Identikit delle malattie rare: una campagna sui social per farle conoscere

Le malattie rare sono circa 8mila e in 8 casi su 10 sono di origine genetica. Sui social una campagna per far conoscere la vita di chi ne è affetto

Federico Mereta Giornalista Scientifico

Sono circa 8000. Prese una per una, a volte, interessano davvero un numero limitato dai persone. Ma messe assieme in Italia colpiscono quasi 200.000 persone, stando almeno alle stime. Ecco, in breve, l’identikit delle malattie rare: la Giornata dedicata a queste patologie si celebra il 28 febbraio (in teoria sarebbe il 29, giorno “raro” per eccellenza).

In termini generale sono considerate rare quelle patologie la cui prevalenza non è superiore, per la singola patologia, a 5 su 10.000 abitanti (0,05 per cento della popolazione). Possono colpire diversi organi. Sono quindi patologie eterogenee, accomunate da problematiche assistenziali simili, che necessitano di essere affrontate globalmente e che richiedono una particolare e specifica tutela, per le difficoltà diagnostiche, la gravità clinica, il decorso cronico, gli esiti invalidanti e l’onerosità del trattamento. Conoscerle è fondamentale: Osservatorio Malattie Rare propone, dal 16 febbraio, una serie di appuntamenti web per scoprirle.

Al via #TheRAREside, Storie ai confini della rarità

L’iniziativa, una sorta di Social Talk va in diretta su Facebook ed è voluto e realizzato Osservatorio Malattie Rare (OMaR) con l’ambizione di creare un nuovo immaginario, meno eroico e più quotidiano, delle persone con malattia rara.

“Per anni si è costruita una narrazione eroica, fatta di imprese eccezionali: si sono trattate queste persone come favolosi unicorni, da mettere sul piedistallo dei buoni sentimenti – ricorda Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttore di OMaR. . Ma gli unicorni non esistono ed è ormai ora di guardare le cose con un occhio più realista: i protagonisti non sono più ‘eroi’ o ‘speciali’, ma persone reali, come le altre, per le quali l’avere una malattia rara, o vivere a fianco di qualcuno che ce l’ha, è solo un pezzetto del puzzle. “Uomini e donne di diverse età e diversa provenienza con i loro sogni, interessi, capacità e limiti, elementi con i quali tutti possono identificarsi, per abbattere quei muri invisibili creati dai ‘noi’ e dai ‘loro’”.

La campagna The Rare Side è un viaggio di 10 puntate che porterà gli spettatori ad esplorare territori “ai confini della rarità”, quelli di cui si è sempre parlato poco, ma che sono anche quelli con i quali chiunque si può identificare. Si parte dai bisogni primari – sessualità, alimentazione, sonno, lavoro, vita indipendente – per arrivare ai bisogni sociali, come le attività sportive, i viaggi e il tempo con gli amici.

Il Social Talk andrà in diretta anche sul portale di OMaR a partire da domani 16 febbraio fino al 16 marzo: l’appuntamento è ogni martedì e giovedì a partire dalle 17:30, più una puntata extra tutta dedicata alle donne l’8 marzo. Complessivamente ci saranno 13 ospiti, ciascuno dei quali affronterà un tema; le puntate saranno dal vivo così che gli utenti possano interagire ed essere parte dell’evento tramite reaction e commenti.

Importante arrivare presto con la diagnosi

In circa otto casi su dieci, le malattie rare sono di origine genetica e spesso sono legate a carenza nei meccanismi che normalmente il corpo dovrebbe svolgere, in modo del tutto autonomo. Normalmente, nel nostro organismo accade qualcosa di simile a quella catena di montaggio descritta da Charlot in “Tempi moderni”. È fondamentale, per non “intoppare” il sistema, che ogni persona, al proprio posto, svolga regolarmente le sue mansioni.

In caso di malattie di questo tipo, purtroppo a volte ci sono gli “assenteisti”, come può accadere in diverse malattie rare, che non riescono a svolgere il loro compito. Quando si verifica questo, con una carenza totale o parziale dell’azione di un enzima (in questo senso va visto l’assenteista invisibile), può nascere una malattia metabolica. Per questo è fondamentale riconoscere prima possibile il quadro, visto che una fetta consistente delle malattie rare oggi note è rappresentata dalle malattie metaboliche.

La maggior parte delle persone colpite da queste patologie ereditarie possiede un gene difettoso che provoca una carenza di enzimi. Esistono centinaia di malattie metaboliche genetiche diverse e i loro sintomi, prognosi e terapie variano ampiamente. Basti pensare in questo senso a varie patologie genetiche, come la malattia di Gaucher e di Fabry, caratterizzate dalla mancata “pulizia” della cellula da parte dei lisosomi. In molte di queste patologie l’organismo non è in grado di produrre un enzima o lo produce in forma non funzionante.

Il risultato è che non viene prodotto normalmente un composto essenziale o si possono accumulare sostanze nocive. I disordini metabolici ereditari sono presenti alla nascita e alcuni possono essere identificati tramite lo screening neonatale metabolico esteso, anche prima della comparsa della sintomatologia. La diagnosi precoce, in tutti i casi, è fondamentale per poter pensare alle cure migliori prima possibile. E la conoscenza di questi quadri è l’arma per sfidare le malattie rare e vincerle.

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