Che la si chiami sclerodermia o sclerosi sistemica, la sostanza non cambia. Siamo di fronte ad una malattia che riconosce la sua origine in una problematica del sistema immunitario. Si tratta di una patologia rara, caratterizzata da un’eccessiva produzione di collagene che indurisce progressivamente la pelle e può coinvolgere organi interni come polmoni, cuore, apparato digerente e reni, alterandone progressivamente le capacità funzionali.
Arrivare presto con la diagnosi è fondamentale. Ma non sempre è facile, visto che si tratta di un quadro imprevedibile e soprattutto molto variabile nelle sue manifestazioni. Lo ricordano gli esperti di FIRA, Fondazione Italiana per la Ricerca in Reumatologia, che sottolineano quanto e come arrivare a riconoscere presto la malattia possa contribuire a modificarne il decorso, grazie a cure mirate.
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Come si riconosce e quali test fare
In Italia si stimano tra 18.000 e 20.000 persone affette da sclerosi sistemica, ma il numero relativamente contenuto non deve trarre in inganno: il peso clinico e il carico sulla qualità di vita dei pazienti sono molto elevati. Gli esperti, soprattutto, ricordano quanto e come sia importante partire dal primo, potenziale sintomo tipico, ovvero il fenomeno di Raynaud, con le dita che cambiano colore al freddo o allo stress. Altri segnali includono gonfiore, piccole lesioni e indurimento della pelle delle mani, capillari dilatati visibili sulla cute, difficoltà respiratorie e disturbi digestivi.
“È fondamentale che questi segnali non vengano sottovalutati e che i pazienti siano indirizzati rapidamente verso centri specializzati – sottolinea Nicoletta Del Papa, Scleroderma Clinic, Director – UOC Clinica Reumatologica ASST Pini-CTO, Università degli Studi di Milano – perché esiste una vera e propria finestra terapeutica in cui intervenire presto può cambiare l’evoluzione della malattia”.
In caso di sospetto la capillaroscopia, una tecnica non invasiva capace di mostrare precocemente le alterazioni dei piccoli vasi, rappresenta spesso il primo passo per sospettare la patologia. A questa si affiancano esami del sangue mirati alla ricerca di autoanticorpi specifici, utili non solo a confermare il sospetto clinico ma anche a orientare la prognosi.
L’imaging toracico ad alta risoluzione consente di individuare tempestivamente eventuali segni di coinvolgimento polmonare, mentre l’ecocardiogramma permette di monitorare lo stato del cuore e della circolazione polmonare. “Negli ultimi anni – spiega Del Papa – l’evoluzione delle tecniche di imaging e l’introduzione dell’intelligenza artificiale nell’analisi delle immagini stanno migliorando ulteriormente la capacità di riconoscere la malattia nelle primissime fasi, permettendo percorsi diagnostici più rapidi e accurati”.
Come si affronta
Con lo sviluppo della ricerca oggi il trattamento della sclerosi sistemica mira ad agire su più livelli della malattia. “Le terapie immunomodulanti ci consentono di controllare l’attivazione anomala del sistema immunitario, riducendo l’indurimento cutaneo e il coinvolgimento degli organi – spiega Del Papa –.
L’arrivo del primo farmaco antifibrotico specificamente approvato per la forma polmonare della malattia rappresenta una svolta: per la prima volta possiamo agire direttamente sul processo di fibrosi, uno dei tratti più aggressivi della patologia”.
Per gestire la componente vascolare, fondamentale nella malattia, sono disponibili vasodilatatori specifici che migliorano la circolazione nei piccoli vasi e riducono complicanze come le ulcere digitali. Parallelamente, le terapie biologiche mirate stanno offrendo nuove opportunità di trattamento più selettivo, agendo su molecole e cellule cruciali nell’infiammazione e nella fibrosi.
“Nei casi più severi – prosegue l’esperta – il trapianto di cellule staminali autologhe ha mostrato risultati significativi, permettendo di ‘resettare’ il sistema immunitario e stabilizzare forme particolarmente aggressive”.
Le cure del futuro
La ricerca sta entrando in una fase di grande fermento. “Stiamo studiando approcci innovativi come le terapie cellulari avanzate CART-T, che puntano a riprogrammare in profondità il sistema immunitario – evidenzia Del Papa –. Sono in sviluppo farmaci biologici di nuova generazione, strategie combinate che intervengono su più meccanismi della malattia e strumenti predittivi basati su biomarcatori e intelligenza artificiale, che ci aiuteranno a capire quali pazienti risponderanno meglio a quali trattamenti”.
Secondo la reumatologa, l’obiettivo è chiaro: occorre arrivare a una vera medicina di precisione, nella quale ogni paziente riceva il trattamento più efficace per il suo specifico profilo clinico e molecolare.
Nonostante i progressi recenti, la sclerosi sistemica presenta ancora criticità rilevanti. Il ritardo diagnostico rimane un problema diffuso, alimentato dalla scarsa conoscenza dei sintomi iniziali e dall’eterogeneità delle manifestazioni cliniche.
Rimane difficile prevedere quali pazienti svilupperanno le forme più gravi o quali organi saranno maggiormente compromessi, e mancano ancora terapie capaci di invertire la fibrosi già presente. A ciò si aggiungono sintomi spesso poco considerati come dolore cronico, stanchezza persistente, prurito, difficoltà nei rapporti intimi e un forte impatto psicologico, che richiedono un’attenzione medica e multidisciplinare più strutturata.