Autismo, scoperti nuovi geni che possono causarlo

L'autismo è un disturbo dello sviluppo del sistema nervoso. Una ricerca internazionale ha scoperto nuovi geni che se alterati possono causarlo

Federico Mereta

Federico Mereta Giornalista Scientifico

Il DNA non smette di svelarci, piano piano, tanti dei suoi segreti. e, grazie agli studi sul patrimonio genetico, si può pensare di comprendere meglio le origine dell’autismo e magari, in futuro, di trarre spunti importanti per la ricerca su questa condizione e sulle tante che entrano nella definizione di disturbi dello spettro autistico.

A farlo sperare è una grande ricerca internazionale, che ha visto protagonisti anche scienziati italiani, che squarcia un velo sui disturbi dello spettro autistico. Lo studio è stato pubblicato sulla rivista Cell.

Si basa sulle nuove tecnologie di sequenziamento del DNA e ha permesso di identificare i meccanismi biologici responsabili e di chiarire le basi genetiche dell’autismo. Tra i protagonisti di questo studio mondiale anche la Città della Salute e l’Università di Torino.

Cosa sono i disturbi dello spettro autistico

L’autismo è un frequente disturbo dello sviluppo del sistema nervoso e può colpire, nelle sue diverse forme quasi una persona su cento. È caratterizzato da compromissione della qualità dell‘interazione sociale, alterazione della qualità della comunicazione e modelli di comportamento e interessi limitati, stereotipati e ripetitivi che impediscono di interagire adeguatamente con le persone e l’ambiente.

Il disturbo si manifesta con una vasta gamma di presentazioni cliniche e livelli di gravità, tanto da essere definito come spettro autistico, definizione recentemente introdotta nella pratica clinica.

Negli ultimi anni, grazie ai progressi tecnologici che permettono di studiare su larga scala il genoma umano, è stata dimostrata la base genetica di molte condizioni caratterizzate da manifestazioni che rientrano nei disturbi dello spettro autistico.

Il passo avanti nella comprensione di questo gruppo di condizioni si deve al lavoro di un grande consorzio internazionale, l’Autism Sequencing Consortium (ASC), fondato e co-coordinato da Joseph Buxbaum (Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York), al quale hanno aderito alcuni gruppi italiani, tra i quali quelli dei professori Alfredo Brusco e Giovanni Battista Ferrero (Città della Salute ed Università di Torino) e Alessandra Renieri (Università di Siena).

La base dello studio è l’analisi di oltre 35.000 soggetti attraverso una tecnica di sequenziamento del DNA nota come analisi dell’esoma. Si tratta di una tecnica recentemente sviluppata per lo studio delle malattie genetiche che consente di “leggere” la parte del DNA che codifica per proteine e identificare eventuali mutazioni associate a una malattia genetica.

Sia chiaro: l’identificazione di nuovi geni associati a forme di disturbo dello spettro autistico è solo all’inizio e si prevede siano oltre 1000 i geni implicati in queste malattie eterogenee. Infatti buona parte di queste malattie sono probabilmente associate a diverse varianti in geni importanti per il neurosviluppo che diventano patologiche solo quando combinate assieme.

Cosa dice la ricerca

Il lavoro è iniziato nel 2015, grazie alla collaborazione dei gruppi italiani con il Consorzio ASC, in particolare con Silvia De Rubeis della Icahn School of Medicine at Mount Sinai di New York. Con il coinvolgimento di molti Centri clinici è iniziata la raccolta di famiglie con soggetti affetti da disturbo dello spettro autistico e dei loro genitori da vari Paesi nel mondo.

In particolare, in Piemonte, il Progetto di Ricerca, denominato NeuroWES, è stato coordinato dai gruppi dei professori Ferrero e Brusco (Città della Salute ed Università di Torino), che hanno esteso la collaborazione ai neuropsichiatri, genetisti e pediatri di tutta la regione.

“Alle famiglie è stata proposta la possibilità di essere inserite nello studio, dopo un’attenta ed approfondita rivalutazione clinica dei casi e la spiegazione dei risvolti della ricerca”, spiega Ferrero del Dipartimento di Scienze della Sanità Pubblica e Pediatriche dell’ospedale Regina Margherita della Città della Salute di Torino.

“Il DNA delle famiglie selezionate è stato inviato al consorzio, che ha provveduto all’analisi dell’esoma. La parte più complessa dell’intero processo è stato l’approfondimento dei risultati di queste analisi, dato l’elevatissimo numero di soggetti analizzati e la complessità della loro elaborazione bioinformatica. È stato così possibile identificare oltre 100 geni associati ai disturbi dello spettro autistico, 30 dei quali mai descritti prima.”

Prosegue l’esperto: “I geni identificati sono espressi precocemente nello sviluppo del cervello, e molti hanno un ruolo nella regolazione dell’espressione genica legata proprio ai meccanismi che regolano lo sviluppo del sistema nervoso centrale, o sono coinvolti nella comunicazione tra neuroni. Questi geni sono caratterizzati dall’essere colpiti da mutazioni altamente distruttive e frequentemente de novo, cioè non ereditate dai genitori. Questo implica che almeno una parte di queste malattie sia dovuta a mutazioni casuali avvenute nelle cellule riproduttive, e spiega la scarsa ricorrenza della malattia in famiglie”.

Federico Mereta

Federico Mereta Giornalista Scientifico Laureato in medicina e Chirurgia ho da subito abbracciato la sfida della divulgazione scientifica. Raccontare la scienza e la salute è la mia passione, perchè credo che la conoscenza sia alla base di ogni nostra scelta. Ho collaborato e ancora scrivo per diverse testate, on e offline.

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