Alzheimer e Parkinson, scoperte le cause della atassia

Scoperto dai ricercatori italiani il difetto cellulare responsabile di una rara forma di atassia. Un grande passo in avanti nella ricerca su Parkinson e Alzheimer

Scoperta fondamentale della ricerca scientifica italiana: dopo dieci anni di studi i medici dell’università di Torino hanno individuato il difetto genetico responsabile di una rara forma ereditaria di atassia.

La sindrome atassica è un un disturbo psico-motorio del sistema nervoso che ha un ruolo determinante in alcune malattie degenerative, come l’Alzheimer e il Parkinson. Lo studio – pubblicato sull’autorevole rivista Neurobiology of Disease – ha preso in esame il meccanismo di insorgenza e sviluppo di una particolare forma di atassia ereditaria chiamata Sca28.

I ricercatori sono partiti dall’ipotesi che alcune delle forme più gravi di atassia, come la Sca28, siano di natura ereditaria. L’indagine che ne è seguita si è perciò avvalsa delle più sofisticate e innovative tecniche di biologia molecolare che hanno permesso di individuare in un malfunzionamento dei mitocondri la causa genetica scatenante.

Dunque, è un singolo gene, tra i 20 mila che compongono il nostro genoma, il responsabile della mutazione anomala da cui ha origine l’atassia: non riuscendo più a sintetizzare la proteina corrispondente, oppure sintetizzandone una malfunzionamento, il gene muta.

La ricerca, condotta in sinergia da due equipe mediche guidate da Alfredo Brusco (Dipartimento di Scienze Mediche), Filippo Tempia (Dipartimento di Neuroscienze Rita-Levi Montalcini) e dall’istituto di neuroscienze Nico (Neuroscience Institute Cavalieri Ottolenghi), ha quindi finalmente individuato il difetto cellulare alla base di una delle malattie più comuni nelle sindromi degenerative di tipo neurologico che minano la facoltà di coordinazione inconscia del cervelletto e il conseguente danno cerebrale progressivo.

La perdita di questa capacità, come detto, è un sintomo comune a malattie come Alzheimer e Parkinson ed è la terza causa di disabilità tra gli anziani. La scoperta, dunque, segna un notevole balzo in avanti nella lotta a queste gravi patologie e apre a scenari importanti.

Visto che il malfunzionamento genetico in questione (detto anche proteostasi mitocondriale) è implicato nell’invecchiamento ed è coinvolto in altre patologie neurodegenerative, sarà fondamentale procedere con la sperimentazione farmacologica.

Per il momento, i ricercatori stanno cercando di  individuare tra quelle ritenute più valide, cure in grado di inibire la sintesi di proteine mitocondriali sperimentandone l’efficacia sui topi. Ben presto si potrebbe arrivare alla soluzione che consentirà di invertire il processo patologico e contrastare dl’evoluzione della malattia anche nell’uomo.

Alzheimer e Parkinson, scoperte le cause della atassia