Talassemia e donazioni di sangue, per chi la generosità diventa una cura

La talassemia è una malattia genetica ed ereditaria. Le trasfusioni di sangue sono trattamenti salvavita per chi ne soffre, perciò è importante donarlo

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Federico Mereta

Giornalista Scientifico

Laureato in medicina e Chirurgia ha da subito abbracciato la sfida della divulgazione scientifica: raccontare la scienza e la salute è la sua passione. Ha collaborato e ancora scrive per diverse testate, on e offline.

Estate, stagione a rischio per le donazioni di sangue. Ed anche se la scienza sta facendo in modo di trovare soluzioni in grado di rendere meno impellenti questi gesti di solidarietà, non va mai dimenticato che proprio grazie al sangue che viene donato ed ai suoi componenti alcune persone possono tenere a bada la malattia di cui soffrono. Per questo non bisogna mai smettere di offrire qualche minuto del proprio tempo per rendere possibile una terapia per tante persone.

A ricordarlo è una campagna espressamente dedicata alle persone con beta-talassemia, una delle tante categorie di pazienti che possono affrontare la patologia proprio grazie a questo gesto, presentata al ministero della salute.  L’iniziativa è dell’associazione Piera Cutino e la campagna si intitola “Non dimenticatevi di noi”.

Cosa è la talassemia e come si riconosce

È una malattia del sangue genetica ed ereditaria, caratterizzata da un trasporto difettoso dell’ossigeno da parte dei globuli rossi. È causata dall’alterazione della sintesi dei componenti dell’emoglobina, una proteina presente nei globuli rossi del sangue. I difetti di una o più di queste catene causano le diverse sindromi talassemiche, in particolare le alfa-talassemie e le beta-talassemie.

Queste ultime si dividono in due forme: la talassemia beta minor che causa una lieve anemia e che spesso gli stessi portatori non sanno di avere e la talassemia beta major o Morbo di Cooley che si presenta verso il quarto-sesto mese di vita e si manifesta quando sono colpiti da mutazione entrambi i geni, uno ereditato dalla madre e l’altro dal padre. Le alfa-talassemie invece, ad eccezione di un tipo molto raro che coinvolge tutti e quattro i geni che regolano la produzione di alfa globina (due sono di derivazione materna e due di derivazione paterna) e che si manifesta in una forma molto grave, si verificano quando sono coinvolti due dei quattro geni e si presentano in forma lieve, consentendo una produzione quasi normale dei globuli rossi, anche se con una leggera anemia ipocromica (quando il livello di emoglobina è basso) e microcitica (quando i globuli rossi sono di dimensioni più piccole rispetto alla norma).

A seconda del numero di geni mancanti o mutati, infatti, la malattia può assumere forme più o meno gravi. I sintomi della talassemia compaiono già nei primi mesi di vita, ma si manifestano lentamente nei primi due anni. I primi segni di questa malattia sono debolezza e affaticamento che si manifestano anche un senso di malessere, rialzi termici improvvisi associati spesso a episodi influenzali e disturbi della dentizione.

Il vero campanello d’allarme, che richiede un parere immediato del medico, è il pallore causato dalla progressiva anemia, associato ad un colorito giallognolo, simile all’ittero (a causa dell’accumulo nel sangue della bilirubina, pigmento di colore giallo-rossastro, contenuto nella bile).  Sarà infatti lo specialista a riconoscere immediatamente la malattia anche attraverso altri segni clinici come l’aumento di volume della milza e del fegato causato dall’eccessivo lavoro di distruzione dei globuli rossi alterati, l’addome gonfio e sporgente per la presenza dei due organi tumefatti (milza e fegato), alterazioni della struttura scheletrica che si presentano sotto forma di membra gracili, zigomi prominenti e occhi piccoli e sottili, causati dall’ispessimento delle ossa facciali. Tuttavia, anche se non ci sono segni fisici così evidenti, la presenza di anemia e anamnesi familiare positiva per la talassemia (specie nei gruppi ad alto rischio come italiani, greci e asiatici), può essere sufficiente per iniziare un iter diagnostico.

Perché la cura della beta-talassemia richiede donazioni di sangue

Partiamo dai dati. Le statistiche parlano di un calo continuo delle donazioni da diversi anni con una riduzione dell’1,8% di donatori in meno dal 2019 al 2021 nel nostro Paese. Una riduzione che si registra anche nei primi mesi del 2022 e il rischio è un’emergenza di carenza di sangue, nel periodo estivo, ancora più accentuata rispetto al passato. Non solo, si registra anche un invecchiamento della popolazione dei donatori del 9,6% rispetto al 2012. L’emergenza sangue ha importanti ricadute sulla possibilità di eseguire interventi chirurgici e per le terapie salvavita come nei beta talassemici.

”Nonostante le nuove terapie, le trasfusioni di sangue rappresentano per i pazienti talassemici trattamenti salvavita – spiega Gian Luca Forni, Direttore del Reparto di Microcitemia dell’Ospedale Galliera di Genova –, i pazienti con beta talassemia eseguono mediamente due trasfusioni di sangue al mese, per tutta la vita. Le nuove opzioni di trattamento permettono di ridurre fino al 50% il fabbisogno di sangue e migliorano la qualità di vita di queste persone ma le trasfusioni rappresentano ancora un’opzione indispensabile”. Va detto che la pandemia certo non ha aiutato. Ma ora occorre reagire.

La raccolta di sangue nel nostro Paese risente anche dell’effetto della pandemia. Dai dati raccolti emerge una diminuzione della popolazione dei donatori di poco meno del due per cento che conferma un calo ormai presente da molti anni, aldilà del Covid. Questa riduzione sarà determinante soprattutto nel periodo estivo, quando ogni anno si registrano carenze – ricorda Donata Forioso, Responsabile Comunicazione Centro Nazionale Sangue. I dati raccolti sottolineano, inoltre, un aumento dell’età media dei donatori”.