Dal 2012 si attendevano le nuove linee guida per la gestione della Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA). Ed ora questo documento è arrivato. Ne è la prova la pubblicazione di queste indicazioni sulla rivista European Journal of Neurology, “Queste linee guida – precisa Vincenzo Silani, Direttore del Dipartimento di Neuroscienze dell’ IRCCS Istituto Auxologico Italiano – “Centro Dino Ferrari” dell’ Università degli Studi di Milano – ci rendono particolarmente orgogliosi perché il contributo italiano è stato come sempre rilevante: più di tre anni sono stati necessari per scrutinare tutta la letteratura in rapporto ai 26 diversi punti di indagine sollevati, con il supporto di Cochrane Response nella ricerca ed analisi della letteratura, mirando a formulare raccomandazioni specifiche e di indirizzo per la migliore gestione del paziente”.
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Cosa è la SLA
La sclerosi laterale amiotrofica è un mosaico di cui ancora non si conoscono tutti i tasselli. Ma la scienza sta facendo luce su molti aspetti. Le statistiche dicono che la patologia appare in nove casi su dieci in forma sporadica, ovvero senza una chiara predisposizione familiare. Questa è presente in almeno il dieci per cento dei malati, che presentano una particolare costituzione genetica di un particolare tratto di Dna, chiamato gene Sod-1.
Sul fronte clinico la Sclerosi Laterale Amiotrofica è una malattia degenerativa a decorso progressivo che colpisce selettivamente cellule nervose chiamate motoneuroni, deputate all’innervazione muscolare. Ha come conseguenza l’atrofia e paralisi della muscolatura degli arti, ma anche di muscoli necessari alla parola, alla deglutizione e alla respirazione.
Pur bloccando progressivamente tutti i muscoli, non toglie al paziente la capacità di pensare e la volontà di rapportarsi con gli altri, purtroppo spesso frustrata dalla difficoltà a parlare e a relazionarsi con il mondo esterno. Generalmente si ammalano di SLA individui adulti di età superiore ai 20 anni, di entrambi i sessi, con maggiore frequenza dopo i 50 anni.
In Italia si manifestano in media tre nuovi casi di SLA al giorno e si contano circa sei ammalati ogni 100.000 abitanti. Come detto, le statistiche dicono che la patologia appare in nove casi su dieci in forma sporadica, ovvero senza una chiara predisposizione familiare. Questa è presente in circa il dieci per cento dei malati, che presentano una specifica costituzione genetica.
Perché sono importanti le linee guida
“In questo momento così importante per la terapia della SLA – continua Silani – sono fornite raccomandazioni anche relative ai farmaci approvati od in via di approvazione e non è mancato il riferimento a Tofersen, l’antisenso per SOD1, gene di cui alcuni pazienti sono portatori di mutazione patogenetica ed ora utilizzato in terapia con risultati molto importanti.
La nutrizione, la PEG, i problemi respiratori, le scelte di fine vita sono affrontati con il trattamento di invalidanti sintomi come crampi, spasticità, scialorrea, labilità emotiva, insonnia, depressione, etc. a fornire una guida di riferimento per una patologia che presenta problematiche pluriorgano meritevoli di una attenzione combinata da parte di una équipe multidisciplinare”. Importante è segnalare chele linee guida vedano il coinvolgimento dell’ERN Euro-NMD: numerosi Istituti anche in Italia partecipano alla organizzazione della Malattie Rare.