Dal punto di vista medico, la storia della piccola Indi Gregory si è conclusa. La bimba è mancata. La sua vicenda, in ogni modo, permette di far luce su una patologia rarissima, che entra nel novero delle cosiddette malattie mitocondriali. Il nome della patologia è aciduria combinata D,L-2-idrossiglutarica. Di cosa si tratta? Di un quadro che può assumere caratteristiche cliniche diverse ma è legato ad un errore congenito del metabolismo, a carico dei mitocondri.
Indice
Cosa sono i mitocondri
Si tratta di piccoli organi intracellulari. In pratica funzionano come vere e proprie centrali di energia delle cellule e quindi sono basilari per il benessere dell’intero organismo. In pratica riescono ad estrarre energia da quanto arriva nella cellula fino a consentire la produzione di ATP, o AdenosinTriFosfato. Ma ovviamente il mitocondrio entra in gioco anche in altre funzioni fondamentali per il benessere. Ad esempio consente l’ottimale sintesi dell’eme, l’anello centrale della molecola dell’emoglobina che nei globuli rossi porta l’ossigeno ai tessuti. Oppure favorisce la produzione di calore per il corpo, o ancora entra in gioco nella sintesi del colesterolo.
Ancora: anche grazie all’attività dei mitocondri funziona al meglio il ciclo cellulare e si regola l’apoptosi, ovvero la morte programmata della cellula. Anche se l’idea può sembrare potenzialmente negativa, questo meccanismo è fondamentale per il benessere del corpo, perché permette di eliminare le cellule “vecchie” lasciando spazio a quelle che debbono prendere il loro posto. In caso di tumori, ad esempio il sistema di controllo dell’apoptosi salta e le cellule tumorali diventano anarchiche, sganciandosi da questo sistema di regolazione.
Cosa è l’aciduria D,L-2-idrossiglutarica
La malattia è legata ad un errore congenito raro del metabolismo. Porta ad un accumulo nelle urine di D-2-idrossiglutarato e L-2-idrossiglutarato, perché non si verificano le normali reazioni metaboliche. Le due molecole in particolare servono per la produzione di alcuni aminoacidi e per altri importanti processi metabolici del corpo umano. In questa patologia, che compare quando viene ereditato il gene mutato e quindi patologico sia dalla madre che dal padre, entra in gioco il gene SLC25A1.
Questo è fondamentale perché permette di consentire il trasporto del citrato, una sorta di “ingrediente” necessario per arrivare alla sintesi di ATP. Quindi in ultima analisi consente che lavorino al meglio i sistemi mitocondriali deputati alla produzione di ATP, quindi alla produzione di energia per la cellula. Quando il gene, per un deficit totale caratterizzato dalla combinazione dei due geni mutati dei genitori, non funziona come dovrebbe, la cellula rimane senza energia.
Come si presenta la malattia
Il quadro neurologico, quindi a carico del sistema nervoso, è quello più chiaro nelle forme gravi. Si possono avere difficoltò respiratoria, crisi epilettiche, malformazioni varie che interessano anche il nervo ottico, organi che non hanno il normale funzionamento. Per questo il piccolo che ne soffre può andare incontro a morte. Ovviamente possono esistere anche forme più lievi, con debolezza dei muscoli di braccia e gambe. La diagnosi si fa sulla scorta dei sintomi, in base alla presenza dei metaboliti patologici nelle urine e, ovviamente su base genetica, ovvero ricercando il gene mutato SLC25A1.
Fonti bibliografiche
Aciduria D,L-2-idrossiglutarica, Il portale delle malattie rare
Aciduria D,L-2-idrossiglutarica, Telethon
Il mitocondrio, Mitocon