Fibrosi cistica: un portatore sano ogni 30 persone. E non sa di esserlo

Basta che una coppia sia formata per caso da due portatori sani ed è possibile scontrarsi con la nascita di un figlio malato

Tra quelle più rare, la fibrosi cistica, è la più diffusa malattia genetica in Europa e in Nord America. Una cura per tutti i malati non c’è ancora e l’aspettativa media di vita ad oggi supera di poco i 40 anni, guadagnati al prezzo di pesanti cure quotidiane e rinunce

La fibrosi cistica altera le secrezioni di molti organi contribuendo al loro deterioramento. A subire il maggiore danno sono i bronchi e i polmoni: al loro interno il muco tende a ristagnare, generando infezione e infiammazione che nel tempo possono causare un’insufficienza respiratoria. Per questo motivo, un tempo, la malattia era conosciuta con il nome di “mucoviscidosi” L’organizzazione delle cure e il miglioramento delle terapie hanno portato a un’evoluzione significativa della malattia: se negli Anni ’50 un bambino affetto da fibrosi cistica raramente arrivava all’età scolastica, oggi ci sono più adulti che bambini malati, e le statistiche segnalano un’aspettativa media di vita che supera i 40 anni con previsioni in continuo miglioramento.

Vi raccontiamo la storia di Davide, 22 anni, laureato in Biotecnologie, cofondatore dell’account di satira politica Republic of Political Memes e testimonial della Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica (FFC).

Da anni sei testimonial della Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica (FFC), aiutaci a capirne di più. Secondo i parametri europei, una malattia viene definita rara quando colpisce meno di una persona su 2.000; la fibrosi cistica dunque rientra in questa categoria con circa 7.000 malati in Italia. Tuttavia “in potenza” può toccare molte più persone, ci spieghi perché?
È una malattia rara quando parliamo di malati, ma se allarghiamo lo sguardo ai portatori sani, allora le cose cambiano di molto. I portatori sani, cioè soggetti che non hanno nessun sintomo che sia collegabile alla malattia e però hanno nel proprio corredo genetico la presenza di un gene CFTR mutato, sono uno su 30 persone. Significa che, presumibilmente, in una classe di scuola uno c’è. Sono circa 2 milioni in Italia! Secondo le leggi della statistica quindi, una coppia su 900 circa è composta da due portatori sani. Se due portatori sani decidono di avere un figlio, c’è una probabilità su 4 che questo nasca con la fibrosi cistica, 2 su 4 che sia portatore e una su 4 che non sia né portatore né malato. Nella quasi totalità dei casi, il portatore non sa di esserlo e questo fa sì che una famiglia sia sconvolta all’improvviso dalla diagnosi di fibrosi cistica nel neonato, come è successo a me.

Ma c’è un modo per scoprire se si è portatori sani?
Sì, il test del portatore, un test genetico che si fa tramite un veloce prelievo di sangue, ma il vero tema è che se ne parla ancora troppo poco. Sembra strano ma questa malattia non è ancora molto conosciuta, forse anche perché non si vede. Le persone malate non hanno caratteristiche fisiche che le rendano riconoscibili. Io ne sono la prova. Eppure per combattere la malattia mi devo curare tanto, ogni giorno della mia vita, da quando sono nato. Per la fibrosi cistica può succedere che per generazioni non ci siano casi in famiglia, perché il gene mutato si è trasmesso solo con lo stato di portatore, quindi senza provocare nessun sintomo. L’ereditarietà è meno “visibile” rispetto ad altre patologie. Emerge solo quando vuole il caso, che fa incontrare due portatori. Chi decide di fare il test per sapere se è portatore di fibrosi cistica combatte la legge del caso e può ragionare sul futuro dei suoi figli.

Fibrosi Cistica a parte, quali sono le cose rare in te?
Questa è difficile, dovrebbero essere gli altri a dirlo (ride, nda). Ecco, le battute sulla fibrosi le faccio solo io, e tendenzialmente vengo anche insultato. Mia mamma (Francesca, responsabile della Delegazione FFC di Tradate Gallarate) mi viene dietro qualche volta, ma altre mi dà solo del pirla, mentre mio papà no, non apprezza questo umorismo. Ho iniziato a farle al liceo, con una visione e comprensione un po’ più matura della malattia. Di solito sono sull’aspettativa di vita, sul tempo che noi malati FC abbiamo davanti, che è poco. Una mia amica non mi ha parlato per un giorno, sono stato mandato a quel paese diverse volte. I malati miei coetanei se la prendono meno, invece, ma capita che non colgano l’ironia e la reazione sia “che peso!”. Però quelli che si espongono, per fare sensibilizzazione, sono autoironici, anche quelli che stanno molto peggio di me.

Sui tuoi profili personali hai uno stile piuttosto diretto, che per alcuni può risultare indelicato, è studiato oppure tu sei proprio tu?
Sono assolutamente io, e non è neanche particolarmente studiato, anzi è perché sono fin troppo impulsivo. Però ammetto che so benissimo, mentre scrivo di fibrosi cistica, che susciterà certe reazioni, perciò, a volte, mi trattengo. Su Instagram le persone reagiscono di più rispetto a Facebook. Anche per l’account di satira politica (siamo in 3 ideatori), è dichiarato che è finalizzato a ironizzare, sono MEME! In generale le community si autoregolano, quando arriva il leone da tastiera e fa commenti fuori contesto, viene preso in giro da tutti e abbandona. Ecco, una volta un post sui vaccini ha scatenato la cosiddetta “shitstorm” (tempesta di insulti e/o commenti denigratori sulla piattaforma), con utenti che dicevano “dovreste studiare” e cose simili… peccato che tra noi, io sono laureato in biotecnologie e un altro è biologo, non siamo esattamente digiuni della materia.

Diresti che è più per “esorcizzare” certi temi o più per essere provocatorio e scatenare quindi una reazione in chi ti segue? Qual è l’urgenza per Davide?
Un po’ entrambe, esorcizzare c’entra sicuramente. Dato che è ineluttabile, tanto vale scherzarci sopra! Il che, attenzione, non vuol dire non curarsi, quello che va fatto va fatto bene. La FC ha una routine rigida che prende circa 3 ore al giorno dedicate alle cure. Però non ha senso trascorrere le giornate a deprimersi, perché ci rimetti solo tu. Poi devo dire che a me discutere, anche animatamente, piace, ma oramai non si può dire niente senza che qualcuno si offenda, c’è troppo politically correct! Scatenare una reazione è più mirato a chi non conosce la FC (gli amici stretti ormai sanno moltissimo), ma per esempio con amici “digitali” conosciuti su Telegram per collaborare sui MEME, a seguito di battute (battutacce) sulla FC da parte mia, sono andati a documentarsi. Non bisogna avere paura di parlarne, fa parte di noi. Come prendi in giro chi è basso o ha gli occhiali, se c’è un certo grado di confidenza si può fare. Ah, in tutto ciò io sono permalosissimo su tante cose, anche se poi mi passa subito.

Per esempio?
Se mi dicono che un MEME non fa ridere mi infastidisco, ma poi vedo i like e mi calmo (ride).

Sulla base anche dei tuoi studi, cosa diresti a chi teme il vaccino?
Prima cosa: l’mRNA non ti rende un OGM o cose strane, è biologicamente impossibile. Il virus, ha causato più di 100 milioni di casi nel mondo dall’inizio della pandemia, e oltre 2,4 milioni di morti (dati OMS. Fonte: Health Emergency Dashboard, 18 febbraio). Potendo scegliere se prendere il Covid o che mi venga inoculato il vaccino, io sceglierei di vaccinarmi. Anche perché altre strade per uscirne a livello globale, dalla pandemia, non ne vedo. Adesso ho saputo che il Piano Nazionale Vaccini prevede che nella seconda fase, dopo gli ottantenni e i residenti nelle RSA, ci siano i soggetti con malattie severe come la fibrosi cistica, perciò sono in attesa e spero che non sia un’attesa lunga.

Per le visite di routine tue (e di altri che conosci con FC, com’è stato questo anno pandemico?
Quando io vado in ospedale al Centro CF di Verona, dove sono seguito, mi sento tranquillo, non ho paura di contagio perché ci siamo solo noi. Personalmente non ho avuto esperienza di visite rimandate o altri disagi, anche se so che c’erano meno medici perché alcuni colleghi erano stati trasferiti causa emergenza. Ma so che per esempio a Milano il Centro adulti FC è praticamente sparito perché dentro al Policlinico.

Un aspetto positivo del Covid per chi ha la FC e uno negativo.
Positivo? Non ne vedo molti, è positivo non essere positivo direi. Dal punto di vista della Ricerca, c’è una doppia visione: si è visto come può essere veloce ed efficace e certo dal punto di vista scientifico è un miracolo aver trovato il vaccino così in fretta, ma allo stesso tempo tutti sono concentrati sul Covid, e il resto è più lento. Come per Kaftrio, per esempio (farmaco noto come Trikafta negli Stati Uniti, che promette di cambiare la vita a una cospicua fetta di malati FC): è stato approvato da EMA e AIFA, ma non contrattato e quindi non è disponibile a causa del costo (in USA, il costo è circa 300.000 $ per paziente per un anno). Magari senza Covid la contrattazione sarebbe stata già conclusa. Ecco, i MEME sul Covid sono un piccolo aspetto positivo, almeno per allentare la tensione. Però molte persone hanno dato il peggio di sé, diffondendo credenze assurde; nel mio paese a un certo punto circolava la “leggenda” che passassero gli elicotteri che buttavano i disinfettanti dal cielo. Su FB si era aperta una discussione su questo, e quando ho scritto che era impossibile una persona mi ha minacciato dicendo “guarda che ti faccio finire in ortopedia”. O il problema capodanno, “come si fa a non fare nulla il 31?” quando si va a ritmo di centinaia di morti al giorno.

È recentemente venuto a mancare il prof. Gianni Mastella, cofondatore e direttore scientifico della Fondazione. Un ricordo?
Lo conoscevo pochino di persona, abbiamo parlato recentemente alla presentazione del film “Sul più bello”, a Milano. Sembrava un nonno, nel senso che ti guardava come se fossi il suo nipote, la sua famiglia. Con affetto. Al liceo quando ho fatto la tesina sulla FC e la medicina personalizzata, gli avevo mandato una mail ma non pensavo che avrebbe avuto tempo, e invece mi ha mandato di tutto, articoli commenti… Dire cosa ha fatto però è davvero semplice: credo che se siamo vivi è grazie a lui e alla Ricerca che ha promosso senza sosta.

Davide Valier

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