Il termine polidattilia (dal greco antico πολύς polys “molto” + δάκτυλος daktylos “dito”) si riferisce ad una condizione caratterizzata dalla presenza di dita sovrannumerarie a livello delle mani o dei piedi e si configura come la più frequente anomalia congenita degli arti. Questa patologia è anche conosciuta con altri due nomi, ossia polidattilismo ed iperdattilia; quando le dita di mani e piedi sono sei (è il caso relativamente più frequente) parleremo di esadattilia.
Indice
La trasmissione genetica della polidattilia
Nella maggior parte dei casi, è una condizione trasmessa geneticamente secondo una modalità autosomico dominante, a penetranza a volte incompleta, nel senso che non tutti i portatori del gene esprimono questa malattia ed all’interno dello stesso genotipo possono esserci delle manifestazioni diverse della malattia (quindi, fenotipi differenti).
Questa malformazione può manifestarsi da sola o come anomalia congenita nel contesto di una sindrome, tra cui citiamo la sindrome di Down, la sindrome acro-callosa (caratterizzata da ritardo di sviluppo e difetti del corpo calloso, un organo presente a livello del nostro sistema nervoso centrale), le sindromi di Carpenter e Pfeiffer (associate a craniosinostosi, ossia anomalie della conformazione del cranio, dovute ad una saldatura precoce delle “suture” che “connettono” le ossa craniche dei neonati), le anemie di Fanconi e Diamond-Blackfan, e la sindrome di Holt-Oram (con difetti cardiaci congeniti).
Le tipologie di polidattilia
Un individuo affetto da polidattilia potrà presentare delle alterazioni nella conformazione di una singola mano, di entrambe oppure a livello dei piedi (mono o bilateralmente). Solitamente, le dita in sovrannumero non presentano articolazioni, tendini o ossa al loro interno ma sono costituite esclusivamente da tessuto molle, provviste di un rivestimento cutaneo e dell’unghia.
A seconda della localizzazione del dito a livello della mano o del piede parleremo di:
- Polidattilia pre-assiale: vi è un pollice o un alluce in sovrannumero. Le manifestazioni vanno da un allargamento o duplicazione della falange distale (ossia, l’ultimo “tratto” delle dita) ad una duplicazione completa del dito.
- Polidattilia centrale: è rara e consiste nella duplicazione del dito anulare, medio, indice. Può essere associata a sindattilia, ovvero ad una condizione caratterizzata dalla fusione di due dita da parte di una membrana, che conferirà a queste un aspetto “palmato”. La maggior parte dei casi è sindromica.
- Polidattilia post-assiale: rappresenta la variante più frequente ed è dovuta alla presenza di iun dito sovrannumerario sul lato ulnare/peroneale dell’arto (ossia, dopo il mignolo o dopo il V° dito del piede). Più comunemente, il dito extra è rudimentale, ma può essere completamente sviluppato. Nelle persone di discendenza africana questo tipo di polidattilia è di solito un difetto isolato. In altre popolazioni, invece, viene in genere associata ad una sindrome polimalformativa o ad alterazioni cromosomiche.
Come diagnosticare la polidattilia
Il riconoscimento e la valutazione di una polidattilia può verificarsi in diversi setting assistenziali, potendosi ormai rilevare precocemente in epoca neonatale o nell’ambulatorio di un pediatra ospedaliero o di libera scelta. Nella maggior parte dei casi si configura come un problema meramente estetico, sebbene possa, in talune circostanze, ripercuotersi sulla motilità fine (difficoltà ad afferrare gli oggetti, criticità nel trovare scarpe comode da indossare e nell’appoggio palmo/plantare del piede).
La diagnosi può essere effettuata “a colpo d’occhio”: sarà fondamentale da parte del medico che individuerà per primo quest’anomalia comprendere se essa si configura come un quadro isolato o se è associato ad altri segni e sintomi che possono far inscrivere il disordine all’interno di un quadro sindromico.
Il primo esame strumentale che va eseguito è una radiografia della mano o del piede, in particolare se alla valutazione clinica vengono palpate delle ossa a livello del dito sovrannumerario; nel caso in cui il dito in questione sia costituito esclusivamente da tessuto molle, l’esame radiologico non è necessario in prima istanza.
Una valutazione genetica globale potrà essere utile in quei pazienti in cui, come detto precedentemente, si individuano altri aspetti clinici potenzialmente suggestivi di un sottostante quadro sindromico: sarà il genetista, a seconda del caso, a valutare la necessità di eseguire accertamenti di pertinenza con test più specifici. Un’ analisi cromosomica con microarray, dei test genici specifici o un panel di geni più ampio deve essere considerato nella valutazione dei pazienti con anomalie cranio-facciali congenite. Se i risultati di questi test non sono diagnostici, è raccomandata l’analisi dell’intero sequenziamento dell’esoma.
Management e trattamento
Nel momento in cui la polidattilia rappresenta un problema funzionale oppure estetico rilevante allora è bene ricorrere all’asportazione, la quale può avvenire mediante due metodologie: con l’intervento chirurgico oppure con la legatura del dito sovvrannumerario. Ovviamente la scelta da effettuare dipende principalmente dalle caratteristiche del dito aggiuntivo.
La tempistica con cui effettuare un intervento è variabile, sebbene al giorno d’oggi, visto il riconoscimento precoce dell’anomalia, le correzioni chirurgiche possono essere effettuate in epoca pediatrica, In assenza di un “gold standard” riconosciuto, è consigliato, quando possibile, un intervento chirurgico precoce, tra i 6 e i 18 mesi, e non oltre i 5-6 anni.
In caso di piccoli abbozzi peduncolati, è possibile eseguire la loro legatura nei primi giorni di vita in modo che il ridotto afflusso di sangue provochi la necrosi dell’abbozzo e la sua caduta spontanea. Tale procedura consiste nell’applicazione, da parte del medico, di una “clip” nel punto in cui vi è la legatura del dito stesso: in tal modo, il sangue non riuscirà ad irrorare adeguatamente la zona anatomica ed a mantenere vivo il tessuto cutaneo; a questo punto si avrà la necrosi del tessuto stesso, che dovrà essere soltanto essere rimosso. Tale procedura ha usualmente una durata di circa due settimane durante le quali il paziente dovrà indossare una benda che funga da protezione.
Il trattamento più comune nel caso di dita formate è l’intervento di asportazione del dito sovrannumerario. L’intervento chirurgico prevede spesso dopo l’asportazione del dito aggiuntivo, dei tempi chirurgici sul dito nativo (soprattutto nel caso di duplicazione del pollice) in modo da ripristinarne in corretto asse nonché la stabilità delle articolazioni.
La maggioranza dei pazienti recupera la piena funzione della mano con un associato miglioramento estetico. Nei casi più complessi, soprattutto alcune forme di duplicazione del pollice e delle dita centrali, è necessario un follow in crescita per controllare se insorgano deviazioni dell’asse del dito che talvolta possono necessitare di nuovi interventi chirurgici.
Fonti bibliografiche:
- Polydactyly of the Hand, review article, Garet C. Comer, MD Michael Potter, MD Amy L. Ladd, MD
- Manuale MSD, Alterazioni congenite dell’arto, Simeon A. Boyadjiev Boyd , MD, University of California, Davis
- Britannica, Polydactyly, Michelle Castro