Autismo, scoperti 102 geni associati

Uno studio americano ha permesso di individuare 102 geni associati all'autismo: si tratta di una scoperta rivoluzionaria

Arriva dagli Stati Uniti uno studio che segna un nuovo passo avanti contro l’autismo, con la scoperta di ben 102 geni associati a questa patologia.

Un gruppo di ricercatori americani ha realizzato la più ampia mappatura genetica del disordine dello spettro acustico. Si tratta di un’impresa mai tentata sino ad oggi, che ha consentito di identificare ben 102 geni legati all’autismo. Gli straordinari risultai sono stati presentati all’American Society of Human Genetics 2018 Annual Meeting che si svolge a San Diego, in California.

Jack Kosmicki dell’Harvard University e Mark J. Daly del Massachusetts General Hospital hanno analizzato ben 37.269 campioni genetici provenienti da tutto il mondo, per cercare di comprendere quali siano i geni direttamente collegati a questo disturbo. “Con circa il doppio dei campioni di tutti gli studi precedenti – hanno spiegato -, siamo stati in grado di aumentare sostanzialmente il numero di geni studiati, nonché di integrare i recenti miglioramenti alla metodologia analitica. Speriamo di creare una risorsa per l’analisi definitiva futura dei geni associati al disordine dello spettro autistico”.

Il campione ampio, sottoposto ad uno studio durato anni, ha permesso di trovare 102 geni chiave. Fra questi 47 sono maggiormente legati al ritardo dello sviluppo e alla disabilità intellettiva, mentre 52 hanno una correlazione molto forte con l’autismo. L’obiettivo dei ricercatori è quello di migliorare la comprensione di una patologia che, ancora oggi, è un grande mistero, soprattutto per quanto riguarda la sua biologia ed ereditarietà.

L’autismo è un disturbo del neurosviluppo che compromette l’interazione sociale, verbale e non verbale, provocando comportamenti ripetitivi e ristrettezza degli interessi. Solitamente i primi segnali si iniziano a notare intorno ai due anni, ma la diagnosi certa si può fare entro i trenta mesi di vita del piccolo. Ad oggi le cause sono ancora pressoché sconosciute e i genetisti stanno ancora studiando la patologia per cercare di capire cosa provochi l’insorgenza dell’autismo. Considerando la varietà dei sintomi e la difficoltà nel fornire una definizione univoca della malattia, gli scienziati parlano solitamente di Disturbi dello Spettro Autistico (DSA).

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