Arrivano da chi affronta una malattia complessa e non sempre agevole da riconoscere nelle sue fasi iniziali le richieste per migliorare l’assistenza e la presa in carico dell’EGPA. Il riassunto delle proposte è semplice e si può schematizzare in tre capitoli, sintesi di un piano di sette punti: superare la frammentazione assistenziale, azzerare i ritardi diagnostici e promuovere percorsi di presa in carico efficaci.
A proporre queste indicazioni sono le associazioni dei pazienti con Granulomatosi Eosinofila con Poliangioite (EGPA) APACS APS, di EGPA Study Group e delle principali Società Scientifiche impegnate in quest’area. Si passa così, come ricorda Francesca R. Torracca, Presidente APACS APS (Associazione Pazienti Sindrome di Churg-Strauss), “dalla consapevolezza alla responsabilità condivisa, dalla fotografia del problema alla definizione di priorità attuabili -”. APACS è l’Associazione Pazienti con Sindrome di Churg Strauss, anche nota come appunto come Granulomatosi Eosinofila con Poliangioite (EGPA).
Indice
Cos’è l’EGPA
L’EGPA è una malattia rara con una prevalenza inferiore a 5 casi ogni 100.000 abitanti. “Nelle sue fasi iniziali è spesso confusa con asma grave o rinosinusite cronica, e diventa particolarmente pericolosa quando evolve nella fase vasculitica, aggredendo organi vitali come il cuore, i reni e il sistema nervoso periferico – spiega Augusto Vaglio, Professore Associato in Nefrologia e Direttore della Scuola di Specializzazione in Nefrologia presso l’Università degli Studi di Firenze, Coordinatore aziendale delle Malattie Rare e Dirigente Medico presso Unità di Nefrologia, Azienda Ospedaliero Universitaria Meyer, Firenze-.
È frequente che la diagnosi della malattia sia tardiva. Spesso, infatti, passano anni prima di riuscire a identificarla, un tempo troppo lungo in cui i danni d’organo evolvono in modo irreversibile. Il tempo è un fattore critico di successo del percorso terapeutico”.
In ogni caso, la patologia evolve in fasi diverse. E per ogni paziente assume un percorso particolare. Le tre fasi possono anche manifestarsi in pochi anni o addirittura in due decadi, con peggioramenti progressivi ma molto rallentati.
La prima fase è quella definita prodromica. A caratterizzarla è uno stato di infiammazione alle alte e alle basse vie respiratorie e si manifesta con asma e rinite allergica, a volte accompagnate da poliposi nasale.
Nella fase successiva (eosinofila), i protagonisti diventano gli eosinofili, particolari globuli bianchi, ovvero cellule del sistema immunitario. Nell’EGPA i valori medi di eosinofilia sono generalmente pari o superiori a 1.500 cellule per microlitro di sangue, oppure superiori al 10% del totale dei leucociti, a fronte di valori di riferimento per le persone sane che normalmente si trovano tra 0 e 500 cellule per microlitro (0-5% del totale dei leucociti), con conseguente loro pericoloso accumulo nei tessuti. In questo stadio anche gli ANCA (anticorpi anticitoplasma) possono entrare in azione e creare danni. Le manifestazioni sono: febbre, stanchezza, perdita di peso, dolori articolari, ai muscoli e disfunzione dell’organo maggiormente colpito dall’infiltrazione.
La terza fase è detta vasculitica e determina un interessamento sistemico. Tra gli organi più colpiti c’è il polmone. Altri bersagli sono i reni, il cuore e l’intestino: in quest’ultimo caso l’addensamento degli eosinofili provoca dei micro-infarti mandando in necrosi le parti che non ricevono più il sangue. A volte vengono interessati più organi contemporaneamente e può capitare che la vasculite colpisca anche il sistema nervoso, con perdita di sensibilità o di mobilità dei muscoli. A complicare ulteriormente le cose: le fasi della malattia possono non presentarsi in ordine consequenziale, ma manifestarsi in modo misto e sovrapposto.
Cosa comporta e come si affronta
“Si tratta di una patologia che unisce la vasculite all’infiltrazione di eosinofili nei tessuti – spiega Giacomo Emmi, Professore Ordinario di Medicina Interna, Università di Trieste e Direttore Struttura Complessa Medicina Clinica, Immunologia e Reumatologia, Ospedale Universitario Cattinara, Trieste -.
Questa infiammazione può nel tempo causare a livello cardiaco fibrosi ed eventuale insufficienza cardiaca anche in soggetti giovani, compromettendo la loro salute fisica e psicologica. Il precoce danno infiammatorio a carico di arterie e vene accelera la degenerazione vascolare, elevando il rischio di eventi trombotici, tra cui infarto ed ictus fino ad un paziente su quattro.
La terapia spazia dal cortisone agli immunosoppressori e farmaci biologici in base alla gravità, ma richiede sempre una gestione multidisciplinare guidata da uno specialista”.
“L’azione terapeutica deve evolvere verso una reale sostenibilità nella vita quotidiana del paziente – indica Roberto Padoan, Responsabile del Centro Vasculiti di Padova presso l’UOC Reumatologia dell’Azienda Ospedale-Università Padova –. La gestione dell’EGPA è cambiata in modo significativo grazie all’arrivo di terapie mirate, capaci di agire su meccanismi chiave della malattia, inclusa l’infiammazione eosinofilica. Oggi la sfida è portare precocemente queste innovazioni nei percorsi di cura ordinari, con l’obiettivo di controllare meglio la malattia, limitare il ricorso prolungato ai glucocorticoidi e migliorare la qualità di vita dei pazienti”.
Percorsi su misura
La complessità sistemica dell’EGPA impone di agire subito sulla gestione del percorso del paziente: oggi manca un Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale (PDTA) condiviso a livello nazionale e questa mancanza di uniformità crea una sanità a più velocità, quando servirebbe invece connettere la medicina del territorio con i grandi centri hub ospedalieri, creando delle corsie preferenziali di accesso.
“Il paziente deve sentirsi parte di un “sistema familiare” in cui ogni figura sanitaria coinvolta lo segue in modo coordinato – aggiunge Cristiano Caruso, Direttore UOSD Allergologia e Immunologia Clinica, Fondazione Policlinico A. Gemelli IRCCS ROMA e delegato ai rapporti con associazione pazienti della SIAAIC, Società Italiana Allergologia Asma e Immunologia Clinica -.
In questo senso l’ospedale non deve accentrare, ma condividere la presa in carico con il territorio per garantire continuità assistenziale. Altro elemento centrale è il caregiver, figura fondamentale per il paziente soprattutto in presenza di problemi di mobilità, immunosoppressione o difficoltà a seguire il percorso da solo. In assenza di una rete territoriale o familiare, anche una terapia efficace può non bastare”.