Cos’è la Sindrome di Down? Diagnosi, cause

Una condizione genetica che colpisce circa 38mila persone in Italia

La Sindrome di Down è una condizione genetica particolare che prevede la presenza di un cromosoma in più nel nucleo delle cellule delle persone che ne sono affette. Invece di 46 cromosomi, nelle cellule saranno presenti 47 cromosomi. Il cromosoma n.21 nello specifico, è replicato 3 volte, infatti la Sindrome di Down è conosciuta anche come Trisomia 21. Nonostante l’accezione genetica, nel 98% dei casi, la Sindrome di Down non è ereditaria.

Tra le conseguenze e sintomi principali, questa alterazione genetica porta a un ritardo nello sviluppo cognitivo, motorio e fisico nel bambino Down. Ci sono inoltre delle caratteristiche fisiche specifiche di questa sindrome come la particolare forma degli occhi, viso piatto e largo, dita piccole, eccessiva distanza tra l’alluce e il secondo dito del piede, un’unica piega nel palmo delle mani, lingua sporgente a causa della cavità orale piccola.

Ma quali possono essere le cause della Sindrome di Down? In realtà non si conoscono cause riconosciute come tali dalle ricerche scientifiche. Le varie ipotesi di cause esterne (esposizione ad agenti chimici e radiazioni ad esempio), o interne (alterazioni endocrine o metaboliche materne) non sono state avvalorate dalle ricerche. Si ritiene, infatti che l’insorgenza di queste anomalie dei cromosomi sia per lo più accidentale, un fenomeno legato alla riproduzione umana.

L’incidenza però della Trisomia 21 è di circa lo 0,6% dei nati. Attualmente in Italia nasce 1 bambino su 1200 con Sindrome di Down e si stima che vi siano circa 38mila persone affette da questa anomalia genetica. Inoltre il 61% ha più di 25 anni e la loro aspettativa di vita è oggi di 62 anni.

Nonostante le cause siano sconosciute, numerose indagini sulla popolazione hanno evidenziato che la probabilità che nasca un bambino Down aumenti con l’aumento dell’età di concepimento della madre. Inoltre altro fattore di rischio è quello di aver avuto un precedente figlio con la sindrome.

La Sindrome di Down può essere diagnosticata anche prima della nascita. Tra la sedicesima e la diciottesima settimana di gestazione con l’amniocentesi (prelievo di una piccola quantità di liquido amniotico con una siringa) o tra la dodicesima e tredicesima settimana con la meno comune, villocentesi (prelievo delle cellule da cui si svilupperà la placenta). Di solito questi test sono consigliati a donne potenzialmente a rischio, cioè al di sopra dei 35 anni. Tra questi vi è il Tri-Test, un test predittivo che viene fatto sul sangue, ma risulta poco attendibile.

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