La sindrome di Rett è una malattia genetica rara che interferisce con il regolare sviluppo neurologico, principalmente nelle bambine. I primi segni possono comparire dopo i 6 mesi di vita, durante le prime fasi di crescita e sviluppo.
Con il progredire della malattia, si manifestano problemi di coordinazione e dei movimenti, alterazioni della capacità di camminare o manipolare oggetti e ostacoli nella comunicazione. Le bambine affette da questa sindrome sono spesso chiamate “bambine dagli occhi belli” a causa della loro spiccata capacità di comunicare con lo sguardo.
Con un’incidenza di circa 1 caso ogni 10.000 nati, la sindrome di Rett rappresenta la seconda causa più comune di ritardo cognitivo nel genere femminile. Talvolta può essere confusa con l’autismo o con altri disturbi dello sviluppo.
Questa sindrome è causata da mutazioni genetiche che coinvolgono uno o più geni fondamentali per lo sviluppo cerebrale. Le bambine affette dalla sindrome di Rett, di solito, nascono a termine dopo una gravidanza e un parto privi di complicazioni.
Nonostante molti sintomi possano assomigliare a quelli presenti in disturbi dello spettro autistico, comprese le difficoltà nelle abilità sociali e comunicative, la sindrome di Rett è una malattia distinta con caratteristiche proprie.
Indice
Sintomi della sindrome di Rett
La sindrome di Rett è una condizione che si manifesta di solito dopo uno sviluppo apparentemente normale fino all’età compresa tra i 6 e i 18 mesi. Successivamente, si osserva un rallentamento dello sviluppo cranico e un deterioramento del linguaggio e delle abilità sociali. I bambini con questa sindrome spesso manifestano movimenti ripetitivi delle mani, come per lavarsi o torcere le mani, e perdono progressivamente la capacità di compiere movimenti intenzionali.
La deambulazione e la coordinazione del tronco possono essere compromesse. Altri sintomi comuni includono:
- ritardi nello sviluppo organico,
- mancanza di coordinazione e difficoltà a gattonare,
- camminare o comunicare normalmente,
- disinteresse verso gli altri e l’ambiente circostante,
- problemi gastrointestinali,
- irritabilità,
- attacchi epilettici,
- irregolarità del battito cardiaco,
- costipazione
- scoliosi.
Durante la tarda infanzia e l’adolescenza precoce, possono verificarsi lievi miglioramenti delle interazioni sociali, sebbene persistano i problemi di linguaggio e comportamento.
Questi sintomi possono manifestarsi in diversi stadi della sindrome, con il primo stadio caratterizzato da un ritardo dello sviluppo tra i 6 e i 18 mesi, il secondo stadio da una perdita del controllo delle mani tra 1 e 4 anni, il terzo stadio da deficit motori tra i 2 e i 10 anni, e il quarto stadio da un decadimento generale sia fisico che comportamentale che può durare per anni o decenni.
Diagnosi della sindrome di Rett
La sindrome di Rett viene diagnosticata attraverso un approccio multidisciplinare che coinvolge valutazioni dello stato fisico e neurologico del soggetto, insieme a test genetici mirati a individuare eventuali mutazioni genetiche.
Le valutazioni iniziali sono condotte dal medico di fiducia o dal pediatra di libera scelta e includono un esame obiettivo del bambino, con particolare attenzione alla valutazione dei parametri riferiti alla crescita e dello sviluppo, oltre ad un’analisi della sua storia medica e familiare. Inoltre, è necessario escludere altre condizioni che potrebbero presentare sintomi simili, come altri disordini genetici, autismo, problemi di vista o udito, epilessia o danni cerebrali prenatali.
La conferma della diagnosi avviene tramite test genetici che mirano a individuare il gene mutato responsabile della sindrome di Rett. Questi test possono confermare la presenza della mutazione nel gene MECP2 o in altri geni associati alla sindrome.
La diagnosi di sindrome di Rett richiede un monitoraggio continuo dello stato fisico e neurologico del bambino per valutare l’evoluzione dei sintomi nel tempo e garantire un trattamento adeguato.
Prognosi in caso di sindrome di Rett
La prognosi della sindrome di Rett può variare notevolmente da un individuo all’altro. In generale, grazie al lavoro di un team multidisciplinare specializzato, i bambini affetti da questa sindrome possono sopravvivere fino alla piena età adulta. Tuttavia, la prognosi a lungo termine, compresa l’aspettativa di vita, dipende da diversi fattori, tra cui il controllo efficace delle crisi convulsive, il mantenimento dell’abilità deambulatoria e una corretta nutrizione.
Con un trattamento mirato e una gestione attenta dei sintomi, è possibile migliorare notevolmente la qualità di vita dei pazienti con sindrome di Rett. Un’assistenza medica specializzata, che comprenda il controllo delle crisi epilettiche, la terapia del linguaggio, la fisioterapia e il sostegno nutrizionale, può contribuire significativamente al benessere del paziente nel corso degli anni.
Trattamento della sindrome di Rett
La sindrome di Rett attualmente non ha una cura specifica, ma i trattamenti sono mirati a gestire i sintomi e migliorare la qualità di vita dei pazienti. Un approccio multidisciplinare è fondamentale, coinvolgendo specialisti come pediatri, neurologi infantili, fisioterapisti e logopedisti.
L’intervento terapeutico si concentra sull’ottimizzazione dei movimenti e della comunicazione attraverso un costante supporto medico e sessioni di terapia fisica e del linguaggio. Diversi farmaci possono essere prescritti per controllare gli attacchi epilettici, alleviare la rigidità muscolare e gestire altri sintomi.
Il supporto nutrizionale può essere necessario per garantire un adeguato apporto calorico e mantenere il peso corporeo. Visite mediche regolari sono cruciali per monitorare la progressione della malattia e affrontare eventuali complicanze come la scoliosi e i problemi cardiaci.
Anche se non esiste una cura definitiva, un trattamento tempestivo e un’assistenza specialistica possono contribuire a migliorare significativamente la qualità di vita dei pazienti affetti da sindrome di Rett.
Le associazioni per la sindrome di Rett
Esistono diverse associazioni, sia nazionali sia internazionali, che forniscono supporto ai pazienti affetti dalla Sindrome di Rett e alle loro famiglie. Queste nascono dalla spinta di care giver e professionisti impegnati nella gestione dei pazienti affetti da Sindrome di Rett sia dal punto di vista medico sia da quello personale. L’obiettivo di queste realtà associative è quello di sostenere la ricerca scientifica nel campo genetico per trovare una cura e migliorare la qualità di vita delle persone colpite. Le associazioni si impegnano anche nella ricerca clinica e nel fornire supporto informativo e morale alle famiglie.
In conclusione, in questo articolo abbiamo scoperto cos’è la Sindrome di Rett, quali sono i sintomi dei pazienti affetti, la prognosi e le possibilità di trattamento. Grazie allo sforzo di realtà associative, istituti di ricerca e professionisti, è possibile fornire un supporto medico, ma non solo, alle famiglie con un membro affetto da questa patologia.
Fonti bibliografiche:
- MSD Manual, Sindrome di Rett
- Istituto Mario Negri, Sindrome di Rett