Così mio figlio convive con la sua malattia

La testimonianza della madre di Samuel, affetto dalla nascita dalla sindrome Wiskott Aldrich

Nicoletta è la mamma di Samuel, un bimbo di 11 anni affetto da una malattia genetica, la sindrome di Wiskott-Aldrich, per la quale fino a pochi anni fa non esisteva una cura. Ma grazie a uno studio clinico di successo, questa mamma può vedere suo figlio crescere e vivere come gli altri. Samuel è nato con un grave deficit immunitario congenito che lo esponeva a continue infezioni. Durante i primi anni di vita non poteva fare praticamente nessuna delle attività normali per un bimbo della sua età, come giocare a palla o andare su uno scivolo. Nel 2010 Nicoletta ha l’intuizione di fare un controllo immunologico e lì gli viene diagnosticata la malattia. Insieme alla terribile scoperta, arriva però anche l’incontro con Alessandro Aiuti dell’Istituto Telethon di Milano e una bella notizia: proprio in quei mesi stava partendo uno studio clinico di terapia genica finanziato da Telethon su quella sindrome e Samuel avrebbe potuto partecipare. Dopo il trattamento, Samuel ha cominciato finalmente a stare bene e oggi vive una vita normale.

Nicoletta, com’è la vita di tutti i giorni con un figlio affetto dalla sindrome di Wiskott-Aldrich?
La vita di tutti i giorni è difficile, tanto difficile. Vivi nella paura che arrivi un’infezione grave, o che si sviluppi un’emorragia. Allora devi impedire a tuo figlio di fare tantissime cose, a volte perfino giocare, perché tutto può diventare un pericolo. Devi vietare a tuo figlio di vivere come tutti gli altri bambini. Cerchi di evitare ogni possibile rischio, ma per farlo lo obblighi a stare quasi come dentro una campana di vetro. Soffri a tenerlo là dentro e soffri al pensiero di non poterlo proteggere del tutto.

Quando Samuel era piccolo, hai subito capito che poteva essere affetto da questa sindrome? Ne avevi mai sentito parlare?
Appena nato, Samuel era un bambino normalissimo. Quando aveva tre mesi, su tutto il suo corpo dal nulla comparirono delle macchioline rosse. Ricordo lo spavento come se fosse ieri. Dalle analisi del sangue risultò che non aveva piastrine. C’è voluto altro tempo e tanti altri esami per arrivare alla diagnosi della Wiskott-Aldrich. Non sapevamo neppure che esistesse, questa sindrome. Abbiamo dovuto imparare presto a farci i conti.

Come ti sei sentita quando hanno diagnosticato la sindrome di Wiskott-Aldrich a Samuel? Hai subito pensato di poter essere supportata da una cura, visto che fino a pochi anni fa non esisteva?
È stato un colpo durissimo da accettare. Una diagnosi precisa, di una malattia che non lasciava speranze: ci dissero che non esistevano cure e che i bambini con questa sindrome hanno un’aspettativa di vita molto bassa. Di colpo, non potevo più immaginare il futuro di mio figlio. Oltretutto, scoprire che ero stata anche io a trasmettergli il gene difettoso che causa la Wiskott-Aldrich, un gene che non sapevo nemmeno di avere, aggiungeva un senso di colpa terribile al dolore

Quando ti hanno proposto di sperimentare una cura su tuo figlio eri diffidente?
Ovviamente avevo paura. Avevo paura che Samuel avrebbe potuto soffrire molto e non sapevo se questa cura sarebbe stata efficace, se davvero avrebbe migliorato la sua vita. Ma era l’unica speranza, l’unica terapia possibile per lui. L’alternativa era arrenderci. La cura, seppure sperimentale, offriva una possibilità di vita a mio figlio. Dovevamo provarci.

Quanto è migliorato il vostro stile di vita familiare, e soprattutto la vita di Samuel, in seguito alla cura?
Dopo la cura, abbiamo finalmente cominciato a fare una vita normale. Samuel cresce come tutti gli altri bambini. È bellissimo vederlo giocare coi suoi compagni, con sua sorella; è un vero terremoto. Una volta all’anno torna al Tiget per i controlli. Stiamo finalmente superando tante paure.

Quanto è importante la ricerca in casi come questo?
La ricerca è tutto: senza i ricercatori, senza chi li sostiene, oggi non sarei qui a raccontare l’allegria e la vitalità di mio figlio. Senza la prospettiva di una cura non può esistere nessuna speranza. La ricerca scientifica può davvero trasformare la vita di tante famiglie, come ha fatto per la mia. Nessuna mamma dovrebbe mai sentirsi dire che il proprio figlio ha una malattia gravissima che non può essere curata.

#Eccoperché Nicoletta ha deciso di donare il suo 5×1000 a Telethon. Fallo anche tu.

Così mio figlio convive con la sua malattia