Tumore al seno, perché sono importanti i test genomici

I test genomici svelano l’identikit del tumore e consentono di individuare cure mirate e più efficaci caso per caso

Federico Mereta Giornalista Scientifico

Cure sempre più efficaci e mirate, caso per caso, per il tumore al seno e calano, in percentuale, i decessi. È quasi un’equazione, quella che lega i successi della scienza e le terapie “su misura” per ogni donna alla diminuzione delle morti per tumore della mammella in Italia: le stime parlano di una riduzione dei decessi che supera il 6% dal 2015 ad oggi, anche grazie ai programmi di screening e alla diagnosi precoce.

Ma proprio la necessità di tarare esattamente le terapie, grazie alla conoscenza delle caratteristiche “intime” ed invisibili delle cellule tumorali, può diventare una discriminante chiave. Per rispondere ai bisogni delle donne sono quindi necessari, ovviamente quando indicati, i test genomici, che svelano l’identikit del tumore e consentono di “prendere la mira” con le cure più efficaci per quel caso.

Capire se serve la chemioterapia e in chi

Circa il 70% dei casi di tumore della mammella è di tipo luminale, cioè esprime i recettori estrogenici ma non la proteina HER2 (ER+/HER2-). “Dopo la chirurgia, il trattamento sistemico prevede l’utilizzo della terapia ormonale nei casi considerati a basso rischio oppure l’aggiunta della chemioterapia adiuvante (cioè dopo l’intervento chirurgico) alla terapia ormonale, in presenza di un rischio elevato” – sottolinea Saverio Cinieri, Presidente eletto dell’Associazione Italiana di Oncologia Medica (AIOM) e Direttore Oncologia Medica e Breast Unit dell’Ospedale ‘Perrino’ di Brindisi .

“Nella malattia luminale a rischio ‘intermedio’, sussiste però una significativa incertezza terapeutica, perché nelle linee guida internazionali e nazionali non vi sono indicazioni vincolanti su quando sia possibile omettere la chemioterapia o quando invece sia necessario somministrarla. Questi casi si collocano in una sorta di ‘zona grigia’, in cui la scelta della corretta terapia successiva all’intervento chirurgico è impegnativa, anche perché i parametri clinico-patologici tradizionali si sono dimostrati poco selettivi nell’identificare le pazienti a cui la chemioterapia può essere risparmiata”.

“I test genomici valutano gruppi di geni espressi in uno specifico tessuto, studiandone le funzioni e le modalità con cui interagiscono tra loro. Forniscono, cioè, il profilo molecolare personalizzato di un tumore. E rappresentano uno strumento estremamente importante per i medici, aiutandoli a decidere in quali pazienti la chemioterapia è realmente utile”.

Per questi motivi, questi esami sono raccomandati dalle linee guida dell’Associazione Italiana di Oncologia Medica (AIOM) e dalle più importanti linee guida internazionali, come quelle della Società Europea di Oncologia Medica (ESMO), della Società Americana di Oncologia Clinica (ASCO), del National Comprehensive Cancer Network (NCCN) e della St. Gallen International Breast Cancer Conference.

Come va in Italia

Perché quindi sono importanti i test genomici? Semplice. In alcune pazienti colpite da cancro del seno consentono di prevedere il rischio di recidiva e, quindi, di escludere la chemioterapia in aggiunta all’ormonoterapia dopo l’intervento chirurgico, evitando inutili tossicità.

“La chemioterapia aumenta la probabilità di contrarre il Covid-19 e ne incrementa la letalità, attraverso una diminuzione delle difese immunitarie” – spiega Francesco Cognetti, Presidente Fondazione Insieme contro il Cancro e Direttore Oncologia Medica Regina Elena di Roma.

“Pertanto, gli strumenti che consentono di evitare trattamenti aggressivi non necessari sono un importante presidio anche contro la pandemia. Lo scorso dicembre, la Commissione Bilancio della Camera dei Deputati ha approvato un emendamento al Disegno di Legge di Bilancio, istituendo un Fondo di 20 milioni di euro per il rimborso diretto delle spese sostenute dagli ospedali per l’acquisto dei test genomici nelle donne con carcinoma mammario ormonoresponsivo in stadio precoce. Il provvedimento è stato inserito nella Legge di Bilancio 2021. È necessario un decreto attuativo da parte del Ministero della Salute per sbloccare i 20 milioni di euro del Fondo. Garantire subito l’accesso ai test genomici su tutto il territorio è una battaglia di civiltà”.

“I test genomici, utilizzati nei principali Paesi europei, in Italia sono gratuiti solo in Lombardia, Toscana e nella Provincia Autonoma di Bolzano, che ne hanno approvato la rimborsabilità – precisa Rosanna D’Antona, Presidente di Europa Donna Italia -. La norma inserita nella Legge di Bilancio è molto importante, perché va nella direzione di uniformare su tutto il territorio l’accesso a queste analisi molecolari. Occorre ora che l’iter normativo per usufruire delle risorse stanziate dal Governo si concluda al più presto e che i test siano rapidamente messi a disposizione di tutte le donne che possono beneficiarne”.

© Italiaonline S.p.A. 2021Direzione e coordinamento di Libero Acquisition S.á r.l.P. IVA 03970540963

Tumore al seno, perché sono importanti i test genomici