Per le persone con malattia rara in Italia, la strada verso la diagnosi rimane un percorso straordinariamente lungo e incerto. In media, dal primo sintomo alla diagnosi definitiva trascorrono 5,5 anni, ma per le donne il percorso si allunga a 6 anni, mentre per gli uomini rimane a 4.
Una differenza che non è attribuibile soltanto a caratteristiche biologiche delle malattie rare, quanto un riflesso di ostacoli specifici e sistematici nell’accesso ai servizi e nella capacità diagnostica del sistema sanitario. A dirlo sono gli esiti del Libro Bianco “Da Rara a Riconosciuta. Cause e impatto del ritardo diagnostico sulla vita delle persone con malattia rara e caregiver”, che raccoglie i risultati dell’indagine nazionale condotta da Censis e ALTEMS Advisory, spin-off dell’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma, per Women in Rare.
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Un percorso faticoso
La ricerca ha coinvolto 1.067 persone, di cui 685 persone con malattie rare e 382 caregiver, e offre un’integrazione efficace tra dimensioni sanitaria, sociale e culturale, ancora mai realizzata prima nel panorama nazionale.
Il dato di genere emerge come centrale in ogni aspetto della ricerca: le donne affrontano sistematicamente percorsi diagnostici più lunghi e complessi, e vivono la gestione della malattia in modo significativamente più gravoso rispetto agli uomini.
“L’indagine rappresenta un contributo di ricerca unico poiché documenta i tempi che trascorrono dai primi sintomi alla diagnosi e focalizza le profonde ripercussioni sociali ed economiche che le malattie rare hanno sulla vita delle persone e i loro caregiver – dice Giorgio De Rita, Segretario generale Fondazione Censis -.
Le conseguenze delle malattie rare coinvolgono una molteplicità di ambiti di vita, dalle relazioni familiari al lavoro alla fruizione del tempo libero sino alla socialità con gli altri. Sono in particolare raccontate le non poche criticità, a cominciare dalle difficoltà nell’interpretare i sintomi delle patologie con conseguente allungamento dei tempi per arrivare alla diagnosi finale.
L’esito della ricerca è un formidabile strumento a supporto del necessario sforzo collettivo per migliorare l’infrastruttura sanitaria e sociale di supporto alle persone con malattia rara e ai loro caregiver”.
Il quadro è quello di un percorso diagnostico frammentato, che rivela due fasi critiche. La prima – dalla percezione dei sintomi alla prima visita medica – impiega mediamente 2,5 anni, ma emerge una differenza di genere: le donne attendono in media quasi 3 anni, mentre gli uomini 1,4 anni.
Segue una seconda fase – dalla prima visita alla diagnosi definitiva – che richiede mediamente 3 anni. Risulta allarmante la frammentazione del percorso: solo nel 23,2% dei casi il medico che effettua la prima visita coincide con quello che fornisce la diagnosi definitiva; il 57,1% delle persone con malattia ha riscontrato difficoltà nel trovare il centro e lo specialista appropriato e il 66,2% segnala che il professionista consultato ha avuto difficoltà nell’interpretare i sintomi.
Tra questi, quasi nel 19% i sintomi sono stati scambiati per depressione o problemi psicologici, ma questo accade alle donne nel 20,4% rispetto al 13% degli uomini. Emerge quindi un bias diagnostico di genere che riflette come i sintomi delle donne vengano ricondotti a cause psicologiche con maggiore frequenza, ritardando la diagnosi corretta e rivelando una profonda sottovalutazione della loro esperienza clinica.
L’impatto sulla vita di ogni giorno
Il ritardo diagnostico non rimane confinato alla sfera sanitaria, al contrario, ridisegna interi percorsi di vita, cancellandoli o deviandoli, comportando interruzioni di carriera o addirittura la completa rinuncia della ricerca di un impiego. E per chi era occupato al momento della diagnosi, l’impatto è stato spesso drammatico: il 46,6% è stato infatti costretto ad andare in pensione anticipatamente. L’indagine documenta inoltre un fenomeno che amplifica le disuguaglianze già evidenti nel percorso diagnostico.
“La ricerca evidenzia che il 31,6% delle persone con malattia rara è stato costretto a spostarsi fuori regione per ottenere una diagnosi corretta. Tuttavia, a livello territoriale, questa mobilità sanitaria risulta non equamente distribuita: mentre al Nord e al Centro si sposta quasi un paziente su 3, al Sud e nelle Isole la percentuale tocca il 46%, praticamente 1 persona con malattia rara su 2” – commenta Eugenio Di Brino, ALTEMS Advisory. –
A questo si aggiunge il peso socioeconomico: il 70% dei pazienti appartiene a famiglie con un reddito annuo inferiore a 35.000 euro, rendendo particolarmente gravoso l’impatto dei costi sanitari, assistenziali e sociali aggiuntivi che la malattia rara comporta”.
Questi dati provano come in alcune aree del Paese l’accesso ai centri di competenza per le malattie rare rimanga strutturalmente compromesso, costringendo i pazienti e le loro famiglie a un doppio carico: quello della malattia rara, e quello della migrazione sanitaria forzata. E per una popolazione già vulnerabile, il ritardo diagnostico si traduce non solo in sofferenza personale, ma in difficoltà economica strutturale.
A questo, si aggiungono anche le ripercussioni della malattia su produttività e continuità lavorativa, che risultano compromesse. Tra i lavoratori con malattia rara, l’assenteismo medio è significativo – oltre un mese all’anno – ma ancor più critico è il presenteismo: sono quasi 3 i mesi all’anno passati al lavoro nonostante una salute non ottimale.
Anche in questo caso, le donne vivono un carico sproporzionato: quasi l’83% continua a lavorare anche se non sta bene (vs 64% degli uomini), perdono più giorni di lavoro e ricorrono con maggiore frequenza a richieste di riduzioni d’orario. “Dal punto di vista clinico, sappiamo che ogni giorno di ritardo ha un costo in termini di progressione della malattia e di prognosi. Questa ricerca ci mostra che quel costo non è solo medico, ma economico, professionale e sociale.
L’approccio di genere alla diagnostica, supportato da evidenze come queste, deve diventare standard di pratica clinica – osserva Giuseppe Limongelli, Direttore Centro Coordinamento Malattie Rare Regione Campania e membro del Comitato Scientifico di Women in Rare. Le nostre reti rare devono essere ripensate per ridurre i tempi di diagnosi, eliminare i percorsi frammentati, e superare le barriere territoriali che colpiscono soprattutto il Sud. Non possiamo permetterci ulteriori ritardi”.
La donna che assiste
L’indagine amplia la prospettiva anche sul mondo di chi assiste. Il 55,4% delle persone con malattia rara riceve supporto da un caregiver, e ancora una volta i dati più critici evidenziano un’importante disparità di genere: mentre l’81,8% degli uomini con malattia rara ha un caregiver, solo il 46,3% delle donne beneficia di questo supporto.
I caregiver sono nel 58,5% dei casi donne e nel 41,5% uomini, e nel 98,5% sono familiari. L’attività di cura ha effetti devastanti sulla vita professionale, soprattutto per le donne caregiver. Il 37,2% di loro ha dovuto abbandonare il lavoro per prendersi cura del proprio caro (vs 13,3% degli uomini), o ha smesso di cercare lavoro (41,3% vs 18,1% degli uomini).
Si tratta di una penalizzazione doppia: le donne caregiver perdono reddito, opportunità di carriera e continuità professionale, mentre la società penalizza le donne con malattia rara con un percorso diagnostico più lungo. Con questa indagine, Women in Rare consolida la sua identità di Think Tank, uno spazio stabile in cui l’analisi rigorosa si converte in proposte concrete per le Istituzioni e in advocacy per le persone con malattie rare.
L’impegno non si ferma alla presentazione dei risultati: tutte le evidenze sono confluite in un Libro Bianco con l’intento di promuovere alcune raccomandazioni e supportare le Istituzioni nella traduzione di queste in linee d’azione e politiche concrete, monitorando nel tempo l’impatto degli interventi sulla vita delle persone con malattia rara, con particolare attenzione alle disuguaglianze di genere e territoriali.
“La voce delle persone con malattia rara e dei caregiver contenuta in questo rapporto è un appello alle Istituzioni perché agiscano. Abbiamo certificato disuguaglianze che fino ad oggi erano invisibili nei dati ufficiali. Il ritardo diagnostico non è solo una questione clinica: è una questione di equità e di giustizia sociale. Le donne e le famiglie che si prendono cura di loro meritano percorsi rapidi, trasparenti e giusti. Ora abbiamo evidenze solide per chiederlo con forza – conclude dichiara Annalisa Scopinaro, Presidente di UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare-“.