Cos’è la SLA, la malattia che ha colpito Stephen Hawking

Stephen Hawking è morto a 76 anni dopo aver convissuto per più di 50 con la SLA, malattia rara neurodegenerativa. Ecco quello che sappiamo sulla SLA

La sigla SLA viene utilizzata per abbreviare la Sclerosi Laterale Amiotrofica, una malattia neurodegenerativa e tra le più conosciute fra le malattie rare. Fu descritta per la prima volta nel 1890 dal neurologo Charcot, per questo è chiamata anche malattia di Charcot, e arrivò all’attenzione della gente per la prima volta nel 1939, quando il famoso giocatore di baseball americano Lou Gehrig ne fu colpito.

Della SLA non si conoscono le cause: si sa che nel 90% la malattia è sporadica (si sviluppa quindi in individui privi di altri malati di SLA in famiglia), mentre nel rimanente 10% si parla di SLA familiare, con casi precedenti in famiglia. In Italia si contano almeno 3500 malati, anche se i registri non sono ancora completi e non sempre la diagnosi è semplice e veloce.

Secondo le statistiche, colpisce soprattutto persone sopra i 40 anni e il numero di malati tra la popolazione è in aumento: ciò si deve al progresso scientifico e medico che ha permesso di trovare strumenti e medicine in grado di allungare la speranza di vita del malato. Non sono però ancora stati trovati rimedi definitivi per guarire dalla SLA, che si configura quindi come malattia cronica e degenerativa.

La SLA è una malattia rara che colpisce i motoneuroni e a seconda del motoneurone che colpisce per primo può avere un esordio spinale o un esordio bulbare.
Nel caso dell’esordio spinale viene colpito il motoneurone del movimento: i primi sintomi sono piccole contrazioni dei muscoli dette fascicolazioni, crampi, rigidità muscolare e debolezza di braccia e gambe, atrofia muscolare. Nel caso dell’esordio bulbare viene colpito il motoneurone della corteccia cerebrale: i primi sintomi coinvolgono l’area della parola con difficoltà ad articolare singole parole soprattutto contenenti la lettera “R” fino all’impossibilità di deglutire.

L’unico farmaco specifico per la SLA è il Riluzolo, che aiuta a rallentare la malattia, impedendo l’accumulo di glutammato che sembra essere ciò che uccide i neuroni. Vengono poi utilizzati altri farmaci per alleviare i sintomi dolorosi della malattia, in unione all’intervento di un fisiatra o fisioterapista per preservare la mobilità articolare. Sono invece in fase di sperimentazione le cure tramite cellule staminali.

Stephen Hawking, morto a 76 anni, era un malato di SLA, che nonostante l’aspettativa media di vita con la malattia sia di 2-5 anni dopo la diagnosi (raramente si arriva a 10 e meno del 5% arriva poco oltre i 20 anni), è vissuto fino a oltre 70 anni.
Quando gli venne diagnosticata la SLA a 21 anni, i medici gli diedero 2 anni di vita. Tutto il decorso della malattia in Hawking è stato particolare: a partire dall’insorgenza, estremamente precoce, fino alla relativa lunga stabilità raggiunta dalla malattia nel corso degli anni, stabilità rarissima da ottenere con una malattia degenerativa.

Hawking si accorse della malattia quando al terzo anno dell’Università di Oxford iniziò a muoversi goffamente e a inciampare di più senza apparente motivo. Fu il padre a portarlo dal medico di famiglia e in seguito in ospedale per effettuare dei test, da qui la diagnosi. Sembra che la scoperta della malattia in età precoce, comporti una sopravvivenza maggiore per i malati e questo spiegherebbe in parte la lunga vita condotta da Hawking nonostante la malattia.

Tutta la comunità scientifica concorda però su una cosa: Hawking è stato “straordinario”, nessun medico ha mai visto un paziente come lui vivere così a lungo e condurre una vita simile. Lo scienziato geniale ha spesso detto che probabilmente il suo lavoro sedentario gli ha permesso di vivere più a lungo di altri che invece utilizzano maggiormente i muscoli (come ad esempio il giocatore di baseball Gehrig) e ha sempre considerato una fortuna avere le migliori cure e un buon lavoro in un campo come la fisica teorica in cui il suo tipo di handicap non era così invalidante.

Lo scienziato ha subito numerosi interventi nel corso degli anni che gli hanno permesso di sopravvivere al progredire della SLA. Nigel Leigh, professore di neurologia clinica del King’s College, ha definito il caso di Hawking come “eccezionale“: non ha mai utilizzato la ventilazione artificiale, così come la nutrizione artificale, ma si è limitato ad assumere cibi liquidi grazie all’assistenza di infermiere personali. Nel 1985 venne operato di tracheotomia a causa di una polmonite grave e perse l’uso della voce. Per questo un ingegnere informatico David Mason costruì per lui un sintetizzatore vocale che trasformava in suono ciò che Hawking scriveva su un computer, collegato alla sedia a rotelle.
Nel corso degli anni Hawking perse anche la possibilità di muovere le dita ed è stato messo a punto un sistema di riconoscimento facciale che trasformava in parola i movimenti oculari, della bocca, delle guance e delle sopracciglia.

Stephen Hawking è considerato un esempio incredibile per i malati di SLA: non solo ha vissuto a lungo, ma lo ha fatto con estrema passione e tenacia. Si è sposato, ha avuto dei figli, ha elaborato la sua teoria dei buchi neri, ha continuato fino all’ultimo a studiare l’universo, a fare ricerca, a divulgare. È stato un esempio di forza, genialità e ironia ed è così che nonostante il corpo fosse sempre più aggravato dalla malattia, Stephen Hawking è diventato “l’uomo delle stelle”.

Cos’è la SLA, la malattia che ha colpito Stephen Hawking