La terapia genetica restituisce la vista a due bambini: regalo di Natale

Per la prima volta a Napoli un trattamento di terapia genica restituisce la vista a due bimbi affetti da distrofia retinica ereditaria

Federico Mereta

Federico Mereta Giornalista Scientifico

Francesca Simonelli, Direttrice della Clinica Oculistica dell’Università Vanvitelli, ha realizzato per la prima volta in Italia un trattamento di terapia genica per due casi di distrofie retiniche ereditarie.

Il gene viene trasportato grazie ad un virus. Con un’iniezione viene inserita nel citoplasma della cellula della retina, poi passa nel nucleo e lavora al posto di quello malato. E la vista migliora. È una sorta di miracolo di Natale quello annunciato a Napoli.

Cosa sono le distrofie genetiche ereditarie

Le distrofie retiniche ereditarie sono malattie geneticamente determinate, che comportano una progressiva degenerazione dei fotorecettori della retina (coni e bastoncelli) con grave riduzione della capacità visiva nel corso degli anni.

Le persone nate con mutazioni in entrambe le coppie del gene RPE65 possono andare incontro ad una perdita quasi totale della vista sin dalla tenera età, con la maggior parte dei pazienti che progredisce fino alla cecità totale.

Si tratta quindi di una malattia progressiva, con gravissima invalidità anche nelle fasi molto precoci e pertanto di notevole rilevanza sociale sia perché si presenta con frequenza elevata pur essendo malattia rara, sia perché fortemente invalidante sul piano della formazione scolastica e dell’inserimento nel mondo del lavoro.

“Questi sono i primi due bambini affetti da distrofia retinica ereditaria causata da mutazioni bialleliche in un gene denominato RPE65 che vengono trattati in Italia con questa nuova terapia: la terapia genica (Voretigene neparvovec) che fornisce una copia funzionante di questo gene ed è in grado, attraverso una singola somministrazione, di migliorare la capacità visiva dei pazienti – fa sapere la Simonetti. I risultati sono evidenti dopo pochi giorni dall’intervento e consistono in uno straordinario miglioramento visivo evidente soprattutto nelle condizioni di scarsa luminosità.  Dopo la terapia il bambino ha già recuperato una piena autonomia nel muoversi, scendere le scale, camminare da solo, correre e giocare a pallone”.

Come si “cambia” il gene

La ricerca è riuscita a creare un vettore virale in grado di veicolare il segmento di Dna del citoplasma, che codifica per la proteina umana  hRPE65 e di rilasciarla nelle cellule dell’epitelio pigmentato retinico ripristinandone gli adeguati livelli intracellulari.

Il gene RPE65 infatti codifica per un enzima cruciale nel ciclo visivo, presente nelle cellule dell’epitelio pigmentato retinico ed è parte fondamentale del corretto funzionamento del ciclo visivo, in quanto rigenera il pigmento visivo dopo l’esposizione alla luce. Quando è presente una mutazione che coinvolge entrambi gli alleli di questo gene, l’enzima è assente o in quantità insufficienti ai fini del corretto funzionamento del ciclo visivo per cui le cellule degenerano progressivamente.

L’insorgenza della malattia (ne esistono di diversi tipi) può avvenire nella prima decade di vita: i pazienti presentano un’iniziale difficoltà a muoversi nello spazio a basse condizioni di luce, la cosiddetta cecità notturna, un progressivo restringimento del campo visivo, con la conseguente incapacità di movimento nello spazio, fino al coinvolgimento della visione centrale e una grave mancanza di visione al centro dell’obiettivo.

Nella forma più precoce e aggressiva, i bambini a sei mesi di vita mostrano già incapacità di fissazione, nistagmo (una sorta di movimento incontrollato degli occhi) e un livello di visione insufficiente ad un normale sviluppo psicomotorio.

Il trattamento di terapia genica introduce una copia funzionante del gene all’interno delle cellule alterate ripristinando i livelli fisiologici di RPE65. Il tutto senza riparare o eliminare il gene danneggiato, ma introduce nelle cellule una copia normale e funzionante del gene. Questa terapia genica è la prima approvata dalle autorità regolatorie (FDA ed EMA) per una forma di distrofia retinica ereditaria  che compromette gravemente la vista. E forse, questa è la speranza, siamo solo all’inizio. Con Napoli capitale mondiale della ricerca.

Federico Mereta

Federico Mereta Giornalista Scientifico Laureato in medicina e Chirurgia ho da subito abbracciato la sfida della divulgazione scientifica. Raccontare la scienza e la salute è la mia passione, perchè credo che la conoscenza sia alla base di ogni nostra scelta. Ho collaborato e ancora scrivo per diverse testate, on e offline.

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