulla FSHD, un filone punta solo a “bloccare il danno“. Il secondo cerca anche di riparare e rigenerare i muscoli compromessi. Ma per la prima volta nella storia della FSHD, due studi hanno già coinvolto pazienti in carne e ossa.
Il primo, chiamato STARFiSH, ha testato una combinazione di testosterone e ormone della crescita su 20 uomini, ottenendo risultati concreti: più massa muscolare, più forza, maggiore capacità di camminare.
Il secondo, avviato a dicembre 2025 alla Stanford University, utilizza cellule staminali ricavate dal cordone ombelicale per modulare l’infiammazione e favorire la rigenerazione. In parallelo a livello mondiale si stanno studiando cellule staminali “universali” che potrebbero essere prodotte in serie e usate per qualsiasi paziente, piccole molecole somministrabili per bocca e persino il possibile ruolo degli ormoni femminili nella protezione del muscolo”.
Ma per passare dalla sperimentazione alla disponibilità reale ci vorrà tempo. A proposito dell’accesso alle cure, tema centrale della tavola rotonda conclusiva, Stefania Pedroni, Presidente nazionale UILDM, sottolinea che “le persone con malattie neuromuscolari non possono aspettare che le innovazioni arrivino da sole. Serve un’alleanza strategica tra pazienti, clinici, istituzioni e associazioni per trasformare i progressi della ricerca in diritti realmente esigibili”.
Domenico Muratori, Consigliere di FSHD Italia, richiama invece l’attenzione sulla necessità di prepararsi sin da ora all’arrivo delle nuove terapie: “La ricerca sulla FSHD sta accelerando come mai era accaduto prima. Ma una terapia approvata non coincide con una terapia accessibile. Dobbiamo lavorare fin da oggi perché nessun paziente italiano resti indietro, né sul piano delle cure né su quello dell’informazione e della presa in carico”.