Il dolore e l’analgesia congenita o sindrome di Marsili

Il dolore è una sensazione complessa che integra componenti fisiche e psicologiche. Il caso della famiglia Marsili, che non prova dolore fisico, ha permesso di far conoscere, l’analgesia congenita: ecco di cosa si tratta.

Pubblicato: 17 Maggio 2024 12:00

Federico Beretta

Medico chirurgo

Medico Chirurgo abilitato, da anni collabora con diversi magazine online e si occupa di divulgazione medico/scientifica.

In passato, il dolore veniva spesso considerato come l’opposto del piacere, ma nel XIX secolo si è iniziato a studiarlo come una sensazione distinta, grazie ai metodi della fisiologia sensoriale. Il termine “nocicezione“, introdotto da Sherrington nel secolo successivo, ha contribuito a delineare questa nuova comprensione, indicando la capacità del corpo di rilevare stimoli dannosi tramite recettori specifici chiamati “nocicettori”.

Il dolore, sia fisico che emotivo, è un segnale di allarme che protegge l’organismo, innescando reazioni per ridurre le cause che lo hanno provocato. Tuttavia, la percezione del dolore è influenzata da molteplici fattori, tra cui emozioni, esperienze passate e contesto sociale. L’Associazione Internazionale per lo Studio del Dolore definisce il dolore come una sensazione sgradevole e un’esperienza emotiva in risposta a una lesione tissutale reale o potenziale.

La comprensione del dolore è resa complessa dalla sua natura multidimensionale, coinvolgendo sistemi sensoriali, emotivi, motivazionali e cognitivi.

Quali sono i tipi di dolore

Esistono diverse tipologie di dolore, ciascuna con cause specifiche.

Il dolore nocicettivo è causato dalla stimolazione dei recettori del dolore dovuta a lesioni tissutali. Questo tipo di dolore è comune nelle lesioni acute.

Il dolore neuropatico, invece, ha origine alterazioni o malfunzionamenti del sistema nervoso centrale o periferico. Questo può accadere, ad esempio, quando un nervo è compresso da un tumore o da un disco erniato nella colonna vertebrale, causando dolore lombare o irradiazione dello stesso lungo l’arto inferiore. Altri esempi includono il dolore causato da danni nervosi nel paziente diabetico o nella nevralgia posterpetica.

Alcune condizioni, come la lombalgia cronica o il dolore oncologico, possono derivare sia da stimolazione dei recettori del dolore (nocicettivo) sia da danni nervosi (neuropatico). Inoltre, fattori psicologici o disturbi mentali, come la depressione, possono influenzare la percezione e l’intensità del dolore, anche se raramente sono l’unica causa.

Ogni tipo di dolore richiede un approccio specifico nella gestione e nel trattamento, considerando le sue cause sottostanti e i fattori che possono influenzarlo.

Le vie di trasmissione del dolore

La trasmissione dell’impulso dolorifico segue un lungo e intricato percorso nel nostro corpo, partendo dai recettori presenti sulla superficie corporea e viaggiando lungo le fibre nervose fino al midollo spinale e poi all’encefalo. A volte, questo segnale provoca una risposta riflessa senza coinvolgere il cervello, come nel caso di un riflesso di ritiro da una superficie calda. Solo quando il cervello interpreta il segnale come dolore, ne diventiamo consapevoli.

I recettori del dolore e le vie nervose responsabili della trasmissione degli impulsi sono differenti nelle diverse parti del corpo, influenzando la percezione del dolore. Ad esempio, i recettori cutanei sono numerosi e precisi e trasmettono informazioni dettagliate sulla localizzazione e sulla natura del danno. Al contrario, i recettori interni come quelli presenti nell’intestino sono meno precisi, quindi il dolore parte da questi organi può essere meno localizzato e più difficile da riconoscere.

A volte il dolore percepito in una zona non corrisponde alla regione dove il problema effettivamente risiede: si parla, in questo caso, di “dolore riferito“. Questo accade quando i segnali nervosi provenienti da diverse aree del corpo viaggiano lungo le stesse vie nervose, causando una percezione errata della regione di origine del dolore. Ad esempio, un infarto può causare dolore al collo, alle braccia o all’addome e non solo nella regione sinistra del torace.

Il rapporto tra dolore e invecchiamento

Gli anziani spesso soffrono di patologie dolorose, tuttavia, nel corso degli anni, tendono a lamentarsene meno. Questo può dipendere da una riduzione della sensibilità al dolore o da un atteggiamento psicologico differente nei suoi confronti. Alcuni anziani considerano il dolore come parte inevitabile dell’invecchiamento e quindi lo minimizzano o non lo segnalano affatto.

Il dolore muscoloscheletrico rappresenta la causa più comune di dolore, ma molti anziani devono affrontare il dolore cronico, che può derivare da varie fonti.

Gli anziani sono particolarmente vulnerabili agli effetti negativi del dolore:

Per mitigare questi rischi, i medici spesso preferiscono opzioni di trattamento con minori effetti collaterali, come il paracetamolo per il dolore lieve-moderato. Gli oppioidi sono utilizzati con cautela, a dosi basse e con un monitoraggio attento degli eventuali effetti collaterali.

Tuttavia, i trattamenti non farmacologici e il sostegno sociale possono anche essere cruciali nel gestire il dolore negli anziani, riducendo così la dipendenza dagli analgesici.

La sindrome di Marsili: cos’è l’analgesia congenita

La sindrome di Marsili è un disturbo genetico estremamente raro caratterizzato da sintomi simili a quelli riportati nelle persone con insensibilità congenita al dolore con anidrosi. Può essere fatale se non viene riconosciuta o diagnosticata.

I sintomi includono la mancanza congenita della sensazione di dolore, una ridotta capacità di percepire la temperatura e ipoidrosi/anidrosi, che tipicamente comporta un’incapacità del corpo di regolare la temperatura corporea. Alcuni sintomi, come occasionali mal di testa e la capacità di percepire il tatto leggero o il dolore durante il parto (nelle donne), non rientrano nei criteri per la CIPA (Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis).

Inoltre, non è presente l’anosmia congenita (l’incapacità di percepire odori dalla nascita). Complicazioni come fratture ossee, ustioni cutanee, ematomi e gravi malattie come emorragie interne e appendicite sono più comuni in individui affetti dalla sindrome di Marsili, poiché non hanno la percezione del dolore e quindi non sono consapevoli delle lesioni o dei dolori in parti del corpo diverse dalla testa o dall’addome.

Questa condizione è ereditata in modo dominante, a differenza della CIPA, che è considerata ad ereditarietà recessiva. La causa è stata identificata in una mutazione missenso puntiforme autosomica dominante nel gene ZFHX2 sul cromosoma 14.

La gestione di questa condizione, così come della CIPA, non ha un protocollo concordato, ma generalmente coinvolge il monitoraggio regolare per individuare eventuali lesioni che non danno segno della loro presenza attraverso la sensazione dolorifica. L’epidemiologia della sindrome di Marsili indica che è estremamente rara, con soli 17 casi descritti nella letteratura medica fino ad oggi.

Fonti bibliografiche:

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