L’amenorrea si configura come l’assenza di mestruazioni, condizione che può verificarsi in modo fisiologico in alcune fasi della vita di una donna: prima della pubertà, durante la gravidanza e, per un periodo più o meno lungo, durante l’allattamento, dopo la menopausa.
Fuori dalle circostanze appena descritte, la mancanza di flusso mestruale è da ritenersi una condizione patologica. In tali casi l’amenorrea può essere generata:
- patologie che causano un’alterazione delle condizioni generali
- malattie proprie dell’apparato genitale
- forti stress fisici o psichici
- farmaci come antipsicotici, chemioterapici, antidepressivi, antipertensivi o anche comuni contraccettivi ormonali.
Indice
Amenorrea primaria e secondaria
L’amenorrea, ossia la mancanza di flusso mestruale, va distinta in:
- primaria, quando non sia ancora sopraggiunto il menarca (o prima mestruazione) al raggiungimento dei 16 anni d’età;
- secondaria, quando le mestruazioni risultino assenti per più di 6 mesi in donne con flussi pregressi irregolari o per la durata di 3 cicli in caso di donne con cicli mestruali regolari.
Le donne giovani che presentano assenza di mestruazioni vengono valutate per amenorrea primaria se:
- la prima mestruazione non si è verificato ai 16 anni d’età nei casi con crescita e sviluppo normali dei caratteri sessuali secondari.
- non mostrano ancora segni di pubertà (p. es., sviluppo del seno) all’età di 13 anni.
Le pazienti in età fertile sono valutate per l’amenorrea secondaria se hanno già avuto le mestruazioni e riportano:
- cicli mestruali assenti per più di 3 mesi se i cicli mestruali pregressi erano regolari, o per più di 6 mesi se i cicli mestruali precedenti erano irregolari
- meno di 9 cicli mestruali all’anno
- un repentino mutamento nel ciclo mestruale.
La valutazione dell’amenorrea secondaria deve evidentemente includere un test di gravidanza. Il processo anamnestico della patologia deve verificare:
- se le mestruazioni si siano mai presentate (per distinguere l’amenorrea primaria da quella secondaria) e, in caso affermativo, quando è comparso il menarca;
- quando le pazienti hanno raggiunto alcuni importanti segni di crescita, tra cui il telarca (sviluppo del seno durante la pubertà);
- se i flussi siano mai stati normali;
- quando si è verificato l’ultimo periodo mestruale regolare;
- quanto durano e quanto abbondanti sono le mestruazioni;
- se il flusso risulta accompagnato da un significativo disagio (che può far sospettare anomalie strutturali);
- se le pazienti sperimentano cambi d’umore e indolenzimento mammario ciclico.
L’anamnesi deve anche passare per domande specifiche circa l’eventuale assunzione di farmaci come:
- chemioterapici contro il cancro (ad esempio farmaci alchilanti come bendamustina, ciclofosfamide e ifosfamide)
- ormoni sessuali che possono indurre virilizzazione (es: gli androgeni, estrogeni, progestinici ad alte dosi, steroidi anabolizzanti da banco)
- contraccettivi
- medicinali che influiscono sulla dopamina (ad es. antipertensivi, antipsicotici, oppiacei, antidepressivi triciclici, anticonvulsivanti)
- corticosteroidi sistemici
- prodotti da banco e integratori, alcuni dei quali contengono ormoni bovini o interagiscono con altri farmaci
- abuso di sostanze.
Infine, occorre esaminare eventuali fattori di rischio come:
- storia familiare di amenorrea o menopausa precoce
- obesità o grave sottopeso
- disturbi alimentari, come anoressia e bulimia
- una dieta troppo povera di nutrienti
- eccessivo esercizio fisico (come ad esempio può accadere ad alcune atlete in caso di pratica sportiva troppo intensa)
- stress e forte affaticamento.
Sintomi dell’amenorrea
L’assenza delle mestruazioni è il sintomo per eccellenza che identifica l’amenorrea. Tuttavia, possono esistere anche segni di natura extragenitale come:
- acne, cute e capelli grassi;
- ipertricosi (aumento della peluria sul corpo e sul viso), o la perdita di capelli;
- galattorrea, ossia fuoriuscita dai capezzoli di liquido simile al latte.
Per le pazienti con amenorrea secondaria la sintomatologia può includere vampate di calore, secchezza vaginale, disturbi del sonno, fratture da fragilità, e diminuzione della libido.
Cause e complicanze dell’amenorrea
Al di fuori delle cause fisiologiche, come ad esempio la gravidanza e l’allattamento, i fattori scatenanti l’amenorrea possono essere vari e suddivisi in quattro macro classi:
- anomalie anatomiche dell’utero e della vagina; le malformazioni dell’utero possono essere congenite o conseguenza di interventi chirurgici, radiazioni o infezioni. Le principali anomalie anatomiche della vagina sono imene imperforato, i setti vaginali e lo sviluppo parziale della vagina
- alterazioni ovariche primitive; queste possono essere legate a malattie cromosomiche quali la sindrome di Turner o la sindrome di Swyer. Esiste poi una condizione – la Premature ovarian failure, POF ossia menopausa precoce – in cui per ragioni complesse le ovaie cessano di funzionare in modo prematuro (prima dei 40 anni di età). In altre circostanze le ovaie sono assenti per fattori congeniti o chirurgici, o danneggiate in seguito ad infezioni, patologie autoimmuni, trattamenti radioterapici o chemioterapici
- disfunzione delle ovaie correlata ad altre patologie; si tratta di ovaie sane che però “lavorano male” poiché l’attività delle ovaie è a sua volta condizionata da ormoni prodotti da altre ghiandole quali l’ipotalamo, l’ipofisi, le ghiandole surrenaliche e la tiroide. Tra queste cause rientrano: anoressia nervosa, adenomi ipofisari che producono prolattina, tumori e traumi cerebrali, sindrome di cushing, morbo di Addison, ipotiroidismo o ipertiroidismo, iperandrogenismi e sindrome dell’ovaio policistico
- cause extragenitali, come ad esempio stati di grave denutrizione capaci di indurre l’interruzione della funzione mestruale, così come fattori nervosi, psichici, improvvise e violente emozioni, stress quotidiano e una pratica sportiva troppo intensa nelle atlete agoniste. Sempre in ambito sportivo, l’amenorrea, associata ad osteoporosi e a disordini alimentari, compone un quadro clinico noto come “triade dell’atleta donna”. Questa condizione può essere ravvisata tra le atlete professioniste e, più in generale, tra le donne che svolgono molta attività fisica senza seguire un’alimentazione adeguata al reale fabbisogno.
L’amenorrea, in relazione alle cause che la generano, può avere anche complicanze gravi, come:
- dolore pelvico, se l’amenorrea è connessa a una malformazione dell’apparato riproduttivo
- infertilità e disturbi della gravidanza, in quanto l’assenza di mestruazioni può essere collegata alla mancata ovulazione o a squilibri ormonali
- un rischio più alto di patologie cardiovascolari e osteoporosi, se l’amenorrea è generata da deficit di estrogeni.
Diagnosi dell’amenorrea
Dopo aver eseguito un’accurata raccolta anamnestica, l’iter diagnostico dell’amenorrea prevede la visita ginecologica abbinata all’ecografia transvaginale e/o transaddominale, che permettono allo specialista di valutare in toto l’apparato riproduttore, valutare il funzionamento delle ovaie e dell’utero ed escludere cause malformative o genetiche.
In particolare, l’iter diagnostico dell’amenorrea primaria differisce da quello dell’amenorrea secondaria: se le pazienti hanno amenorrea primaria e caratteri sessuali secondari normali la valutazione deve iniziare con un’ecografia pelvica per escludere l’ostruzione anatomica congenita delle vie genitali. La RM può essere necessaria se vengono identificate delle anomalie.
Successivamente possono essere prescritti altri esami, fra cui:
- test di gravidanza eseguito sulle urine o sul sangue (bhcg). La gravidanza non può essere esclusa a priori solo sulla base di anamnesi sessuale o mestruale I risultati dei test urinari sono solitamente accurati alcuni giorni prima di un ciclo mestruale e spesso già alcuni giorni dopo il concepimento. Alcuni test di gravidanza da banco sono meno sensibili e accurati ;
- prelievo ematico in cui vengono valutati i livelli di alcuni ormoni di origine femminile o maschile (FSH, LH, PROLATTINA, TSH, ESTRADIOLO, PROGESTERONE, ORMONE ANTIMULLERIANO, TESTOSTERONE, CORTISOLO) + prelievo per valutare la funzionalità tiroidea;
- esecuzione del cariotipo;
- isteroscopia se necessario (esame endoscopico che indaga la presenza di patologie a carico della cavità uterina);
- in casi selezionati: risonanza magnetica della pelvi, laparoscopia.
Terapia dell’amenorrea
Il trattamento dell’amenorrea deve evidentemente tenere conto dei fattori eziologici coinvolti, oltre che dell’età della paziente.
L’amenorrea può richiedere il ricorso a terapie diverse, a volte ormonali, a meno che l’assenza del flusso non sia legata a fattori fisiologici (caso in cui non si rende necessario un’azione di intervento).
Se l’amenorrea è generata da obesità o eccessiva magrezza, oppure da un eccessivo esercizio fisico, vengono suggeriti rispettivamente un piano dietetico per raggiungere in modo salutare il peso forma e programmi di allenamento adeguati.
Nei casi di amenorree anovulatorie in pazienti desiderose di prole, si stimola l’ovulazione con farmaci specifici, monitorando la crescita follicolare con ecografie seriate.
Se sussistono problemi a carico dell’ipofisi (per esempio nella eccessiva produzione di prolattina) o della tiroide verranno prescritti farmaci specifici.
In alcuni casi, come anomalie congenite o tumori, si renderà necessario il ricorso alla chirurgia. Se l’amenorrea è da imputare a stress o a disturbi alimentari possono essere indicati percorsi di psicoterapia.
Fonti bibliografiche:
- Humanitas, Amenorrea
- JoAnn V. Pinkerton, Amenorrea