Lo screening neonatale ti aiuta a scoprire le malattie congenite

Chi di voi, dopo il parto, ha ricevuto spiegazioni dettagliate sullo screening neonatale a cui vengono sottoposti i nascituri nei centri di nascita del nostro Paese? Chi sa esprimersi con proprietà terminologica in merito agli esami eseguiti nei primi giorni di vita sui neonati e con quali finalità? Nonostante questo accertamento di cui parliamo risponda a un protocollo preciso, non c’è ancora piena consapevolezza nelle future mamme (per gli accertamenti a cui sottoporsi in gravidanza leggi qui) della rilevanza dell’esame in questione per il futuro e la salute del piccolo.

Il test in questione è stato introdotto da Robert Guthrie, a cui si deve il merito di aver effettuato il primo alla fine degli anni sessanta. Attraverso lo screening neonatale si accerta la positività o meno alla iperfenilalaninemia e fenilchetonuria, mediante la raccolta di poche gocce di sangue prelevate dal tallone del neonato tra la seconda e la terza giornata di vita su una speciale carta assorbente, che viene chiamata appunto Guthrie Card. Un esame utilissimo (che nel corso degli anni si è esteso e migliorato complice l’utilizzo della spettrometria di tandem massa) per individuare malattie congenite che interessano il metabolismo, il sistema linfatico, l’apparato respiratorio e altre malattie genetiche.

Il primo risultato che viene ottenuto serve a escludere l’esistenza, nel bambino, di quelle patologie esaminate e non a fornire una diagnosi medica. Se il sospetto è elevato si passerà a una fase successiva di esami. In questi casi sarà il centro di riferimento regionale ad indicare gli ulteriori accertamenti da eseguire. Un numero assai vasto di patologie che possono essere diagnosticate e curate subito. Noi ci soffermeremo solo su alcune, quelle che rientrano tra le più comuni.

Deficit di G6PD
La prima malattia che può essere scoperta con questo banale prelievo consiste nella carenza di un particlare enzima G6PD e che, in termini comuni, viene indicata con il nome di favismo. Tale patologia comporta la distruzione dei globuli rossi con conseguente crisi emolitica o emolisi qualora inavvertitamente vengano ingeriti fave, piselli o farmaci contenenti alcuni principi attivi "proibiti" per i fabici, come ad esempio la comune aspirina costituita da acido acetilsalicilico.

Ipotiroidismo congenito
Questa rara malattia indica la minor produzione di ormoni tiroidei che regolano lo sviluppo e dunque il normale percorso di crescita di un bambino contromettendo la normale funzionalità di organi vitali.

Fibrosi cistica
E’ una malattia ereditaria e cronica in cui il soggetto presenta un gene difettoso che induce l’organismo a produrre insolitamente, e per mezzo di una proteina alterata chiamata CFTR, un muco denso e appiccicoso che ostruisce i polmoni. Le conseguenzesono un altissimo rischio di infezioni polmonari e il pancreas, impedendo la secrezione delle sostanze necessarie per nutrire l’organismo.

Iperfenilalaninemia o fenilchetonuria
Questa patologia è caratterizzata, invece, da un aumento della concentrazione di fenilalanina nel sangue. Lo screening quando si tratta di questa malattia è determinante: infatti ne è colpito un neonato ogni 10.000 nati, se non viene diagnosticata precocemente trattata con una terapia specifica abbinata a una dieta può causare gravi ritardi mentali, microcefalia, epilessia, autismo, cardiopatia e ritardo di crescita.

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