Laureato in medicina e Chirurgia ha da subito abbracciato la sfida della divulgazione scientifica: raccontare la scienza e la salute è la sua passione. Ha collaborato e ancora scrive per diverse testate, on e offline.
Sono tante, le malattie rare. Sono migliaia. E in molti casi interessano il sistema nervoso centrale, quello periferico o il muscolo. In questi casi è ovviamente fondamentale il ruolo del neurologo, che rappresenta non solo lo specialista che deve gestire la malattia ma anche l’esperto che può sospettare, in base alla situazione, la presenza di un quadro di questo tipo.
Quello delle malattie rare in neurologia è uno dei temi che gli specialisti affrontano nel corso del Congresso Mondiale di Neurologia (World Federation of Neurology – WFN), in programma fino al 7 ottobre a Roma.
Quando il difetto è scritto nei geni
La maggior parte di queste patologie è a trasmissione ereditaria, quindi per una corretta diagnosi precoce è fondamentale diagnosticarle e caratterizzarle dal punto di vista genetico.
“Numerose sono ormai le malattie neurologiche rare che possono giovarsi di terapie, che vanno dall’uso di farmaci che interferiscono con i meccanismi patogenetici delle malattie, terapie enzimatiche sostitutive, che forniscono l’enzima carente in molte malattie neurometaboliche, fino a terapie geniche che sostituiscono il gene malato con un gene sano, attraverso varie tecniche di ingegneria genetica – spiega Antonio Federico Professore Emerito di Neurologia presso l’Università di Siena e Presidente del convegno.
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Purtroppo i costi di tali terapie sono in genere altissimi, fino ad oltre 100.000-200.000 euro all’anno, creando disparità nella loro utilizzazione tra paesi ricchi e quelli poveri. Sono in corso progetti dell’European Brain Council che affrontano il rapporto costi/benefici delle terapie in generale per le malattie neurologiche ed in particolare per le malattie neurologiche rare”.
Ma c’è un fondamentale motivo in più per studiare a fondo questi quadri. “Le malattie rare possono rappresentare utili modelli per comprendere le malattie comuni e comprendere la complessità delle funzioni e disfunzioni del nostro sistema nervoso, periferico e del muscolo – riprende l’esperto.
Introducono aspetti anche sociali, facendo considerare non più orfani pazienti che fino a qualche tempo fa, ma ancora oggi in molti casi, hanno difficoltà ad avere un medico in grado di curare la loro malattia, di diagnosticarla, e di farsi carico dei loro diversi problemi. Per questi motivi sono necessari sforzi sinergici di tutte le istituzioni assistenziali, di ricerca, di insegnamento, sociali, industriali (aziende farmaceutiche) per sviluppare sempre migliori politiche in queste aree neglette della medicina, partendo dalla corretta diagnosi patogenetica (sono in corso importanti progetti per facilitare la diagnosi utilizzando tecniche di biologia molecolare delle malattie non ancora diagnosticate)”.
Il caso delle malattie neuromuscolari
C’è un sistema invisibile che lega il sistema nervoso e i muscoli, governando ogni nostro movimento. A volte questo meccanismo perfetto si altera, per patologie che riguardano proprio questo legame. E bisogna provvedere per tempo, unendo tante competenze.
Queste patologie, dette neuromuscolari, sono al 90 per cento rare, spesso a carattere degenerativo, con un andamento progressivo più o meno rapido e potenzialmente invalidante. Ma non va dimenticato come vi siano anche patologie neuromuscolari acquisite, talora epidemiologicamente molto rilevanti, come le neuropatie diabetiche.
Una diagnosi corretta e precoce seguita da trattamenti terapeutici e/o riabilitativi nonché una adeguata presa in carico multispecialistica è una garanzia per una migliore qualità di vita dei pazienti.
