Talvolta può mutare il DNA solo in alcune cellule sane, perché avviene e come questo innesca lo sviluppo di un tumore? Possiamo leggere le informazioni del DNA, ovvero eseguire test genetici: quando e perché? Come cambia la terapia di un tumore quando conosciamo le sue caratteristiche genetiche e molecolari?
Sono solo alcune delle tematiche al centro del talk-show in programma venerdì 25 settembre, dalle ore 19:30, in diretta web dal Teatro Regio di Torino, nell’ambito di SaluTO – Medicina e Benessere. A spiegare il presente e il futuro della disciplina ci sono Antonio Amoroso, Professore Ordinario di Genetica Medica, Università di Torino e Silvia Novello, professore ordinario di Oncologia medica, Azienda ospedaliero universitaria San Luigi Gonzaga Orbassano, Università di Torino.
I segreti nascosti nei geni
Oggi, grazie ai test genetici, si possono effettuare esami specifici in grado di identificare la presenza di una o più mutazioni che causano il cancro. Ma non si tratta di esami da fare sotto gamba: i dati vanno gestiti, perché il DNA conta ma l’ambiente e le abitudini di vita sono importantissimi. Un esempio? Pensate alla cosiddetta mutazione “Jolie” dal nome dell’attrice che ha reso così diffuso con la sua testimonianza il possibile impatto genetico sul tumore della mammella e dell’ovaio. Tecnicamente si tratta di mutazioni che interessano il gene BRCA1, che insieme al BRCA2, determina un rischio molto aumentato di sviluppare tumore della mammella e dell’ovaio.
Secondo Amoroso “Se è vero che la presenza di questo corredo genetico indica un maggior rischio di sviluppare tumore in chi è portatore, come del resto accade per il gene RET per il carcinoma della tiroide, o per il gene APC per un tipo di tumore del colon, è altrettanto innegabile che l’informazione va “gestita” e soprattutto bisogna programmare per ogni individuo un percorso di monitoraggio e cura specifico. In presenza di geni che possono influenzare il profilo di rischio di sviluppare una patologia, insomma, è fondamentale studiare il DNA delle persone giuste e, insieme allo specialista, “utilizzare” al meglio le informazioni”.
Conoscere le cellule tumorali è fondamentale
Si parla tanto di cure “su misura”, perfettamente adattate al tumore. E’ la nuova via per affrontare queste patologie, che permette non solo di identificare le caratteristiche cellulari ma anche di utilizzare al meglio i farmaci mirati, consentendo il loro impiego nei casi in cui sono effettivamente necessari e quindi migliorando l’appropriatezza delle cure. Conoscere le caratteristiche “intime” delle cellule neoplastiche può aiutare.
“In linea teorica cambia radicalmente: dico “in linea teorica” perché non sempre avere un’alterazione molecolare significa poterne beneficiare da un punto di vista terapeutico e non sempre conoscere un’alterazione molecolare in laboratorio significa saperla identificare nel paziente nella pratica clinica – ricorda la Novello. Per poter soddisfare i criteri della tanto discussa Medicina di Precisione servono tre componenti fondamentali: l’alterazione molecolare, il test per poterla identificare nei pazienti in modo certo e riproducibile, il farmaco a bersaglio molecolare.
Con queste tre variabili insieme si chiude il cerchio e si offre a chi ne ha bisogno la terapia mirata“.