Quante volte, parlando di una terapia, si possono sentire pareri diametralmente opposti. Per qualcuno un farmaco è riuscito ad annullare completamente un disturbo o a correggere un problema, per un altro non ha avuto quasi effetto. Allo stesso modo, esiste un’ampia variabilità di risposta quando si parla di effetti collaterali. Ci sono persone che dopo un trattamento ne sperimentano moltissimi ed altri che nemmeno ricordano da avere assunto la cura.
Detto che esistono ovviamente differenze soggettive, è indubbio che alcune persone presentano una risposta completa ad una terapia, altre meno, altre addirittura non ne hanno alcun vantaggio. Il tutto probabilmente avviene in diversi casi, magari per caratteristiche del Dna che “guidano” le risposte alle cure.
Qualche tempo fa, solo per citare qualche esempio, è emerso che non tutte le persone ottengono il previsto abbassamento della pressione con gli antiipertensivi, così come hanno un effetto variabile altri tipi di farmaci. Insomma: si sa che ogni farmaco agisce in maniera diversa in base all’habitus genetico del paziente: sappiamo bene che esistono farmaci che in alcuni soggetti vengono metabolizzati più lentamente e quindi possono avere un effetto prolungato sull’organismo del malato. Ed è proprio per puntare su una terapia “su misura” che la scienza punta sempre di più sulla farmacogenetica, al fine di migliorare l’appropriatezza delle cure ed anche per portare ad una medicina sempre più personalizzata.
A dirlo sono gli esperti presenti a Roma per un evento realizzato con la collaborazione congiunta di SIGU (Società Italiana di Genetica Umana) e SIF (Società Italiana di Farmacologia) ha visto la partecipazione di AIFA, Ministero della Salute, dell’Associazione Italiana Malati di Cancro (AIMAC) e di numerosi rappresentanti istituzionali.
Indice
Andare oltre l’oncologia
La farmacogenetica, disciplina che consente di personalizzare le terapie sulla base del profilo genetico del paziente, è sempre più presente nella pratica clinica italiana soprattutto in oncologia. Come ricorda Matteo Floris, Professore associato di Genetica Medica all’Università di Cagliari e coordinatore del Gruppo di Lavoro Farmacogenetica della SIGU, tuttavia, “la sua implementazione nel Servizio Sanitario Nazionale resta ancora disomogenea, con differenze rilevanti tra territori, nell’organizzazione dei servizi e nelle modalità di accesso”.
A dirlo sono i dati di un’indagine nazionale, condotta da un ampio network di collaboratori delle due società scientifiche SIGU e SIF – nato per supportare e favorire l’implementazione della farmacogenetica in Italia – appena pubblicata sull’European Journal of Human Genetics.
L’indagine ha coinvolto 49 laboratori distribuiti sul territorio nazionale, la maggior parte dei quali è rappresentata da strutture pubbliche (82%), prevalentemente ospedali e IRCCS. “Dall’analisi emerge come la farmacogenetica sia oggi utilizzata soprattutto per supportare la pianificazione e/o la revisione di specifiche terapie oncologiche – spiega Matteo Curtarello, genetista dell’Istituto Oncologico Veneto IRCCS – in particolare i test sui geni DPYD e UGT1A1, fondamentali per la gestione di farmaci chemioterapici, fluoropirimidine e irinotecano rispettivamente, sono eseguiti nel 94% e nell’84% dei laboratori”.
Si tratta di un ambito in cui la medicina personalizzata è già una realtà consolidata, grazie anche alla presenza di linee guida nazionali e internazionali e a indicazioni regolatorie sempre più chiare, tra cui quelle della SIGU ora condivise anche a livello internazionale e quelle SIF-AIOM per l’applicazione dei test farmacogenetici in oncologia.
La fotografia che emerge dallo studio è però quella di un sistema dinamico, ma ancora privo di un coordinamento nazionale. I laboratori adottano infatti approcci eterogenei in termini di pannelli genetici, tecnologie utilizzate, strumenti bioinformatici e modalità di interpretazione dei risultati.
Dalla risposta alla cura
L’attività farmacogenetica è concentrata soprattutto nel Nord Italia, dove si collocano la maggior parte dei centri ad alto volume, mentre nel Centro-Sud l’offerta risulta più limitata. Questa disomogeneità si traduce in un accesso non uniforme per i pazienti, con il rischio che la possibilità di beneficiare della medicina personalizzata dipenda dal territorio di residenza. Ma non basta.
Esistono ancora differenze nell’approccio nei laboratori delle diverse regioni. E questo impatta anche sui potenziali impieghi di quanto ottenuto.
“Questa variabilità si riflette anche nell’integrazione clinica dei test – spiega Erika Cecchin, Responsabile della Struttura di Farmacologia Sperimentale e Clinica del Centro di Riferimento Oncologico IRCCS di Aviano – se la maggior parte dei laboratori fornisce un’interpretazione dei risultati del dato genetico, solo una minoranza include indicazioni terapeutiche operative. In particolare, il counselling farmacologico, fondamentale per tradurre il dato genetico in scelte cliniche, è disponibile solo nel 29% dei centri”.
“In questo scenario, il farmacologo clinico è essenziale non solo per l’interpretazione del dato farmacogenetico nei confronti di efficacia/tossicità delle singole terapie, ma anche per l’integrazione della farmacogenetica nelle valutazioni delle interazioni farmacologiche in pazienti politrattati, traducendolo in un’effettiva medicina personalizzata – aggiunge Marzia Del Re, Professoressa di Farmacologia presso la Saint Camillus International University of Health and Medical Sciences di Roma”.
Sul fronte economico, il quadro appare più favorevole: il 73% dei laboratori dichiara che i test sono completamente rimborsati dal Servizio Sanitario Nazionale, mentre il 22% riporta una copertura parziale. Tuttavia, anche in questo caso emergono differenze regionali, legate all’organizzazione decentralizzata del sistema sanitario italiano.
Come migliorare in futuro
“La farmacogenetica consente di rendere più appropriata la scelta terapeutica – è il pensiero di Luca Padua, Direzione Generale della Ricerca e dell’Innovazione, Ministero della Salute – e si inserisce pienamente nelle strategie di programmazione del Servizio Sanitario Nazionale, dove la medicina personalizzata è sempre più riconosciuta come leva per migliorare efficacia e sostenibilità”.
Oltre a migliorare la sicurezza e l’efficacia delle terapie, la farmacogenetica può contribuire a un utilizzo più appropriato delle risorse sanitarie, riducendo eventi avversi, fallimenti terapeutici e ospedalizzazioni evitabili. La sfida dei prossimi anni sarà quindi quella di trasformare una pratica già consolidata in alcuni ambiti in uno strumento sistemico, accessibile e integrato, a beneficio di tutti i pazienti.
“I risultati di questo studio e delle nostre analisi più recenti evidenziano chiaramente la necessità di definire standard condivisi per test e refertazione, rafforzare l’integrazione tra specialisti in genetica medica, farmacologi e clinici, e promuovere la realizzazione di programmi dedicati – commenta Paola Grammatico, Presidente SIGU – a garantire equità di accesso omogeneo su tutto il territorio nazionale”.