I Marsili, la famiglia normale che non sente il dolore

I Marsili sono una famiglia come tante altre...o forse no. Queste persone infatti non percepiscono il dolore e non sanno cosa sia

I Marsili sono una famiglia normale, come tante altre, ma hanno una particolarità: non sentono il dolore. Questa storia arriva da Siena, dove si trovano alcune persone davvero speciali. Tutti i Marsili infatti sono affetti da una mutazione genetica che impedisce loro di sentire il dolore. Il gene modificato si chiama ZFHX2 ed è stato scoperto grazie ad uno studio svolto dall’Università di Siena e dall’University College London. I risultati della ricerca sono stati pubblicati sulla celebre rivista “Brain” e potrebbero presto portare ad una cura contro il dolore cronico, un problema che affligge gran parte della popolazione mondiale.

I ricercatori hanno studiato il genoma di ogni membro della famiglia Marsili, cercando di scoprire il segreto che ha caratterizzato tre generazioni. La mutazione del gene ZFHX2 sembra spiegare la particolarità di questi individui, che non riescono a provare dolore. Questo particolare avrebbe portato ad una “analgesia congenita” che è stata soprannominata dagli studiosi sindrome di Marsili.

L’effetto della mutazione è così importante che diversi membri della famiglia hanno riportato fratture importanti, senza sentire nessun dolore. “I membri di questa famiglia possono bruciarsi o sperimentare fratture ossee senza provare alcun dolore – ha spiegato nello studio il professor James Cox -. Ma hanno una normale densità delle fibre nervose intraepidermiche, il che significa che i loro nervi sono tutti lì, semplicemente non stanno lavorando come dovrebbero fare”.

“Questa linea di ricerca apre la strada alla prima terapia genica per la lotta al dolore cronico – ha svelato Anna Maria Aloisi, studiosa dell’Università di Siena, fra gli autori dello studio -. Quando sapremo con precisione come la mutazione genetica provoca l’insensibilità al dolore, e il ruolo degli altri geni coinvolti, potremo pensare di inibire l’espressione del gene ZFHX2 per creare delle nuove terapie”.

Nel frattempo la famiglia Marsili non ha nessuna intenzione di rinunciare ai vantaggi di questa mutazione, nonostante tutte le persone coinvolte siano consapevoli dei rischi che corrono rinunciando alla possibilità di provare dolore, una reazione fondamentale per poter proteggere al meglio il nostro organismo da danni molto gravi.

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