Tumori femminili e sterilità, come si arriva alla terapia “su misura”

Grazie agli sviluppi della medicina predittiva si avranno strategie di prevenzione, diagnosi e trattamento dei tumori ginecologici sempre più efficaci

Federico Mereta

Federico Mereta Giornalista Scientifico

Come Pollicino, anche il tumore lascia invisibili tracce della sua presenza. E la medicina giorno dopo giorno sta imparando a riconoscere le mollichine di pane, che in questo caso sono “segnalatori” molecolari di grande efficacia per capire la genesi del “nemico”.

Per i tumori femminili, insomma, è in pieno “boom” la medicina predittiva: così la ginecologia si candida a diventare una delle aree in cui sarà più evidente la trasformazione della lotta contro il cancro. Le innovazioni della genomica e i marker molecolari consentiranno sempre di più di mettere in atto strategie di prevenzione, diagnosi e trattamento dei tumori ginecologici “cucite su misura” sulla singola donna, secondo il paradigma della precision medicine, come ricordano gli esperti riuniti a Napoli per il Congresso della Società Italiana di Ginecologia ed Ostetricia (SIGO).

Il punto sull’ovaio

Tra le neoplasie ginecologiche, il cancro ovarico continua a rappresentare uno dei “big killer” delle donne, a causa dell’assenza di metodiche di screening efficaci e di una sintomatologia aspecifica che, in circa l’80% dei casi, fa sì che la malattia venga diagnosticata soltanto in fase avanzata.

In Italia, il cancro dell’ovaio colpisce ogni anno 5.300 donne; di queste, oltre il 10% presenta una base di predisposizione ereditaria, vale a dire che il tumore è causato da specifiche mutazioni genetiche, tra le più frequenti le mutazioni nei geni BRCA1-2 – ‘rese famose’ dall’attrice Angiolina Jolie –, che espongono a un rischio maggiore di sviluppare il tumore rispetto alle donne che non presentano la mutazione (44% e 17% vs 1,3%).

“Gli studi sulla caratterizzazione molecolare del cancro ovarico modificano notevolmente la prospettiva di cura di questo tumore, che sarà sempre più improntata alla medicina di precisione, che si muove sul paradigma della giusta terapia, al paziente giusto, nel momento giusto” – spiega Giovanni Scambia, Presidente SIGO. “Su questa base, sempre più in futuro sarà possibile mettere in atto un approccio terapeutico personalizzato, con la scelta dei farmaci più efficaci e del trattamento chirurgico più adeguato, quest’ultimo sempre meno invasivo per la donna grazie al supporto della chirurgia robotica”.

I test molecolari guidano la scelta

Le innovazioni della genomica consentono non soltanto di personalizzare l’approccio terapeutico ai tumori ginecologici, ma anche di porre in essere strategie di prevenzione più mirate e, dunque, più efficaci, soprattutto laddove non esistono programmi di screening, come nel caso del cancro ovarico.

“La possibilità di intercettare, grazie ai test molecolari, le donne che presentano una predisposizione ereditaria prima che queste sviluppino il tumore, abbinata alla chirurgia profilattica, potrà contribuire a ridurre l’insorgenza di cancro ovarico e di quello dell’endometrio fino al 50% nei prossimi 10 anni” – ricorda Fulvio Zullo, Direttore della Scuola di Specializzazione di Ginecologia e Ostetricia dell’Università di Napoli Federico II e co-presidente del Congresso.

Risultati positivi in questo ambito sono ottenuti dalla salpingectomia profilattica, intervento di rimozione delle tube ai fini della prevenzione del carcinoma ovarico, indicato per le donne che manifestano una mutazione BRCA, in particolar modo se hanno già esaudito il desiderio di maternità.

Sotto tiro l’endometrio

Un’altra opportunità di prevenzione resa possibile dalla caratterizzazione molecolare, interessa il tumore dell’endometrio, la neoplasia ginecologica più frequente nelle donne, che compare solitamente in età peri-post menopausale, con un’incidenza di 8.700 nuovi casi all’anno in Italia.

Si tratta di una neoplasia in progressivo aumento nei Paesi occidentali, a causa delle modifiche dello stile di vita, in particolare dell’alimentazione, che spesso si associa ad un aumentato tasso di livelli estrogenici non bilanciati nel sangue. “Anche nel caso del tumore dell’endometrio – aggiunge Zullo – esiste una base ereditaria che può predisporre allo sviluppo della neoplasia. Nelle donne che raggiungono la transizione menopausale con determinate caratteristiche immunoistochimiche, è possibile utilizzare dispositivi intrauterini a base di progestinici come strumento di prevenzione a lungo termine del cancro”.

Fertilità e medicina predittiva

Non vanno infine trascurati i vantaggi offerti dalla medicina predittiva per quel che riguarda la preservazione della fertilità. Mettere la donna nelle condizioni di conoscere le reali possibilità riproduttive – la cosiddetta fertility awareness –, è un’opportunità straordinaria perché essere consapevoli significa poter scegliere di pianificare il proprio futuro nei modi e nei tempi giusti, aspetto oggi non secondario in considerazione del fatto che sono sempre di più le donne che rimandano la ricerca di una gravidanza per ragioni socioeconomiche, ignorando, ad esempio, che svilupperanno insufficienza ovarica precoce (Pap-test riproduttivo).

La predizione della menopausa, inoltre, potrebbe aiutare a evitare interventi chirurgici inutili per il trattamento di patologie benigne, pensiamo ad esempio ai fibromi uterini, che tendono a regredire naturalmente con la fine della vita fertile.

Federico Mereta

Federico Mereta Giornalista Scientifico Laureato in medicina e Chirurgia ho da subito abbracciato la sfida della divulgazione scientifica. Raccontare la scienza e la salute è la mia passione, perchè credo che la conoscenza sia alla base di ogni nostra scelta. Ho collaborato e ancora scrivo per diverse testate, on e offline.

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