La malattia di Huntington è una malattia genetica neurodegenerativa, lentamente progressiva, che coinvolge le aree del sistema nervoso centrale responsabili del movimento, dei comportamenti e delle capacità di ragionamento.
Prende il nome dal George Huntington, medico statunitense, che per primo la descrisse nel 1872, come un disordine di tipo ereditario e solo nel 1993, fu isolato il gene mutato responsabile della malattia. E’ conosciuta anche con il nome di Còrea di Huntington (dal greco che significa ”danza”,) in quanto è caratterizzata, da movimenti ”coreici”, involontari, bruschi e quasi a scatto, che possono verificarsi negli arti, nel viso e nel tronco e che ricordano un ballo.
La malattia di Huntington è causata da un gene difettoso ereditato da un genitore ed è caratterizzata dalla degenerazione progressiva delle cellule nervose (neuroni) presenti, appunto, in specifiche aree del cervello.
Nella sua forma classica, i sintomi della malattia si manifestano in età adulta, intorno ai 40-50 anni, ma esistono anche forme più gravi con insorgenza in età giovanile, intorno ai 20 anni. Non ha una preferenza di sesso, colpendo infatti in egual misura le donne e gli uomini. Essendo una patologia genetica autosomica dominante, coloro che hanno familiari affetti da questa patologia, possono ereditarla con una probabilità del 50%. E’ considerata una malattia rara, la cui prevalenza in Europa è stimata a 5-10 casi ogni 100.000 individui.
Indice
Sintomi della malattia di Huntington
La malattia di Huntington è una malattia lentamente progressiva, l’ordine di comparsa dei sintomi e la loro gravità, possono variare da persona a persona ed anche tra i membri colpiti della stessa famiglia. I primi sintomi sono spesso problemi di umore o cognitivi (depressione, apatia, irritabilità e comportamenti antisociali). Questi sintomi, possono essere spesso sottovalutati o essere attribuiti ad altre condizioni.
A questi segue una generale mancanza di coordinazione e un’andatura instabile. Inizialmente si possono avere lievi movimenti incontrollati del viso come ”tic”, spasmi e smorfie facciali, seguiti da movimenti irrequieti degli arti e del corpo che possono essere la causa di sbandamenti e cadute. Con l’avanzare della malattia i movimenti non coordinati del corpo diventano sempre più evidenti ed essere presenti anche in condizioni di riposo (seduti o sdraiati).
Con il progredire della malattia, i gesti incontrollati divengono più frequenti ed estremi mentre, nelle fasi più avanzate, diventano al contrario lenti (bradicinesia), la muscolatura si irrigidisce e la persona tende ad assumere posizioni innaturali ed apparentemente scomode; il soggetto affetto da malattia di Huntington nelle fasi avanzate, ha difficoltà a mantenere l’equilibrio e diventa completamente incapace di sostenere un atto motorio. Tutte queste alterazioni peggiorano progressivamente, fino alla perdita dell’autonomia.
Nelle fasi avanzate della malattia di Huntington la persona colpita sarà totalmente dipendente dagli altri e bisognosa di cure infermieristiche a tempo pieno.
La morte avviene di solito per una causa secondaria, come l’insufficienza cardiaca o la polmonite ab ingestis (un’infiammazione polmonare dovuta all’ingresso nelle vie respiratorie di sostanze estranee quali ad esempio cibo), solitamente15-25 anni dopo l’insorgenza dei primi sintomi.
Diagnosi della malattia di Huntington
La diagnosi di malattia di Huntington è inizialmente clinica, basata infatti sulla comparsa della sintomatologia tipica associata a un’anamnesi familiare positiva ed è successivamente confermata dall’esecuzione di test genetici che vanno a ricercare e studiare le mutazioni del gene responsabile della malattia che si trova localizzato sul cromosoma 4.
Le tecniche di neuroimaging quale Risonanza Magnetica Nucleare (RMN) e Tomografia assiale Computerizzata (TC) consentono di identificare l’atrofia dell’area del cervello, ma sono in genere eseguite per escludere altre patologie cerebrali.
Poiché la malattia di Huntington, come già detto, prevede un modello ereditario di tipo autosomico dominante, e vi è quindi una forte probabilità di sviluppare la condizione, nelle persone maggiorenni, che presentano un rischio genetico, è possibile eseguire il test genetico per la malattia, che può rivelarsi utile in questi casi come esame di screening e sapere quindi se si svilupperà la malattia in futuro. In questi casi, infatti, avendo questa condizione un forte impatto sulla vita delle persone e dei familiari, può essere previsto, come suggerito dalle Linee Guida Internazionali, supporto psicologico per il paziente e la famiglia.
Terapia per la malattia di Huntington
Ad oggi, purtroppo, non c’è cura per la malattia di Huntington e la sua evoluzione non può essere interrotta o rallentata in alcun modo. Numerosi studi sono effettuati sugli animali ma al momento, nessuno di questi, si è dimostrato realmente efficace sull’uomo, per questo, il trattamento, è basato principalmente sulla terapia dei sintomi che si presentano e sul supporto atto a migliorare quanto più possibile la qualità di vita del paziente.
Tra i farmaci che vengono utilizzati per ridurre i sintomi coreici , troviamo i neurolettici, le benzodiazepine così come gli antidepressivi, gli ansiolitici e gli stabilizzatori dell’umore che servono a controllare depressione e delirio oltre che i movimenti involontari.
Fondamentale è anche l’affiancamento alla terapia farmacologia, delle terapie di supporto, dalla logopedia utile per aiutare la comunicazione e la difficoltà di deglutizione che compare nelle fasi avanzate, alla fisioterapia ed eventualmente la presenza del terapista occupazionale che aiutano il paziente a mantenere quanto più possibile l’autonomia e la cooordinazione dei movimento per lo svolgimento delle attività quotidiane, anche attraverso l’utilizzo di presidi specifici (deambulatore, sedia a rotelle..).
Attorno ad un paziente affetto da malattia di Huntington ed alla sua famiglia, è fondamentale la presenza di un’equipe medica e multidisciplinare allo scopo di formare ed informare le famiglie e supportarle nella gestione del loro caro.
Fonti bibliografiche:
- Lega Italiana Ricerca Huntington Onlus
- Osservatorio Malattie Rare, Malattia di Huntington: linee guida per l’assistenza
- European Commission, European Reference Networks (ERN)