Il test genetico per la cura mirata del tumore al seno

Una terapia mirata per ogni singola paziente con tumore al seno può evitare la chemioterapia

Federico Mereta Giornalista Scientifico

Gli esperti la chiamano “medicina di precisione”. È la strada che porta ad usare i trattamenti mirati caso per caso, nella sfida al tumore della mammella, scegliendo tra le diverse terapie a disposizione. E può consentire anche di evitare gli effetti indesiderati della chemioterapia nei casi in cui questa non serva.

Per funzionare, però, questo approccio deve essere “guidato” attraverso test che determinino la giusta via da prendere. Si tratta di un presidio fondamentale, visto che in alcune tipologie di pazienti pari a circa il 10-20 per cento del totale, consentono di prevedere il rischio di recidiva e, quindi, di escludere la chemioterapia in aggiunta all’ormonoterapia, evitando inutili tossicità.

La parola degli esperti

“Precisione è la parola chiave in oncologia” – spiega Saverio Cinieri, Presidente eletto dell’Associazione Italiana Oncologia Medica (AIOM) e Direttore Oncologia Medica e Breast Unit dell’Ospedale Perrino di Brindisi. “Oggi abbiamo l’opportunità di individuare la terapia più adeguata per ogni paziente, sfruttando specifiche alterazioni dei geni o proteine riscontrate nel singolo tumore, che diventano il bersaglio di una terapia individualizzata. Perché il paziente possa ricevere un trattamento di precisione, sono necessarie una diagnosi accurata e una definizione del profilo molecolare della malattia con test specifici”.

“In questo senso, i test genomici sono in grado di supportare l’oncologo nella personalizzazione delle terapie in alcune tipologie di pazienti con carcinoma mammario in fase iniziale. I test genomici valutano gruppi di geni espressi in uno specifico tessuto, studiandone le funzioni e le modalità con cui interagiscono tra loro. Forniscono, cioè, il profilo molecolare personalizzato di un tumore. La genomica applicata al cancro della mammella permette di caratterizzare ancor meglio il tessuto tumorale e di prevedere la probabilità di recidiva dopo l’intervento chirurgico e la risposta alle terapie”.

“Insomma, con il test si può limitare un impiego non proprio ottimale della chemioterapia, quando ovviamente questa non sia necessaria, con due aspetti da sottolineare: si può avere un beneficio clinico per le pazienti che non vengono più esposte a un eccesso di trattamento e al relativo rischio di tossicità immediate e tardive e un impatto favorevole sulla spesa sanitaria, che rappresenta un elemento fondamentale, con cui anche i clinici devono confrontarsi”.

“Inoltre, in questa fase di emergenza sanitaria dovuta al Covid-19, risparmiare alle pazienti la chemioterapia significa anche evitare loro viaggi da casa all’ospedale per le cure” – sottolinea Giordano Beretta, Presidente nazionale AIOM.

Le cure cambiano

“Negli ultimi anni, sono stati compiuti importanti progressi nel trattamento di questa neoplasia” – sottolinea Lucia Del Mastro, membro Direttivo Nazionale AIOM e Responsabile Breast Unit dell’IRCCS Ospedale Policlinico San Martino di Genova. “Nel 2020, in Italia, si stima un calo della mortalità del 6% rispetto al 2015 e l’87% delle pazienti è vivo a 5 anni dalla diagnosi. Il merito è da ricondurre a terapie sempre più efficaci e ai programmi di screening”.

“Va però considerato che la recidiva del tumore al seno può verificarsi fino ad oltre 20 anni dalla diagnosi iniziale, soprattutto nelle donne con carcinoma positivo ai recettori ormonali. Il trattamento chemioterapico adiuvante, eseguito cioè dopo la chirurgia, riduce il rischio di recidiva, e la decisione circa l’opportunità o meno di effettuarlo è tradizionalmente basata sulle caratteristiche della paziente e del tumore”.

“Mentre per i carcinomi mammari che esprimono la proteina HER2 e in quelli triplo-negativi, che non presentano nessuno dei recettori (estrogeni, progesterone, HER2) utilizzati come bersaglio nelle terapie disponibili, la chemioterapia adiuvante è spesso indispensabile e il beneficio è evidente, nei tumori che esprimono i recettori estrogenici ma non la proteina HER2 (ER+/HER2-), invece, il vantaggio dell’aggiunta della chemioterapia adiuvante alla terapia ormonale è in alcuni casi controverso”.

“La maggior parte delle donne con carcinoma della mammella presenta una malattia in fase iniziale, senza coinvolgimento o minimo coinvolgimento dei linfonodi ascellari, che esprime proprio i recettori estrogenici ma non la proteina HER2. In questi casi, dopo la chirurgia, la terapia prevede il trattamento ormonale, che può essere associato a chemioterapia nei casi ritenuti a maggior rischio di recidiva. I test genomici sono uno strumento estremamente importante per decidere in quali di queste pazienti è necessario aggiungere la chemioterapia”.

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Il test genetico per la cura mirata del tumore al seno