La dermatomiosite è un’infiammazione cronica dei tessuti connettivi che può colpire gli adulti (prevalentemente di sesso femminile) ma anche i bambini. Ha origine autoimmune. Si suppone che infezioni virali e tumori possano avere un ruolo come fattori scatenanti.
Il tessuto muscolare va incontro a progressiva atrofizzazione, diventando debole e dolente, e sulla pelle compaiono rash cutanei. Nelle fasi più avanzate, la malattia può interessare gli organi interni causando gravi conseguenze a livello di cuore, polmoni ed esofago (insufficienza cardiaca, problemi di respirazione, difficoltà a deglutire).
Non esiste una cura definitiva per la dermatomiosite, ma la patologia può essere trattata con terapie volte al controllo della sintomatologia e al rallentamento della sua progressione.
Indice
Che cos’è la dermatomiosite
La dermatomiosite è una connettivite di origine autoimmune che comporta un’infiammazione cronica del tessuto connettivo. È compresa nel più ampio gruppo delle polimiositi, gruppo eterogeneo di malattie infiammatorie croniche a patogenesi autoimmune che colpiscono il tessuto muscolare e cutaneo.
I tessuti connettivi di chi soffre di dermatomiosite risultano infiammati, il paziente sviluppa rash cutanei e una sintomatologia dolorosa a carico dei muscoli. Il termine “dermatomiosite”, infatti, nasce dall’unione tra pelle (“dermato”), muscoli (“mio”) ed il suffisso che indica l’infiammazione (-ite).
Oltre ai muscoli scheletrici (muscoli volontari con intersezioni sulle ossa, deputati al movimento), la malattia può colpire anche la muscolatura striata del cuore e la muscolatura liscia dell’apparato respiratorio, circolatorio e digerente. Essendo coinvolti anche organi interni come polmoni e esofago, possono comparire difficoltà respiratorie e problemi di deglutizione e digestione. Si tratta di manifestazioni più gravi, che possono mettere a repentaglio la vita della persona.
Malattia rara (4 casi su 100.000 persone), la dermatomiosite esordisce solitamente intorno ai 40-50 anni (la diffusione è maggiore tra le donne, come per la maggior parte delle malattie autoimmune). Tuttavia, può riguardare anche bambini ed adolescenti, con un’insorgenza intorno ai 5-15 anni.
Cause della dermatomiosite
Ad oggi, le cause della dermatomiosite non sono note. Come già detto, si suppone abbia origine autoimmune, in altre parole, il sistema di difesa dell’organismo (sistema immunitario) invece di aggredire sostanze estranee, come per esempio virus e batteri, attacca erroneamente i tessuti del proprio corpo. Nella dermatomiosite il sistema immunitario colpisce in particolare i piccoli vasi sanguigni presenti nel tessuto muscolare. Le cellule infiammatorie circondano i vasi sanguigni portando alla lesione delle fibre muscolari (miolisi).
Secondo diversi studiosi, sarebbe determinante il ruolo di infezioni virali o batteriche. Ma diversi esperti considerano questa condizione come sintomo di altre malattie autoimmuni quali:
- la sindrome di Sjögren, malattia che causa secchezza di occhi, bocca e mucose;
- l’artrite reumatoide, malattia infiammatoria cronica che colpisce prevalentemente le articolazioni ma può riguardare anche reni e polmoni;
- il lupus eritematoso sistemico, malattia connettivale con manifestazioni eritematose sulle mucose e sulla pelle;
- la vasculite autoimmune, causata dall’attacco del sistema immunitario ai vasi sanguigni.
La sua diffusione non è nota. Secondo gli studi più autorevoli, colpisce ogni anno 1-12 persone su 1.000.000.
Sintomi della dermatomiosite
Accorgersi tempestivamente della dermatomiosite non è semplice. Il primo sintomo che si avverte, la debolezza muscolare, è infatti comune a moltissime altre patologie, risultando piuttosto aspecifica.
I sintomi più diffusi sono:
- debolezza muscolare, soprattutto a carico dei muscoli prossimali (collo, spalle, anche e cosce). Inizialmente il paziente si accorge che qualcosa non va perché fatica ad eseguire semplici movimenti: accavallare le gambe, pettinarsi, salire le scale, alzarsi in piedi. Nel corso delle settimane e dei mesi, la debolezza si diffonde e può raggiungere i muscoli del collo, e quelli coinvolti nella masticazione, nella respirazione, nella fonazione e nella deglutizione;
- mialgia, dolore ai muscoli in fase di contrazione;
- indolenzimento muscolare;
- atrofia muscolare: la massa o il tono dei muscoli si riducono, e la persona è in difficoltà nel compiere azioni anche molto semplici;
- manifestazioni cutanee: riscontrabili nel 25% dei casi, si presentano sotto forma di rash eliotropo. Le palpebre superiori assumono una tinta violacea(spesso associata ad edema) e al di sopra delle sporgenze ossee possono comparire papule o placche violacee o eritematose (specialmente sulle mani, le ginocchia, i gomiti e i malleoli). Manifestazioni cutanee, fotosensibili e talvolta desquamanti, possono riguardare anche il volto e il collo e somigliare ai rash del lupus eritematoso sistemico o della dermatite seborroica;
- manifestazioni vasculitiche: soprattutto nei bambini, è possibile che sia presente un’infiammazione dei piccoli vasi sanguigni e che compaiano noduli, eritemi e lesioni periungueali;
- calcinosi cutanea: anch’essa più frequente nei bambini, consiste nella formazione di noduli sottocutanei di consistenza dura in corrispondenza delle fasce che rivestono i muscoli degli arti. Se gli indurimenti si lacerano, può fuoriuscire dalla cute materiale calcareo;
- fenomeno di Raynaud, riportato nel 35% dei pazienti: mani e piedi (ma anche naso e orecchie) diventano freddi, insensibili e cambiano colore dopo essere stati esposti al freddo.
Sintomi più gravi della dermatomiosite sono:
- problemi respiratori: se la patologia attacca i muscoli intercostali, deputati al controllo della respirazione, il paziente avverte una difficoltà respiratoria;
- problemi cardiaci: in caso di infiammazione del miocardio, possono insorgere aritmie e può svilupparsi un’insufficienza cardiaca;
- difficoltà a deglutire: quando la muscolatura liscia dell’apparato digerente subisce delle modifiche, il paziente soffre di disfagia e – di conseguenza – di problemi derivanti dalla malnutrizione. Questo predispone allo sviluppo della polmonite ab ingestis, infiammazione polmonare provocata dall’ingresso nell’albero broncopolmonare di sostanze estranee (solitamente residui di cibo).
La dermatomiosite risulta particolarmente complicata da gestire quando si presenta in associazione ad altre patologie. Molto spesso il paziente soffre anche della sindrome di Raynaud o di interstiziopatia polmonare (alterazione del tessuto che riveste gli alveoli polmonari e che può condurre a fibrosi polmonare).
Diagnosi della dermatomiosite
Essendo caratterizzata dall’associazione tra eruzioni cutanee e problemi muscolari, la dermatomiosite non è una patologia difficile da diagnosticare. In caso di debolezza muscolare o di eruzione cutanea inspiegabile, il medico di famiglia potrebbe prescrivere una visita specialistica dal reumatologo o neurologo.
La diagnosi si basa essenzialmente sull’esame obiettivo, col paziente che espone i sintomi e il medico che ne analizza la storia familiare e clinica. Lo specialista analizza poi le eruzioni cutanee, palpa i muscoli per verificarne la consistenza che risulta più morbida al tatto rispetto alla situazione fisiologica. Successivamente, prescriverà esami che vadano a confermare la diagnosi o a fornire un quadro più chiaro della situazione. Innanzitutto, il paziente deve eseguire esami del sangue per la misurazione dei livelli di creatinchinasi, aldolasi, auto-anticorpi e antigeni tumorali, che risulteranno più elevati del normale. La zona colpita da rash cutaneo sarà poi oggetto di biopsia, così come le cellule muscolari prelevate dalle zone dolenti.
Eventualmente, possono rendersi utili ulteriori esami: l’elettromiografia per valutare l’attività elettrica muscolare, la risonanza magnetica per visionare la massa muscolare, la radiografia toracica per approfondire lo stato di salute dei polmoni. La biopsia cutanea o muscolare, è un esame che richiede il prelievo di un pezzetto di tessuto cutaneo e/o muscolare per analizzarlo in laboratorio. Se la biopsia cutanea conferma la presenza di dermatomiosite potrebbe non essere necessaria una biopsia muscolare.
La terapia per la dermatomiosite
Non esiste una cura specifica per la dermatomiosite: tutti i trattamenti attualmente disponibili servono unicamente ad alleviare la sintomatologia e a rallentare il procedere della malattia. Se diagnosticata tempestivamente, la terapia farmacologica può avere effetti soddisfacenti e migliorare la qualità di vita del paziente.
I farmaci maggiormente utilizzati sono i corticosteroidi, per via della loro capacità antinfiammatoria, e gli immunosoppressori, che riducono la risposta immunitaria. Qualora il paziente non mostrasse dei miglioramenti, sarebbe possibile somministrare per via endovenosa delle immunoglobuline. Queste terapie non sono prive di effetti collaterali: gli immunosoppressori aumentano il rischio di infezione, mentre i corticosteroidi espongono a patologie quali diabete e ipertensione.
Molto spesso, i pazienti affetti da dermatomiosite possono necessitare di un trattamento fisioterapico per mantenere il tono muscolare, di una terapia col logopedista in caso soffrano di disturbi della deglutizione e dell’intervento di un dietista affinché imparino ad assumere tutte le sostanze nutritive necessarie per far fronte a tale condizione. La chirurgia è riservata ai casi che presentano calcinosi, per rimuovere i depositi di calcio che emergono dalla cute.
Chi riceve una diagnosi di dermatomiosite deve proteggere la pelle, interessata dai rash cutanei, dal sole. Inoltre, è necessario che lavori sul tono muscolare facendo adeguata attività fisica, che si riposi quando si sente eccessivamente stanco e che non abbia paura di parlare della propria patologia (eventualmente chiedendo l’aiuto di uno specialista).
Attualmente, la prognosi di chi soffre di dermatomiosite è migliorata molto. Intervenendo con tempestività, la percentuale di sopravvivenza a dieci anni di distanza dalla diagnosi è del 57%.
Fonti bibliografiche:
- Istituto Superiore di Sanità, Dermatomiosite