Malattie neurologiche rare: la sfida della scienza

La maggior parte delle malattie neurologiche rare sono a trasmissione ereditaria: a che punto è la ricerca nella loro individuazione e cura

Federico Mereta Giornalista Scientifico Laureato in medicina e Chirurgia ha da subito abbracciato la sfida della divulgazione scientifica: raccontare la scienza e la salute è la sua passione. Ha collaborato e ancora scrive per diverse testate, on e offline.

Sono tante, le malattie rare. Sono migliaia. E in molti casi interessano il sistema nervoso centrale, quello periferico o il muscolo. In questi casi è ovviamente fondamentale il ruolo del neurologo, che rappresenta non solo lo specialista che deve gestire la malattia ma anche l’esperto che può sospettare, in base alla situazione, la presenza di un quadro di questo tipo.

Quello delle malattie rare in neurologia è uno dei temi che gli specialisti affrontano nel corso del Congresso Mondiale di Neurologia (World Federation of Neurology - WFN), in programma fino al 7 ottobre a Roma.

Quando il difetto è scritto nei geni

La maggior parte di queste patologie è a trasmissione ereditaria, quindi per una corretta diagnosi precoce è fondamentale diagnosticarle e caratterizzarle dal punto di vista genetico.

“Numerose sono ormai le malattie neurologiche rare che possono giovarsi di terapie, che vanno dall’uso di farmaci che interferiscono con i meccanismi patogenetici delle malattie, terapie enzimatiche sostitutive, che forniscono l’enzima carente in molte malattie neurometaboliche, fino a terapie geniche che sostituiscono il gene malato con un gene sano, attraverso varie tecniche di ingegneria genetica – spiega Antonio Federico Professore Emerito di Neurologia presso l’Università di Siena e Presidente del convegno.

Registrati a DiLei per continuare a leggere questo contenuto

Bastano pochi click (ed è totalmente gratuito)

© Italiaonline S.p.A. 2021Direzione e coordinamento di Libero Acquisition S.á r.l.P. IVA 03970540963

Malattie neurologiche rare: la sfida della scienza