Fibrosi cistica, la ricerca sfida la malattia

La fibrosi cistica interessa i polmoni ma anche altri organi come il pancreas. Fondamentale è sostenere la ricerca per nuove cure

Federico Mereta Giornalista Scientifico Laureato in medicina e Chirurgia ha da subito abbracciato la sfida della divulgazione scientifica: raccontare la scienza e la salute è la sua passione. Ha collaborato e ancora scrive per diverse testate, on e offline.

La scienza affronta con vigore la fibrosi cistica di cui si celebra la Giornata Mondiale l’8 settembre. Negli ultimi tempi i risultati positivi si moltiplicano, anche se c’è ancora molto da fare.

Già oggi c’è chi ha accesso a una terapia con i nuovi farmaci correttori e potenziatori della proteina mutata che stanno dimostrando di modificare in maniera significativa il decorso della malattia. Uno di questi consente a circa 1400 pazienti italiani che avranno la possibilità di usufruire, per la prima volta, del modulatore della proteina CFTR.

Un passo avanti importante, reso possibile anche grazie allo sforzo congiunto delle tre realtà che in Italia si occupano con funzioni e obiettivi distinti della malattia, Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica (FFC Ricerca), Lega Italiana Fibrosi Cistica e Società Italiana Fibrosi Cistica. Un traguardo unico e impensabile fino a poco tempo fa, nonostante sia del 1989 la scoperta del gene CFTR quale responsabile della fibrosi cistica, la malattia genetica grave più diffusa in Italia.

A oggi sono note oltre 2000 mutazioni a carico di CFTR. Ma il 30% delle persone con fibrosi cistica, molte delle quali con mutazioni di CFTR rare o addirittura sconosciute, confida nei progressi della ricerca e nella sua corsa contro il tempo. Anche per loro, FFC Ricerca sta perseguendo la mission strategica “Una Cura per tutti” con significativi investimenti in attività di ricerca, per trovare al più presto soluzioni terapeutiche efficaci per tutti le persone con la malattia.

Una campagna per sostenere la ricerca

Trovare nuove cure per chi non può avere vantaggi dai farmaci disponibili e sostenere la ricerca è l’obiettivo della XIX Campagna Nazionale Raccolta Fondi promossa dalla Fondazione, che a ottobre, mese della ricerca FC, grazie al contributo degli oltre 10.000 volontari vedrà il ritorno del Ciclamino FFC Ricerca nelle principali piazze italiane e su Amazon.

Per affrontare le numerose sfide in campo e centrare l’obiettivo del piano strategico triennale 2021-23, FFC Ricerca ha stanziato nel 2021 per la ricerca 2 milioni e 500 mila euro. Un risultato reso possibile grazie al fondamentale contributo dei donatori, delle Delegazioni e dei Gruppi di Sostegno di FFC Ricerca, nonostante le difficoltà del periodo.

Dei fondi stanziati, 1 milione e 830 mila euro sono destinati allo sviluppo di 21 progetti selezionati con bando annuale (dicembre) e recentemente avallati dal Comitato Scientifico di Fondazione.

I progetti sono presentati da ricercatori italiani, ma includono anche gruppi di ricerca internazionali, e mirano a contribuire alla soluzione dei molti problemi ancora aperti per le persone con fibrosi cistica e ad aumentare le conoscenze nelle cinque aree di ricerca più promettenti: 1) terapie del difetto di base, dai meccanismi di regolazione della proteina CFTR alla modulazione della funzione della proteina CFTR mutata da parte di farmaci correttori e potenziatori, allo sviluppo di tecniche di riparazione (editing) di acidi nucleici per correggere mutazioni di stop nel RNA (RNA editing) o di splicing e F508del nel DNA (DNA editing); 2) terapie personalizzate; 3) processi infettivi in FC; 4) nuovi meccanismi di inibizione dell’infiammazione;  5) area clinica.

“Questa selezione – dichiara Giorgio Berton, direttore scientifico della Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica – conferma l’intenzione di investire su un numero sempre più mirato di progetti, sostenendoli con il massimo dei finanziamenti previsti dal bando, per favorire il pieno sviluppo degli studi e il raggiungimento di risultati di rilievo. A ciò, affianchiamo la possibilità di presentare progetti pilota della durata di un anno e una nuova prospettiva strategica rivolta alla medicina personalizzata e alla terapia genica, temi che stanno imponendosi come prioritari nella fibrosi cistica”.

Identikit della malattia

La fibrosi cistica, patologia che interessa in primo luogo i polmoni ma colpisce anche altre parti del corpo come il pancreas.  Fino a qualche decennio fa la fibrosi cistica era quasi sempre difficile da trattare.

Oggi, grazie ai progressi delle ricerche che ne hanno fatto la terza patologia più studiata al mondo, le terapie che possono “inibire” la malattia e soprattutto quelle attive sulle conseguenze della malattia nell’organismo, come appunto quelle polmonari, risultano sempre più efficaci. Tanto che molti malati possono condurre una vita del tutto normale in età adulta.

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