Gene Jolie: sono circa 150mila gli italiani che presentano la mutazione

A lanciare l'allarme in merito ci hanno pensato gli esperti dell'AIOM nel corso del loro recente congresso nazionale

La mutazione dei geni Brca 1 e Brca 2, nota sul web come gene Jolie, riguarda circa 150mila italiani. A rendere noto a livello mondiale il pericolo della suddetta mutazione genetica è stata la vicenda dell’ex moglie di Brad Pitt che, dopo aver scoperto di esserne portatrice a seguito di alcuni esami efettuati dopo la prematura scomparsa della madre, si è sottoposta a una doppia mastectomia preventiva.

A raccomandare attenzione sulla sua diffusione in Italia ci hanno pensato gli esperti dell’AIOM (Associazione Italiana di Oncologia Medica), il cui congresso nazionale a Roma è terminato giusto ieri. Gli esperti hanno posto l’accento anche sul ruolo del test genetico finalizzato a individuare la mutazione.

Hanno sottolineato la sua utilità sia in caso di diagnosi già avvenuta – in questo frangente è possibile ottimizzare l’efficacia delle cure – sia per quanto riguarda la prevenzione. Gli oncologi hanno altresì evidenziato l’urgenza di renderlo rimborsabile da parte del Sistema Sanitario Regionale (attualmente ha un costo di diverse centinaia di euro). Oggi come oggi, solo 7 Regioni su 20 garantiscono l’esenzione dal pagamento del percorso di cura.

La situazione non va assolutamente trascurata soprattutto per un motivo. Quale di preciso? Il fatto che molte persone non sono consapevoli di essere portatrici della mutazione genetica Brca 1 e Brca 2, che espone a un maggior rischio di avere a che fare con diverse tipologie di tumori, da quello alla mammella fino al cancro al pancreas.

Un altro punto su cui gli esperti hanno insistito riguarda l’importanza, una volta riscontrata la mutazione, di estendere le procedure di screening anche ai familiari dei pazienti, così da concretizzare dei percorsi preventivi e curativi mirati. Si tratta di un nodo cruciale, dal momento che il rischio di trasmissione della mutazione da genitore a figlio è pari al 50%.

Gli oncologi sono preoccupati per via della mancanza di uniformità relativa ai protocolli di diagnosi che coinvolgono i soggetti ad alto rischio di ereditarietà per quanto riguarda l’insorgenza delle neoplasie. Come sopra ricordato, solo 7 tra tutte le Regioni italiane applicano l’esenzione dal pagamento del tickect per tutte le prestazioni sanitarie afferenti ai protocolli di sorveglianza e diagnosi. Si tratta nello specifico di Emilia Romagna, Liguria, Lombardia, Campania, Sicilia, Piemonte e Toscana.

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