Tumori al seno: in arrivo terapia su misura con mutazione PIK3CA

In arrivo un farmaco che apre nuove speranze alle donne con carcinoma mammario in fase avanzata

Federico Mereta Giornalista Scientifico

L’oncologo? È come un sarto. Grazie allo studio delle mutazioni delle cellule tumorali, può “attagliare” su misura per ogni paziente il trattamento medico più indicato. Ora, per lo specialista che ha in cura le donne con il tumore al seno in fase avanzata, si sta avvicinando una possibilità in più: quella di cucire perfettamente in base al bisogno la terapia in presenza di una particolare mutazione, chiamata PIK3CA, nelle donne che presentano recettori ormonali positivi e recettori HER-2 (altra caratteristica delle cellule neoplastiche) negativo. In Europa il farmaco ha avuto il via libera e in futuro dovrebbe arrivare anche in Italia.

Cosa dicono gli studi

L’ente regolatorio continentale, cioè l’EMA, ha approvato questo trattamento sulla scorta di studi clinici ed in particolare dei risultati dello studio SOLAR-1, che dimostra come la combinazione alpelisib più fulvestrant (un farmaco attivo sulle cellule che presentano recettori ormonali positivi) ha migliorato la sopravvivenza libera da malattia da 5,7 a 11 mesi, rispetto al solo fulvestrant.

In Italia nell’ultimo anno sono stati stimati 53.000 casi di carcinoma mammario, di cui il 30 per cento in fase avanzata. Circa quattro su dieci tra queste, con recettori ormonali positivi e HER-2 negativi, presentano appunto la mutazione PIK3CA, che è associata a una prognosi peggiore.

Si tratta del primo e unico trattamento specificamente approvato per pazienti con tumore al seno avanzato con la mutazione del gene PIK3CA, responsabile della crescita tumorale e normalmente associata a una scarsa risposta alla terapia.

“PIK3CA è il gene mutato più comune nel carcinoma mammario, e questa mutazione è presente in circa il 40 per cento delle pazienti con tumore mammario HR+/HER2negativo – (sottotipo che rappresenta circa il 60% di tutti i tumori mammari). Rilevare la presenza della mutazione PIK3CA è importante per trattare le pazienti con una terapia mirata –  commenta Pierfranco Conte, Direttore Divisione di Oncologia Medica 2, Istituto Oncologico Veneto di Padova. Il farmaco rappresenta una nuova speranza per le pazienti con carcinoma mammario in fase avanzata con una mutazione PIK3CA, tenuto conto anche che queste pazienti purtroppo hanno una prognosi complessiva peggiore. Questa mutazione, oltre che per il carcinoma mammario, potrebbe rivelarsi di grande interesse anche in altri tumori, quali quelli della testa-collo e dell’ovaio e in questi tumori sono in corso studi per verificare l’efficacia dei farmaci diretti contro questa mutazione”.

Come si impiegherà

Quando il farmaco sarà ufficialmente disponibile anche in Italia, le pazienti con tumore al seno avanzato positivo ai recettori ormonali e negativo ai recettori HER-2 potranno essere candidabili al trattamento in presenza della mutazione PIK3CA nei campioni di tessuto prelevato durante l’intervento o nel sangue, grazie a test specifici.

In presenza della mutazione si possono mettere in atto una serie di funzioni cellulari, come la proliferazione, la sintesi delle proteine della cellula, il metabolismo del glucosio e quindi la produzione di energia, i processi di angiogenesi, che aumentano l’afflusso di sangue al tumore. Per questo poter agire sulle cellule che risentono di questo meccanismo potrà, in casi specifici, aiutare le donne con tumore al seno comparso dopo la menopausa.

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