Sclerodermia, l’importanza della diagnosi precoce

La sclerodermia è una malattia rara che colpisce soprattutto le donne: come si manifesta e cosa fare

Federico Mereta Giornalista Scientifico

Si celebra il 29 giugno la Giornata Mondiale della Sclerodermia. È una malattia rara, che può essere contrastata meglio se riconosciuta per tempo e curata di conseguenza.

Purtroppo però a volte si sottovalutano alcuni problemi, anche perché la patologia si può presentare in forme diverse e non è facile da individuare. Una certezza però c’è: la sclerodermia parla al femminile: colpisce prevalentemente le donne con un rapporto di 10 a 1 rispetto ai maschi. A ricordarlo sono gli esperti.

Perché bisogna aumentare l’attenzione al tema

“È importante conoscere la sclerodermia perché è una malattia rara di cui si parla molto poco, nonostante sia fortemente invalidante – segnala Roberto Caporali, , Direttore del Dipartimento di Reumatologia dell’ASST Gaetano Pini-CTO di Milano, che al tema dedica un evento speciale. Eppure, se la diagnosi è precoce, è possibile tenere sotto controllo i sintomi e garantire al paziente una buona qualità della vita.  Se gli specialisti devono fare la loro parte, attraverso l’analisi clinica dei pazienti, è però fondamentale che le persone sappiano quali sono i primi segnali che possono indicare l’insorgenza della patologia e quando è necessario rivolgersi a uno specialista”.

Ed allora, proviamo a identificare qualche “segnale” che può aiutare a sospettare la diagnosi, per cui occorre parlarne con il medico. La sclerodermia è malattia infiammatoria cronica a patogenesi autoimmune che colpisce la cute, il microcircolo e talora alcuni organi interni (polmone, cuore, rene, apparato gastro enterico).

Generalmente si riconoscono due forme: una che interessa soprattutto l’apparato circolatorio e l’altra in cui è maggiormente colpita la cute ed è frequente il coinvolgimento di organi interni, come a esempio i polmoni, il cuore o l’apparato gastro enterico e le articolazioni.  Ove presenti, la fibrosi cutanea, l’artrite e le ulcere cutanee determinano una riduzione della capacità di svolgere alcune attività ordinarie.

In altri pazienti, se presente, il coinvolgimento cardio-polmonare può determinare una riduzione della capacità respiratoria e una ridotta resistenza agli sforzi. “Infine, nelle forme più lievi, il principale disturbo è costituito unicamente dal Fenomeno di Raynaud, che può essere gestito con una adeguata terapia specifica – spiega Nicoletta Del Papa, reumatologa responsabile della Scleroderma Clinic dell’ASST Gaetano Pini-CTO”.

Un esame aiuta nella diagnosi

Il Fenomeno di Raynaud è un sintomo che si riscontra in circa il 95% dei pazienti: consiste in un disturbo vasospastico scatenato dall’esposizione alle basse temperature e/o dallo stress e si manifesta con pallore a cui segue cianosi (colore violaceo della pelle).

“A causa del fenomeno – aggiunge la Del Papa – il paziente percepisce torpore, formicolii e la perdita temporanea della sensibilità. Si localizza più alle mani e ai piedi, talora anche al naso e alle orecchie. All’inizio l’ispessimento cutaneo è più frequente alle mani e alle dita. In seguito, soprattutto nella forma diffusa, si estende anche in altre aree del corpo”.

Ed allora? Allora se si hanno manifestazione di questo tipo il medico può procedere con un esame semplice e non invasivo. Si chiama capillaroscopia: consente di analizzare la microcircolazione delle dita della mani. Per avere una diagnosi certa è necessario poi sottoporsi a degli esami del sangue specifici, che debbono andare in linea con la valutazione clinica della paziente.

Come detto, comunque, bisogna ricordare un messaggio: nonostante la sclerodermia possa risultare fortemente invalidante, soprattutto nei casi più gravi, con un la giusta terapia è possibile tenere sotto controllo i sintomi. L’importante, come spesso accade in medicina, è conoscere.

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