La sindrome del QT lungo è una patologia cardiaca, riconducibile alla famiglia delle aritmie. Quando il paziente è affetto da QT lungo, significa che la sua normale contrazione ventricolare è compromessa e si allunga.

Essendo una patologia piuttosto rara, è ancora oggi oggetto di attente ricerche mediche che ne possano stabilire in maniera sempre più precisa tutte le cause e fattori di rischio. Essa risulta generata da un’anomalia del nodo seno atriale, quell’area del muscolo miocardico proposta alla genesi dei segnali elettrici cardiaci. Tra una contrazione e l’altra (fase di ripolarizzazione), il muscolo cardiaco ha sempre necessità di rilassamento per essere pronto alla gittata successiva (fase di depolarizzazione). Il rilassamento avviene di solito in pochi nanosecondi ma, nei pazienti affetti da QT lungo, può durare più a lungo, portando con sé un’effettiva modifica del normale ritmo cardiaco.

Anche se rara, la sindrome del QT lungo colpisce oggi circa 1 persona su 2000, preferendo soggetti femminili a quelli maschili. Se acquisita, l’età di insorgenza è di norma variabile, ma si è notato che la maggior parte dei pazienti sintomatici lamentano i primi sintomi già intorno al 40esimo anno di età. Nel caso di QT lungo ereditario, i sintomi possono invece comparire già nei primi giorni dopo la nascita o comunque in giovane età.

Avvisare tempestivamente il medico in caso di episodi anche inspiegabili di sintomatologia tipica è fondamentale. Oltre alla sincope, il QT lungo è tra le prime cause di morte improvvisa per arresto cardiaco.

Indice

Brevi cenni di anatomia del cuore

Il cuore è un muscolo involontario. Ciò significa che, della sua normale attività, non necessita di stimolo volontario per battere.

Suddiviso in quattro cavità, nella parte superiore presenta due atri, che raccolgono il sangue venoso proveniente da organi e polmoni. Nella parte inferiore ospita invece due ventricoli, dai quali il sangue ossigenato è pompato verso tutti gli organi del corpo, per il loro corretto funzionamento.

Il cuore è formato da una particolare parete muscolare detta miocardio, che conduce gli impulsi nervosi in grado di scandire le fasi di contrazione e rilassamento del muscolo cardiaco. Nell’atrio destro è presente il nodo seno atriale, un piccolo aggregato cellulare in grado di generare impulsi ritmici (e, quindi, la frequenza cardiaca). Insieme ad altri nodi secondari, forma il sistema per la conduzione elettrica del cuore, cioè l’insieme di tutti quei piccoli complessi cellulari e nervosi mantengono una coordinata attività contrattile cardiaca.

Nella sindrome del QT lungo viene persa l’alternanza armonica delle fasi di contrazione e rilassamento muscolare. A quel punto, la normale frequenza cardiaca cambia.

Mantenere una buona attività del cuore è fondamentale, altrimenti l’individuo potrebbe incorrere non solo in problematiche cardiache più serie, ma anche in altre patologie sistemiche dell’organismo, fino alla morte.

Sintomi della sindrome del QT lungo

La sindrome del QT lungo è una patologia parecchio subdola, perché nelle fasi iniziali può essere totalmente asintomatica o con disturbi aspecifici riconducibili a semplice malessere generalizzato.

Ci sono però alcune manifestazioni che è bene tenere d’occhio, e in presenza delle quali avvisare il proprio medico è importantissimo.

Sono sintomi tipici del QT lungo:

Palpitazioni e tachicardia. Indicano che c’è un qualche problema in atto a livello della frequenza cardiaca, che va quindi controllata. In generale, soffrire di aritmie può essere un problema: laddove siano improvvise e transitorie possono portare a sincope ma, se prolungate, possono causare un arresto cardiaco.
Svenimenti frequenti e improvvisi. L’individuo perde coscienza senza un motivo valido (riconducibile ad esempio ad attacchi di panico), diventa pallido e cianotico.

Si ricorda che la prevenzione, oltre a un intervento tempestivo, è fondamentale per scongiurare complicanze cardiache serie o, addirittura, insufficienza e arresto cardiaco.

Cause della sindrome del QT lungo

Recenti studi hanno dimostrato che la sindrome del QT lungo può essere di tipo ereditario e congenito o acquisita col tempo, andando di conseguenza a suddividere le cause scatenanti in due diversi macro-gruppi.

Il QT lungo ereditario è il più diffuso, ed è causato dal non corretto funzionamento di alcuni geni nel DNA dell’organismo. Tali geni si occupano della produzione di alcuni canali ionici del miocardio, che, se alterati, sbilanciano il corretto apporto di alcune sostanze vitali indispensabili per la buona salute e funzionamento cardiaco. Si tratta di sodio, calcio e potassio, molto attivi nel determinare i ritmi di diastole e sistole del cuore.

Il QT lungo ereditario può essere inoltre aggravato dalla presenza di due disturbi congeniti: la sindrome di Romano Ward e quella di Jervell-Nielsen.

Il QT lungo acquisito si sviluppa invece durante la vita della persona, a seguito di squilibri interni di tipo elettrolitico, cioè generati da un alterato apporto di alcune sostanze, oppure per effetto dell’utilizzo reiterato di alcuni farmaci (antibiotici, antidepressivi, antipsicotici, antistaminici, diuretici, farmaci per la cura delle aritmie, per l’ipercolesterolemia, antidiabetici).

Sull’insorgenza del QT lungo acquisito possono incidere alcuni fattori di rischio. Questi i più comuni:

Avere familiari stretti con la stessa problematica aumenta il rischio di esserne affetti.
Alcune malattie, che agiscono creando squilibri interni, possono aumentare il rischio di insorgenza di QT lungo. In particolare, l’ipotiroidismo, infezione da virus HIV, anoressia nervosa e sordità congenita.
Il QT lungo può apparire come risposta del cuore in seguito a miocardite, infarto del miocardio e la messa in pratica di manovre di rianimazione.

Diagnosi della sindrome del QT lungo

Diagnosticare la sindrome del QT lungo è spesso tutt’altro che semplice poiché, specie nelle prime fasi, la patologia si presenta come totalmente asintomatica.

È fondamentale rivolgersi al proprio medico di fiducia, e successivamente ad uno specialista cardiologo, laddove si presenti anche uno solo dei sintomi sopra indicati. Se si è soggetti a palpitazioni e sincopi frequenti e insensate, o si ha qualcuno in famiglia che già soffre della medesima patologia, serve poi un’attenzione maggiore.

La fase di anamnesi si compone sempre di un’attenta osservazione della sintomatologia presente e della storia clinica del paziente. In seguito, il cardiologo prescrive un elettrocardiogramma (ECG), unico esame diagnostico ad oggi in grado di indagare più a fondo la presenza di tale sindrome. L’ECG permette di studiare l’andamento del ritmo e degli impulsi elettrici cardiaci, e li restituisce sotto forma di un tracciato a onde. Nell’elettrocardiogramma ogni onda ha la sua precisa ampiezza e regolarità, cosicché una modifica dell’intervallo riportato sulla carta diagnostica corrisponda senza dubbi a una modifica della durata del battito cardiaco con le sue fasi di diastole e sistole. Nel soggetto affetto da QT lungo, la durata di tali intervalli è più lunga del normale.

Il nome proprio della sindrome da QT lungo deriva esattamente dal nome delle onde sinusali mostrate sull’ECG (onda Q e onda T, cioè il tempo che passa tra il momento in cui i ventricoli si contraggono e il loro rilassamento prima della gittata successiva).

Sempre più spesso, l’iter diagnostico per individuare la sindrome del QT lungo include anche un’attenta indagine genetica, per individuare i geni eventualmente responsabili del malfunzionamento ventricolare.

Resta purtroppo la problematica che un gran numero di pazienti affetti è ignaro della propria condizione per l’asintomaticità della malattia che, se non trattato adeguatamente, può esordire con arresto cardiaco improvviso.

Complicanze

Il QT lungo è un disturbo della conduzione cardiaca che può portare a serie complicanze, incluso il rischio di aritmie ventricolari potenzialmente fatali come la torsione di punta (torsades de pointes). Questa particolare aritmia si manifesta con rapidi battiti cardiaci che possono degenerare in fibrillazione ventricolare, causando svenimento o addirittura arresto cardiaco. Altri pericoli associati al LQTS comprendono la sincope, l’arresto cardiaco improvviso e, in circostanze estreme, la morte cardiaca improvvisa. La gestione del LQTS richiede monitoraggio e interventi specifici, come l’uso di beta-bloccanti o dispositivi impiantabili per prevenire le aritmie.

Trattamenti e prevenzione della sindrome del QT lungo

I trattamenti più opportuni per la cura del QT lungo sono ad oggi classificati in base alla sua natura della patologia: ereditaria o acquisita. Le due tipologie richiedono infatti terapie differenti, proprio perché anche la loro eziologia è differente. Per entrambi, si tratta di interventi volti ad accorciare l’intervallo QT e a portarlo a livelli considerati normali e non nocivi.

Trattamenti per il QT lungo ereditario

Per risolvere il QT lungo congenito, il cardiologo prescrive in genere alcune categorie di farmaci beta-bloccanti.

Le situazioni più serie di QT lungo ereditario prevedono la terapia chirurgica. Per chi soffre di bradicardia e interruzioni del ritmo sinusale, l’opzione è quella dell’impianto di un pacemaker. Il defibrillatore cardioverter impiantabile è invece l’ideale per coloro che hanno già avuto episodi di sincope e arresto cardiaco. Le tecniche chirurgiche più moderne sfruttano anche gli ottimi risultati ottenuti con la denervazione simpatica cardiaca, cioè la rimozione delle terminazioni nervose che modificano il ritmo cardiaco.

Trattamenti per il QT lungo acquisito

Poiché lo sviluppo del QT lungo acquisito può dipendere dall’assunzione reiterata di alcuni farmaci e sostanze, la sua risoluzione sta, il più delle volte, nell’interruzione della terapia farmacologica che causa l’aritmia.

Nei pazienti asintomatici che non hanno aritmie ventricolari e nessuna storia di familiari stretti affetti da QT lungo è sufficiente la sola osservazione periodica e l’assunzione di una terapia farmacologica di base.

Per i soggetti a rischio, la prevenzione è fondamentale. Poiché le aritmie sono il più delle volte frutto di sforzi intensi, si consiglia di astenersi dalla pratica sportiva ad alto livello o di contatto, per evitare che il cuore vada in iperfunzione o che possa subire traumi violenti. È essenziale mantenere la calma nella vita di tutti i giorni. Ansia e stress influiscono negativamente sulla salute cardiaca. In alcune rare situazioni, l’aritmia da QT lungo può svilupparsi a seguito di spaventi intensi come rumori forti e improvvisi. In genere, mantenere uno stile di vita sano, fatto di costante esercizio fisico e una ricca dieta, può aiutare nel prevenire malattie cardiache. A questo proposito, si raccomanda di assumere quotidianamente adeguati livelli di potassio, ione fondamentale per il funzionamento cardiaco.

La prognosi per il QT lungo è variabile, per alcune persone può restare latente per molto tempo o per tutta la vita, mentre per altri può svilupparsi in maniera violenta e improvvisa. È buona norma che, chiunque abbia un familiare affetto dalla patologia, si sottoponga anch’egli agli esami di routine ed ECG preventivo.

Fonti bibliografiche:

Peter J. Schwartz, Sindrome del QT lungo
AF-ablation, Long QT Syndrome (LQTS)