Avete presente una lunga tratta ferroviaria? Probabilmente ci vorrà più tempo a percorrerla con un regionale rispetto ad un convoglio ad alta velocità. Ma alla fine si arriva comunque a destinazione. La situazione cambia se la partenza è troppo anticipata. In quei casi, si rischia che il viaggio comporti un arrivo anticipato. E questo può non rivelarsi un bene.
La metafora ci aiuta a comprendere bene quanto e come occorra prestare attenzione alla pubertà che arriva in eccessivo anticipo, monitorando la situazione con il pediatra, in particolare nelle ragazze. Anche perché la ricerca fa passi avanti importanti nelle conoscenze in questo ambito. Soprattutto sul fronte dei possibili meccanismi genetici che potrebbero essere alla base di questa anticipazione del primo ciclo mestruale.
Un’indagine condotta da esperti dell’Università di Cambridge, apparsa su Nature Genetics, mostra infatti come i geni possano influenzare indirettamente l’età in cui le ragazze hanno il primo ciclo mestruale accelerando l’aumento di peso durante l’infanzia, un noto fattore di rischio per la pubertà precoce. E come altri geni possano influire direttamente sull’età della pubertà.
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Oltre 1.000 varianti genetiche
Lo studio è il più ampio mai realizzato fino ad oggi sul tema. A condurre la ricerca un gruppo di scienziati del Medical Research Council (MRC) dell’Università di Cambridge, che ha studiato il DNA di circa 800.000 donne provenienti da Europa, Nord America, Cina, Giappone e Corea. L’indagine ha consentito di scoprire più di 1.000 piccoli cambiamenti nel DNA – che influenzano l’età del primo periodo mestruale. Circa 600 di queste varianti sono state osservate per la prima volta. Poco meno della metà (45%) delle varianti genetiche scoperte hanno influenzato indirettamente la pubertà, aumentando l’aumento di peso nella prima infanzia.
Lo stesso team, va ricordato, già precedentemente aveva scoperto un recettore cerebrale implicato nel processo. Si chiama MC3R e rileva lo stato nutrizionale del corpo e regola i tempi della pubertà e il tasso di crescita nei bambini, fornendo un meccanismo attraverso il quale ciò avviene.
Ora, con questa ulteriore scoperta, si sono ritrovate rare varianti genetiche che sono presenti in pochissime persone, ma che possono avere grandi effetti sulla pubertà. Un esempio? Pensate che in quasi una donna su 4000 ci sono varianti del gene ZNF483, che fanno sì che queste donne raggiungano la pubertà in media più di un anno dopo rispetto alla media. Più specificamente, si dice nella ricerca, ci sarebbero sei geni che influenzano tutti profondamente i tempi della pubertà nelle ragazze. Questi geni potrebbero essere alla base di possibili interventi per individui a rischio di pubertà precoce e obesità.
Un punteggio genetico
I ricercatori hanno generato un punteggio genetico che prevedeva se una ragazza avrebbe potuto raggiungere la pubertà molto presto o molto tardi. Le ragazze con l’1% più alto di questo punteggio genetico avevano 11 volte più probabilità di avere una pubertà estremamente ritardata, cioè dopo i 15 anni. D’altro canto, le ragazze con il punteggio genetico più basso, pari all’1%, avevano 14 volte più probabilità di avere una pubertà estremamente precoce, prima dei 10 anni.
Perché è importante questa valutazione? Un domani potrebbe consentire di identificare quelle ragazze la cui pubertà arriverà molto presto o molto tardi. Anche sul fronte dei farmaci. Per questo conoscere eventuali predisposizioni genetiche potrebbe consentire di effettuare trattamenti (non solo farmacologici, va detto) più specifici e mirati.
L’età in cui le ragazze raggiungono la pubertà e iniziano ad avere il ciclo normalmente si verifica tra i 10 e i 15 anni, anche se negli ultimi decenni questa tendenza è andata sempre più anticipandosi. La pubertà precoce è collegata ad un aumento del rischio di una serie di malattie in età avanzata, tra cui il diabete di tipo 2 o le malattie cardiovascolari.
Quando sospettare una pubertà precoce
La crescita del bambino e della bambina deve sempre essere seguita dal pediatra, che non va consultato solamente in caso di patologie ma deve monitorare quanto accade nell’ambito dei controlli previsti nei “bilanci di salute”.
Se ci sono segnali che lo sviluppo puberale sta avvenendo precocemente, peraltro, la vista del pediatra è d’obbligo anche per verificare se esistono condizioni che possono aumentare il rischio, come la presenza di altri casi in famiglia, un incremento repentino della velocità di crescita o del peso.
Come mai questi segnali vanno monitorati? In genere se c’è una spinta allo sviluppo da parte degli ormoni sessuali (sia maschili che femminili) tende ad anticipare lo sviluppo delle ossa lunghe come il femore. Quindi si può avere un relativo incremento della crescita, che tuttavia riporta alla metafora iniziale. Si può viaggiare più veloci, ma si corre il rischio che da adulti l’altezza sia inferiore alla norma.
Quindi parlate sempre con il pediatra in caso di sospetto, ricordando che tutto dipende da ormoni prodotti dalla ghiandola ipofisaria, detti gonadotropine, che stimolano la funzione delle ovaie (e dei testicoli nei maschietti).