Tumori femminili, cos’è la “mutazione Jolie”

Cos'è la mutazione Jolie, di cui parlano i medici che si occupano della cura di tumori attraverso i test genetici

Quando si parla di tumori femminili uno dei termini più ricorrenti è la cosiddetta “mutazione Jolie”. Di cosa si tratta?

La “mutazione Jolie” è divenuta famosa dopo che l’attrice statunitense ha annunciato di essersi sottoposta a mastectomia e ovariectomia preventive dopo che i test Brca l’avevano indicata come portatrice dei geni Brca mutati. Da quel momento il pubblico ha iniziato a conoscere i geni Brca 1 e 2 e le conseguenze legate alla loro alterazione. La star di Hollywood ha nella sua famiglia una lunga (e triste) storia di tumori alle ovaie. Ne hanno sofferto la nonna, la mamma e la zia, che hanno combattuto per anni contro questa terribile malattia, sino alla morte.

Quando Angelina Jolie ha scoperto di essere portatrice, proprio come loro, della mutazione del gene Brca 1, ha scelto di sottoporsi a due operazioni di chirurgia profilattica nel 2013 e nel 2015, asportando entrambi i seni e le ovaie.

Secondo alcuni studi scientifici le mutazioni dei geni Brca in una donna accrescono dell’87% il rischio di sviluppare un cancro al seno e del 50% di soffrire di tumore alle ovaie. Erano gli anni Novanta quando gli scienziati scoprirono il ruolo fondamentale delle proteine codificate da questi geni e del loro apporto nella riparazione della doppia elica del Dna. L’annuncio di Angelina Jolie ha dato vita ad un lungo dibattito. C’è chi è convinto che i test possano essere efficaci per individuare la presenza di mutazioni e chi invece non è certo che questa sia la strada giusta da percorrere.

Per i genetisti e gli oncologi questo esame potrebbe essere utile anche per i parenti sani delle donne che si ammalano di cancro, aiutando a prevenire la comparsa del tumore. In sostanza si tratta di quello che è successo ad Angelina Jolie, che dopo la malattia della madre e della zia, ha scoperto di possedere delle mutazioni che la predisponevano all’insorgenza di alcuni tipi di tumore.

Tumori femminili, cos’è la “mutazione Jolie”