Diabete di tipo 1, come si riconosce e perché è importante diagnosticarlo presto

Il diabete di tipo 1 è legato a un'alterazione delle difese immunitarie. La diagnosi precoce è fondamentale per ridurre i rischi di complicanze acute

Pubblicato: 10 Dicembre 2024 18:19

Federico Mereta

Giornalista Scientifico

Laureato in medicina e Chirurgia ha da subito abbracciato la sfida della divulgazione scientifica: raccontare la scienza e la salute è la sua passione. Ha collaborato e ancora scrive per diverse testate, on e offline.

Il diabete non è sempre uguale. La malattia, nella forma di tipo 1, è legata ad un’alterazione delle difese immunitarie. E riconosce una spiccata predisposizione genetica. In pratica le unità difensive dell’organismo, sbagliando, attaccano le cellule del pancreas che producono l’insulina e le distruggono. Il corpo quindi non produce più l’ormone.

Fondamentale, in questi casi, è giungere presto alla diagnosi di malattia, anche per ridurre i rischi che questa si manifesti per la prima volta, di colpo, con una delle classiche complicanze acute, la chetoacidosi diabetica.  Occorre insomma saperne di più sulla malattia. Ed arrivare presto. In questo senso parte una campagna informativa, “Un Passo Avanti”, che si propone di sensibilizzare e responsabilizzare le persone nella gestione del diabete autoimmune di tipo 1, coinvolgendo in particolare genitori, individui con patologie autoimmuni e i familiari di primo e secondo grado di chi vive con il diabete autoimmune di tipo 1.

A cosa serve l’insulina e come si può riconoscere il diabete di tipo 1

L’insulina è prodotta costantemente dalle cellule beta del pancreas, e la sua sintesi aumenta quando mangiamo qualcosa. A contrastarne l’azione c’è un altro ormone prodotto dalle stesse cellule pancreatiche, che fa invece elevare la glicemia in caso di necessità, il glucagone.

Sia chiaro. L’insulina è un vero e proprio regolatore del benessere dell’intero organismo. Grazie alla sua azione il glucosio viene trasformato in glicogeno, uno zucchero di deposito utile nei momenti di maggior richiesta, ad esempio quando fai un’attività fisica intensa. Non solo. Il glucosio in eccesso viene tramutato in acidi grassi e in trigliceridi, per creare una riserva di energia, ed i muscoli utilizzano il glucosio come fonte di energia.

L’importante è che grazie all’attività insulinica il tasso di glucosio nel sangue, utile per le funzioni delle cellule, rimanga stabile. In caso di diabete di tipo 1 tutte queste attività non si svolgono correttamente.  Per questo in caso di diabete di tipo 1 anche conosciuto come diabete giovanile o insulino-dipendente poiché solitamente insorge in giovane età ha come unico trattamento ad oggi possibile è quello con insulina.

Il diabete di tipo 1 si sviluppa in genere durante gli anni dell’adolescenza, ma può comparire anche in bambini neonati o in giovani adulti e dura tutta la vita. Quando le cellule beta del pancreas cessano di produrre insulina, nei bambini si manifestano sintomi quali forte stanchezza, forti mal di pancia, aumento della frequenza urinaria (poliuria, anche durante la notte), sete eccessiva e conseguente aumento dell’assunzione di liquidi (polidipsia).

Possono inoltre verificarsi perdita di peso e una sensazione di fame intensa. Quando inizia la distruzione delle cellule beta, i sintomi del diabete di tipo 1 potrebbero non essere immediatamente evidenti, sebbene nel sangue siano già presenti gli autoanticorpi diretti contro le cellule beta.

La malattia può essere difficilmente prevenuta, in quanto sono ancora poco chiari i fattori di rischio, che interagiscono con la predisposizione genetica scatenando la reazione autoimmunitaria . Avere un familiare stretto, come un genitore, un fratello o una sorella, affetto da diabete di tipo 1 o avere una storia familiare di malattie autoimmuni o essere affetto da una malattia autoimmune (per esempio celiachia, tiroidite di Hashimoto) rappresenta un fattore di rischio per il diabete di tipo 1.Per questo è importante arrivare presto con la diagnosi.

Il programma di screening, avviato nel 2024 in alcune regioni, rappresenta una pietra miliare nel percorso che mira ad anticipare la diagnosi ed evitare un esordio critico di una patologia complessa come del diabete autoimmune di tipo 1, che ancora troppo spesso si manifesta attraverso un episodio di chetoacidosi. Il test, semplice e indolore, consente di individuare precocemente la presenza di autoanticorpi nei bambini di 2-3 e 6-7 anni, segnalando eventuali rischi prima ancora che compaiano i sintomi. Grazie a questa diagnosi tempestiva, è possibile intervenire in modo più efficace, migliorando le prospettive di gestione della malattia e riducendo le complicanze.

Cos’è la chetoacidosi diabetica e perché è pericolosa

Il diabete autoimmune di tipo 1 è una malattia complessa e insidiosa; il sistema immunitario attacca per errore alcune cellule del corpo, scambiandole per nemiche e distruggendole. Insorge solitamente in età pediatrica e, se non diagnosticato tempestivamente, può portare a complicanze gravi come la chetoacidosi diabetica. Questa può presentarsi al momento della diagnosi o durante il corso della malattia, quando l’insulina nel sangue è poca.

In questo caso l’organismo non può più utilizzare i carboidrati come fonte di energia, ma deve usare i grassi, in tal caso si formano i corpi chetonici (chetoni) che passano nel sangue e nelle urine.  Pur essendo la chetoacidosi una complicanza acuta del diabete, esistono alcuni sintomi caratteristici che la preannunciano con un certo anticipo.

Questi sono connessi all’aumento della glicemia e all’ elevata perdita di zucchero con le urine: sete intensa, stimolo frequente ad urinare con grande perdita di liquidi, nausea, vomito, profonda astenia, alito acetonemico come di frutta marcia, aumento nella frequenza del respiro, a volte dolore addominale, disturbi visivi ed in fase più avanzata disturbi della percezione sensoriale. Ovviamente il trattamento va fatto in urgenza. Ma è fondamentale arrivare prima possibile a riconoscere il diabete di tipo 1 proprio per ridurre questo rischio. Oggi, purtroppo, il 40% delle diagnosi avviene in ritardo, a seguito di un episodio di chetoacidosi, quando la patologia ha già compromesso il metabolismo.

Cosa si propone la campagna

“Un Passo Avanti” si propone di sensibilizzare e responsabilizzare le persone nella gestione del diabete autoimmune di tipo 1, coinvolgendo in particolare genitori, individui con patologie autoimmuni e i familiari di primo e secondo grado di chi vive con il diabete autoimmune di tipo 1.

Tra le principali iniziative spiccano il lancio del hub digitale diabeteunpassoavanti.it, che mette a disposizione materiali pratici, testimonianze dirette e contenuti educativi per approfondire la conoscenza sul diabete di tipo 1.  Un elemento distintivo della campagna è il progetto educativo rivolto agli alunni delle scuole primarie, avviato nelle quattro regioni pilota (Lombardia, Marche, Campania e Sardegna), dove è già attivo lo screening per il diabete di tipo 1 varato dalla Legge n. 130 del 15 settembre 2023.

Questo approccio mirato ha l’obiettivo di garantire un impatto concreto sulla sensibilizzazione e sulla consapevolezza dell’importanza di riconoscere segni e sintomi e anticipare la diagnosi. In collaborazione con Librì, editore specializzato in campagne educative, e con il patrocinio della Società Italiana di Diabetologia (SID), della Associazione Nazionale dei Medici Diabetologi (AMD), della Società Italiana di Endocrinologia e Diabetologia Pediatrica (SIEDP), della Federazione Italiana dei Medici Pediatri (FIMP), della Società Italiana di Pediatria (SIP), di Diabete Italia e Fondazione Italiana Diabete, Sanofi ha ideato il progetto “Elio e il Giorno del Coraggio”.

L’iniziativa coinvolge bambini, famiglie e insegnanti, sensibilizzando sulla possibilità e sull’utilità dello screening per il diabete di tipo 1, attraverso una storia coinvolgente che stimola i più piccoli a superare le proprie paure e a comprendere l’importanza della prevenzione. Ad oggi sono stati distribuiti gratuitamente oltre 1.000 kit, uno per ciascuna classe, coinvolgendo più di 25.000 persone, tra bambini, insegnanti e genitori. Ogni kit comprende il libro illustrato “Elio e il Giorno del Coraggio” e un leaflet informativo per le famiglie. I kit sono disponibili e possono essere richiesti dagli insegnanti attraverso il sito diabeteunpassoavanti.it.

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