Leucemia mieloide acuta, come si riconosce e si affronta

I sintomi della leucemia mieloide acuta sono riconoscibili ma occorre fare attenzione: come affrontare la diagnosi

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Federico Mereta

Giornalista Scientifico

Laureato in medicina e Chirurgia ha da subito abbracciato la sfida della divulgazione scientifica: raccontare la scienza e la salute è la sua passione. Ha collaborato e ancora scrive per diverse testate, on e offline.

Quando si parla di tumori del sangue, occorre evitare di fare confusione. Sono tanti e molto diversi tra loro. Si manifestano spesso con sintomi e segni non sempre particolarmente chiari, tanto che a volte ci vuole tempo per arrivare alla diagnosi. Per la leucemia mieloide acuta, caratterizzata dalla proliferazione incontrollata delle cellule staminali emopoietiche del midollo osseo che sono cellule immature, il riconoscimento è invece abbastanza rapido. Sotto questa definizione, va detto, rientrano diverse patologie tanto che l’Organizzazione Mondiale della Sanità è arrivata a riconoscerne numerose e a classificarle. Cerchiamo allora di far luce su quanto avviene.

Le cellule staminali “impazziscono”

Tutti conosciamo le cellule del sangue. Ma sappiamo meno dei loro progenitori, le cellule staminali emopoietiche, che hanno il compito di produrre globuli rossi, globuli bianchi e piastrine, al ritmo di circa 100 miliardi al giorno. ovviamente, se questa “officina” che lavora all’interno del nostro corpo non opera al meglio qualcosa si rompe. In particolare, nella leucemia mieloide cronica la cellula staminale emopoietica non riesce più a completare la sua maturazione e inizia ad accumularsi nel midollo osseo sottraendo progressivamente spazio alle altre cellule staminali normali.

In molti casi questo processo è rapido e per questo la leucemia viene definita “acuta”. Questa condizione può manifestarsi a tutte le età, ma la sua incidenza aumenta progressivamente durante il corso della vita raggiungendo un picco tra la sesta e l’ottava decade di vita. È, quindi, una patologia che colpisce prevalentemente le persone anziane. Attenzione però: la malattia può avere diverse forme, come ricorda Alessandro Rambaldi, Professore Ordinario di Ematologia, Dipartimento di Oncologia ed Ematologia Università degli Studi di Milano e Direttore UOC di Ematologia Azienda ASST “Papa Giovanni XXIII” di Bergamo.

Un primo gruppo comprende leucemie mieloidi acute che posseggono delle anomalie citogenetiche ricorrenti e sono le più frequenti. Si tratta di traslocazioni cromosomiche che definiscono proprio delle entità particolari. Un secondo grande gruppo è costituito dalle leucemie mieloidi acute che insorgono su una precedente mielodisplasia. Le mielodisplasie, che una volta erano definite come pre-leucemie, sono malattie molto diverse una dall’altra e con una storia naturale diversa, alcune più rapidamente aggressive altre più indolenti. Anche in questo caso si riconoscono delle anomalie citogenetiche molto peculiari a carico, ad esempio, del cromosoma 7 o 5.

Un altro gruppo molto importante di leucemie mieloidi acute è quello che è secondario a un precedente trattamento ed è un gruppo che sta acquisendo un’importanza sempre maggiore. “Si tratta di una leucemia acuta correlata ad una terapia effettuata in precedenza con farmaci chemioterapici o radioterapia per un altro tumore (per esempio della mammella o di alcuni linfomi) – segnala l’esperto. Questo è un settore di enorme interesse: purtroppo è un prezzo ai nostri precedenti successi. Infatti, quella terapia chemioterapica o radioterapica che ha permesso di sconfiggere un primo tumore può favorire lo sviluppo di una leucemia dopo dieci, venti o trent’anni”. Esiste poi un altro ampio gruppo di leucemie mieloidi acute che hanno per esempio una relazione con altre anomalie citogenetiche, come la sindrome di Down.

Come si riconosce e si tratta la leucemia mieloide acuta

I sintomi sono la conseguenza dell’arresto della normale produzione delle cellule del sangue. Il paziente smette di produrre globuli rossi per cui è anemico, stanco, pallido; smette di produrre globuli bianchi per cui è esposto a rischio di infezioni (polmoniti, ascessi, infezioni profonde). Ancora: il paziente non produce più piastrine, le cellule della coagulazione, e ha manifestazioni emorragiche a carico della pelle, delle mucose e qualche volta purtroppo anche degli organi vitali, come il sistema nervoso centrale per cui la malattia si può presentare con un evento drammatico quale un’emorragia cerebrale.

Questo è particolarmente frequente nella leucemia promielocitica acuta, una forma caratterizzata da una anomalia cromosomica ricorrente. Insomma: una diagnosi che arriva presto, entro due settimane dal primo accesso del paziente al centro di cura ed è accompagnata da emozioni quali paura, sconforto, rabbia, preoccupazione. Un’assistenza sempre più integrata e multidisciplinare, che insieme alle figure dell’ematologo e dell’infermiere, comprende ormai spesso anche lo psicologo e il nutrizionista. Una serie di bisogni ed esigenze legati alla qualità di vita che cercano nuove risposte, come il potenziamento dell’assistenza domiciliare, il supporto psicologico, la puntualità di visite e controlli e il trasporto in ospedale.

Sono queste le principali tappe nel viaggio di diagnosi e cura dei pazienti con Leucemia Mieloide Acuta raccontate attraverso l’indagine Leucemia Mieloide Acuta. Un viaggio da fare insieme” promossa da AIL – Associazione Italiana contro leucemie, linfomi e mieloma, realizzata da Doxa Pharma con il supporto non condizionante di Abbvie. Pazienti, caregiver, ematologi e volontari AIL hanno risposto a questionario online validato da un Board Scientifico composto da ematologi di rilievo nazionale, per mettere a fuoco il percorso del paziente e la sua qualità di vita, la gestione della patologia da parte dei clinici, i bisogni e le richieste di tutte le figure coinvolte. L’obiettivo, ovviamente, è aiutare chi si trova ad affrontare la malattia nel modo migliore.